Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne?

Każdy żywy organizm jest zależny od nieustannej interakcji wrodzonych czynników genetycznych. Są one zapisane w postaci unikalnej sekwencji DNA. Jego funkcjonowanie zależy również od czynników środowiskowych oraz zmieniających się warunków otoczenia.

Zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe odgrywają dużą rolę w powstawaniu różnych chorób.

– Najnowsze osiągnięcia w badaniach genetycznych otwierają coraz większe możliwości wykrywania i oceny składnika genetycznego, umożliwiając diagnozowanie indywidualnej predyspozycji genetycznej – mówi dr n. med. Marek Bodzioch, specjalista genetyki klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo Kraków.

Badanie genetyczne jest krótkie i prawie bezbolesne. Polega na pobraniu krwi, wykonywane przez doświadczonych specjalistów trwa ok. 30 sekund.

Zobacz także: Poznaj, co znaczą te czynniki genetyczne

Jedną z chorób, którą może wykryć badanie genetyczne, jest zakrzepica żylna. Polega ona na tworzeniu się skrzepów krwi hamujących przepływ krwi i powodujących ból, obrzęk oraz uczucie ciepła w kończynie.

– W niektórych przypadkach fragment skrzepu może się oderwać i przedostać z krwią do płuc, wywołując zagrażającą życiu zatorowość płucną. Objawia się ona bólem w klatce piersiowej, gwałtowną dusznością, kaszlem z krwiopluciem – dodaje dr n. med. Marek Bodzioch.

Zakrzepicę może powodować wiele czynników. - To np. zwolnienie przepływu krwi (np. wskutek długotrwałego przebywania w jednej pozycji, unieruchomienia kończyny w opatrunku gipsowym), zagęszczenie krwi (np. w przypadku odwodnienia), występowanie we krwi substancji zwiększających jej krzepliwość (np. antykoagulanta toczniowego w autoimmunologicznym zespole antyfosfolipidowym), przyjmowanie leków zwiększających krzepliwość krwi (np. doustnych leków antykoncepcyjnych) czy uszkodzenie ściany naczynia (np. w czasie operacji ortopedycznej) – wymienia lekarz.

Zobacz także: Kiedy kaszel u dziecka jest niebezpieczny?

W grupie zwiększonego ryzyka występowania zakrzepicy żylnej znajdują się osoby, które są nosicielami mutacji różnych genów kodujących białka uczestniczące w procesie krzepnięcia. To tzw. czynniki krzepnięcia.

– Taka cecha genetyczna samodzielnie nie wystarcza jeszcze do rozwoju zakrzepicy żylnej, ale znacznie zwiększa prawdopodobieństwo jej wystąpienia po zadziałaniu dodatkowego czynnika prozakrzepowego, takiego jak długotrwałe przebywanie w jednej pozycji w samolocie lub przyjmowanie doustnych leków antykoncepcyjnych – dodaje dr n. med. Bodzioch.

Nosiciele tych mutacji cierpią na zakrzepicę często już w młodszym wieku. Wykazuje ona skłonność do nawrotów i może dotyczyć zarówno żył kończyn dolnych, jak i górnych, krezkowych, mózgowych i innych.

– U młodych kobiet pierwszym objawem mogą być nawracające poronienia, szczególnie w drugim trymestrze ciąży, spowodowane zakrzepami w naczyniach łożyska. Wczesne rozpoznanie takiego stanu podatności genetycznej ma duże znaczenie, ponieważ zakrzepicy można skutecznie zapobiegać, wprowadzając modyfikacje stylu życia (odpowiednia aktywność ruchowa, prawidłowe nawodnienie), unikanie leków zwiększających krzepliwość oraz stosowanie leków przeciwkrzepliwych (np. heparyny w czasie ciąży) – mówi lekarz.

Zdaniem lekarza, genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy jest wciąż niedoceniana. Może jednak występować znacznie częściej niż się tego spodziewamy.

Zobacz także: Ten test wykryje wszystkie choroby genetyczne

Przyczyną przemiany zdrowej komórki w nowotworową jest uszkodzenie jej materiału genetycznego. To sprawia, że zaczyna się ona dzielić w niekontrolowany sposób.

– Takim uszkodzeniom materiału genetycznego sprzyjają różne niekorzystne czynniki środowiskowe, kumulujące się wraz z wiekiem i powodujące, że częstość występowania chorób nowotworowych również zwiększa się z wiekiem. Komórki wyposażone są jednak w różne mechanizmy obronne, obejmujące m.in. białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego.

Wydolność tych mechanizmów również zmniejsza się z wiekiem, ale u niektórych osób zawodzą one w znacznie młodszym wieku, niż u większości ludzi – tłumaczy dr n. med. Bodzioch.

Rozszerzone badania genetyczne należy więc rozważyć szczególnie u kobiet z rakiem piersi lub jajnika w młodym wieku (przed 50. r. ż.), z dodatnim wywiadem rodzinnym (inne przypadki nowotworów w rodzinie) i/lub niezależnymi ogniskami raka w obu piersiach.

Zobacz także: Takie są nietypowe symptomy raka u dziecka

– Wykrycie mutacji jednego z genów (BRCA1 lub BRCA2) nie jest wyrokiem, ale wymaga podjęcia energicznych działań zapobiegawczych. Konieczne jest zastosowanie odpowiedniego programu badań profilaktycznych, który rozpoczynany jest wcześniej i prowadzony ze znacznie większą intensywnością, niż w przypadku standardowej profilaktyki raka piersi i jajnika. Niestety, nawet częste wykonywanie badań profilaktycznych może okazać się niewystarczające – dodaje dr n. med. Bodzioch.

Rak piersi często cechuje się szybką dynamiką rozwoju i dużą złośliwością. W takim wypadku może rozwinąć się w zaawansowanym stopniu nawet w okresie między badaniami kontrolnymi.

Jedyną skuteczną metodą jest chirurgiczne usunięcie narządów, w których może dojść do rozwijania się nowotworu. Badania genetyczne są również ważne podczas leczenia tych pacjentek, u których rak już się rozwinął.

Zobacz także: Czy karmienie piersią chroni przed rakiem?