"Co się dzieje z naszym dzieckiem?". Pierwszy krok, pierwsze słowo, pierwszy dzień w szkole – to kroki milowe w życiu każdego dziecka. Dumny rodzic z radością patrzy, jak jego, do niedawna, mała pociecha wchodzi w "dorosłe" życie. Rodzice...
Postępy w badaniach genetycznych. Współczesna medycyna proponuje nam coraz więcej rozwiązań mających na celu poprawę jakości naszego życia. Jesteśmy świadkami postępu w badaniach genetycznych. **Coraz więcej dostępnych testów umożliwia precyzyną...
Przezierność karkowa płodu jest parametrem ocenianym na badaniu USG. Badanie takie lekarz wykonuje pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. W momencie badania na przezierność karkową długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84...
Kontrowersyjna decyzja rodziców. Para pochodząca z Ameryki, Keri i Royce Young podjęli dość kontrowersyjną decyzję. Wiele osób ich postanowienie oburzyło i wywołało fale krytyki. Jednak oni nie zamierzają zmienić zdania. O co właściwie chodzi?...
Rudowłose dziecko może urodzić się rodzicom blondynom, a nawet brunetom. Jak to możliwe? Odpowiedzialny gen MC1R może pozostawać w uśpieniu nawet przez kilka pokoleń...
Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków. Jest to defekt genetyczny błonowego kanału chlorowego. Charakteryzuje ją brak wydzielania z gruczołów...
Epidermodysplasia veruciformis, inaczej dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, czyli choroba skóry o podłożu genetycznym, zamieniająca ludzi w „drzewa”. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z wadami genetycznymi. Zmiany skórne obserwuje...
Tofazzal Hossain to ojciec i dziadek mieszkający w jednej z wiosek w Bangladeszu. Mężczyzna wystosował list do lokalnych władz, w którym poprosił o zgodę na eutanazję dla synów i wnuków. Jego decyzja kolejny raz wywołała w tym kraju dyskusję na...
Widok Kordiana zwijającego się z bólu łamie nawet lekarskie, zaprawione w boju, serca. Chłopiec ma wadliwy gen VAC 14. A to oznacza skurcze mięśni tak silne i tak długotrwałe, że może swobodnie poruszać tylko jedną nogą. Kordian jest jedynym...
Nie tylko kolor oczu i włosów jest przez nas dziedziczony. Od genów naszych rodziców i dziadków zależy również ryzyko wystąpienia problemów z podwyższonym cholesterolem, skłonności do łysienia, a nawet chorób nowotworowych. Sprawdź, jakie inne...
Eksperymentalna metoda, która opiera się na standardowym teście przesiewowym, może kiedyś pomóc lekarzom w znacznie szybszym wykrywaniu wad wrodzonych. Nowa, bezpieczniejsza i szybsza metoda...
Ktoś w rodzinie chorował na raka i obawiasz się, że może to spotkać także ciebie i twoje dzieci? Owszem, skłonności do wielu chorób są dziedziczne. W genach zapisana może być także cukrzyca, problemy z cholesterolem, nadciśnienie czy wrzody żołądka...
Według danych Instytutu Żywności i Żywienia za dużo waży 4 na 10 uczniów. Przyczyna? Nieprawidłowe nawyki żywieniowe i leniwy tryb życia. Ale nie tylko – otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne...
Na świat przyszedł zdrowy chłopiec, który posiada materiał genetyczny od trzech osób - matki, ojca i dawczyni. Ten sukces lekarzy stał się szansą na posiadanie zdrowych dzieci przez rodziców, którzy są obciążeni rzadkimi wadami...
Naukowcy wykazali, że „gen demencji”, który jest związany z pojawieniem się objawów choroby Alzheimera w podeszłym wieku, daje objawy już u trzylatków. W toku badań okazało się, że maluchy z wadliwym genem mają mniejszy obszar...
Test na ojcostwo jest badaniem genetycznym, za pomocą którego można sprawdzić pokrewieństwo między ojcem a dzieckiem. Mężczyźni wykonują go zazwyczaj, aby dowiedzieć się czy są biologicznymi ojcami dzieci...
Badanie DNA jest najdokładniejszym sposobem weryfikacji spornego ojcostwa. Za jego pomocą możliwe jest potwierdzenie biologicznego ojcostwa z prawdopodobieństwem 99,99% bądź też jego wykluczenie ze 100-procentową pewnością. Testy ojcostwa są...
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą...
Kordocenteza (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) to inaczej punkcja pępowiny, czyli inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu krwi z naczynia pępowinowego płodu. Jest...
Badanie przesiewowe noworodków to badanie masowe. W Polsce przeprowadzane jest obowiązkowo od maja 1994 roku. Celem badań przesiewowych jest wczesne wykrycie wrodzonych chorób u dzieci przed wystąpieniem ich objawów klinicznych oraz wdrożenie...
