Eksperymentalny lek ma obiecujący wpływ na niemowlęta z rzadką, śmiertelną chorobą mięśni

Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma leku (SMA typu 1). Jest to choroba neurodegeneracyjna, która występuje w około 1 na 11 000 urodzeń.

Według informacji wynikających z nowego badania, dzieci z tym schorzeniem rodzą się z uszkodzonymi dwoma kopiami genu, który jest niezbędny do przekazywania sygnałów z rdzenia kręgowego do mięśni. Z biegiem czasu, dochodzi u nich do zaniku mięśni i w efekcie do trudności z oddychaniem.

Naukowcy twierdzą, że większość niemowląt z tą chorobą genetyczną umiera przed swoimi drugimi urodzinami.

Zobacz film: "Jak dzieci tracą odporność?"

"Widziałem jak umiera wiele dzieci z tą chorobą" - powiedział neurolog dziecięcy i współautor badania, dr John Day. Kieruje on Kliniką Zaburzeń Nerwowo-Mięśniowych w Szpitalu Dziecięcym Lucile Packard w Stanford w Kalifornii.

Rdzeniowy zanik mięśni zdarza się w przypadku 1 na 11 000 urodzeń
Rdzeniowy zanik mięśni zdarza się w przypadku 1 na 11 000 urodzeń (Shutterstock)

Jednak druga faza nowego badania klinicznego 20 dzieci z tą chorobą wykazała, że lek nusinersen jest bezpieczny i poprawia funkcje mięśni i aktywność nerwów u większości dzieci.

Jak wyjaśniają naukowcy, nusinersen wiąże się z wadliwym genem, pozwalając, aby funkcjonował poprawnie.

Wyniki nowych badań - finansowanych przez Ionis Pharmaceuticals Inc oraz producenta leków Biogen – doprowadziły do przeprowadzenia większej 3 fazy badań klinicznych. To ostatnia faza jest potrzebna do złożenia wniosku o zatwierdzenie leku do amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.

Pierwszym z niemowląt, które otrzymały lek była 7-miesięczna Zoe Harting. Day powiedział, że przed rozpoczęciem przyjmowania leku w 2013 roku, nie mogła usiąść ani przewrócić się z boku na bok, nie mogła poruszać nogami ani podnieść ramion, kiedy leżała i walczyła o każdy kęs lub łyk wody.

ZOBACZ TAKŻE:

John Harting, ojciec Zoe, powiedział, że jej objawy były widoczne od samego początku.

Porównując Zoe z jej kuzynem, który był tylko tydzień młodszy, było od razu widoczne, że się różnili. Harting powiedział, że jej kuzyn wciąż się wiercił, a Zoe była prawie nieruchoma.

Ojciec Zoe opowiadał, że to był trudny okres. Jeden neurolog w zasadzie powiedział im, że Zoe nie dożyje swoich 2 urodzin i że mogą ją tylko przytulać, kochać i pozwolić jej umrzeć.

Jednak nowy lek, który Zoe przyjmuje od 2013 roku, zmienił wszystko. Teraz w wieku 4 lat, Zoe ulega stopniowej poprawie, może jeść i rozmawiać, jeździ na elektrycznym wózku inwalidzkim i idzie do przedszkola.

8 objawów chorobowych u dziecka, które wymagają szybkiej diagnozy lekarskiej
8 objawów chorobowych u dziecka, które wymagają szybkiej diagnozy lekarskiej [9 zdjęć]

Choroba dziecka zawsze spędza rodzicom sen z powiek. W zdecydowanej większości przypadków są to jednak...

zobacz galerię

"Ona nadal powoli odzyskuje umiejętności motoryczne, jest to dość nieoczekiwane i satysfakcjonujące" – powiedział Day w komunikacie prasowym Stanforda.

"Widać ogromną różnicę" – dodał Harting.

Jednak nie każde niemowlę radzi sobie tak dobrze. W opublikowanym 5 grudnia w czasopiśmie "The Lancet" czworo z dzieci biorących udział w badaniu zmarło z powodu choroby w trakcie badania, w tym jedno, które zmarło zbyt wcześnie, aby być uwzględnione w ostatecznym rozrachunku.

Błędy, które najczęściej popełniają rodzice niemowląt
Błędy, które najczęściej popełniają rodzice niemowląt [5 zdjęć]

Świeżo upieczeni rodzice czasami nieświadomie popełniają błędy, które mogą rzutować zarówno na rozwój,...

zobacz galerię

Wszystkie dzieci miały problemy związane z chorobą. 16 z nich miało 77 przypadków poważnych problemów z oddychaniem i infekcjami dróg oddechowych. Jednak naukowcy stwierdzili, że powikłania nie są związane z przyjmowanym lekiem.

Niemniej jednak odnotowano poprawę funkcji mięśni u 16 z 20 dzieci, z największą poprawą zdolności do chwytania, kopania i siedzenia. Czynność mięśni ogólnie poprawiła się u 14 z 18 dzieci.

"Ważne jest, aby ostrożnie interpretować te wyniki, ponieważ nasze badanie jest stosunkowo małe i otwarte, ale jest to ważny pierwszy krok" – powiedział główny autor badania dr Richard Finkel, ze Szpitala Nemours Children.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!