Eksperymentalny lek ma obiecujący wpływ na niemowlęta z rzadką, śmiertelną chorobą mięśni
Na rdzeniowy zanik mięśni nie ma leku (SMA typu 1). Jest to choroba neurodegeneracyjna, która występuje w około 1 na 11 000 urodzeń.
Według informacji wynikających z nowego badania, dzieci z tym schorzeniem rodzą się z uszkodzonymi dwoma kopiami genu, który jest niezbędny do przekazywania sygnałów z rdzenia kręgowego do mięśni. Z biegiem czasu, dochodzi u nich do zaniku mięśni i w efekcie do trudności z oddychaniem.
Naukowcy twierdzą, że większość niemowląt z tą chorobą genetyczną umiera przed swoimi drugimi urodzinami.
"Widziałem jak umiera wiele dzieci z tą chorobą" - powiedział neurolog dziecięcy i współautor badania, dr John Day. Kieruje on Kliniką Zaburzeń Nerwowo-Mięśniowych w Szpitalu Dziecięcym Lucile Packard w Stanford w Kalifornii.
Jednak druga faza nowego badania klinicznego 20 dzieci z tą chorobą wykazała, że lek nusinersen jest bezpieczny i poprawia funkcje mięśni i aktywność nerwów u większości dzieci.
Jak wyjaśniają naukowcy, nusinersen wiąże się z wadliwym genem, pozwalając, aby funkcjonował poprawnie.
Wyniki nowych badań - finansowanych przez Ionis Pharmaceuticals Inc oraz producenta leków Biogen – doprowadziły do przeprowadzenia większej 3 fazy badań klinicznych. To ostatnia faza jest potrzebna do złożenia wniosku o zatwierdzenie leku do amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.
Pierwszym z niemowląt, które otrzymały lek była 7-miesięczna Zoe Harting. Day powiedział, że przed rozpoczęciem przyjmowania leku w 2013 roku, nie mogła usiąść ani przewrócić się z boku na bok, nie mogła poruszać nogami ani podnieść ramion, kiedy leżała i walczyła o każdy kęs lub łyk wody.
John Harting, ojciec Zoe, powiedział, że jej objawy były widoczne od samego początku.
Porównując Zoe z jej kuzynem, który był tylko tydzień młodszy, było od razu widoczne, że się różnili. Harting powiedział, że jej kuzyn wciąż się wiercił, a Zoe była prawie nieruchoma.
Ojciec Zoe opowiadał, że to był trudny okres. Jeden neurolog w zasadzie powiedział im, że Zoe nie dożyje swoich 2 urodzin i że mogą ją tylko przytulać, kochać i pozwolić jej umrzeć.
Jednak nowy lek, który Zoe przyjmuje od 2013 roku, zmienił wszystko. Teraz w wieku 4 lat, Zoe ulega stopniowej poprawie, może jeść i rozmawiać, jeździ na elektrycznym wózku inwalidzkim i idzie do przedszkola.
"Ona nadal powoli odzyskuje umiejętności motoryczne, jest to dość nieoczekiwane i satysfakcjonujące" – powiedział Day w komunikacie prasowym Stanforda.
"Widać ogromną różnicę" – dodał Harting.
Jednak nie każde niemowlę radzi sobie tak dobrze. W opublikowanym 5 grudnia w czasopiśmie "The Lancet" czworo z dzieci biorących udział w badaniu zmarło z powodu choroby w trakcie badania, w tym jedno, które zmarło zbyt wcześnie, aby być uwzględnione w ostatecznym rozrachunku.
Wszystkie dzieci miały problemy związane z chorobą. 16 z nich miało 77 przypadków poważnych problemów z oddychaniem i infekcjami dróg oddechowych. Jednak naukowcy stwierdzili, że powikłania nie są związane z przyjmowanym lekiem.
Niemniej jednak odnotowano poprawę funkcji mięśni u 16 z 20 dzieci, z największą poprawą zdolności do chwytania, kopania i siedzenia. Czynność mięśni ogólnie poprawiła się u 14 z 18 dzieci.
"Ważne jest, aby ostrożnie interpretować te wyniki, ponieważ nasze badanie jest stosunkowo małe i otwarte, ale jest to ważny pierwszy krok" – powiedział główny autor badania dr Richard Finkel, ze Szpitala Nemours Children.