badanie genetyczne (strona 2 z 2)

Książkowa ciąża, a później najgłośniejszy krzyk na porodówce. Bartek urodził się, ważąc ponad 3 kg. Był zdrowy i silny. Teraz, mając zaledwie 14 lat, mówi: "Wiem, że umrę". Obok niego nieustannie czuwa młodsza, 9-letnia Weronika. Rodzeństwo choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Od śmierci może ich uratować tylko drogi, nierefundowany lek, na który nie stać ich matki. Trwa zbiórka.

Od początku, czyli od samego poczęcia, dziecko otrzymuje od każdego z rodziców część materiału genetycznego, który decyduje o tym, jakie będzie. Istnieją pewne cechy, które mają większą siłę dziedziczenia. Naukowcom udało się nawet wyróżnić te, które otrzymujemy po matce, a które po ojcu. Co więc dziedziczymy po mamie? Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Matka ocaliła życie córki dzięki informacjom z sieci (WIDEO)

Wygląd, inteligencja, niektóre zachowania, a nawet choroby - to wszystko nasze dziecko może odziedziczyć w genach. Z 46 chromosomów, które otrzyma w momencie zapłodnienia, połowa pochodzi od matki, a druga od ojca. Nie oznacza to jednak, że podział będzie równy, ponieważ niektóre z genów są dominujące (silniejsze), a inne recesywne (słabsze). Oznacza to, że dziecko najprawdopodobniej odziedziczy ten, który dominuje. Na następnym slajdzie zobaczysz WIDEO Zobacz też: Monika chciała odlecieć. Zdiagnozowano u niej autyzm

Pierwszy krok, pierwsze słowo, pierwszy dzień w szkole – to kroki milowe w życiu każdego dziecka. Dumny rodzic z radością patrzy, jak jego, do niedawna, mała pociecha wchodzi w "dorosłe" życie. Rodzice 11-letniej Kaci Smith musieli patrzeć na to, jak ich dziecko z godziny na godzinę traci zdolność mówienia, pisania i porozumiewania się z otoczeniem. Co gorsza, lekarze do tej pory nie wiedzą, jaka choroba spowodowała takie zmiany w organizmie dziewczynki. Rodzice są wstrząśnięci. Na kolejnej stronie znajdziesz WIDEO, z którego dowiesz się więcej na temat rzadkich chorób Zobacz także: Popularny napój. Obniża płodność, źle wpływa na libido

Współczesna medycyna proponuje nam coraz więcej rozwiązań mających na celu poprawę jakości naszego życia. Jesteśmy świadkami postępu w badaniach genetycznych. Coraz więcej dostępnych testów umożliwia precyzyną ocenę naszego zdrowia. Na podstawie ich wyników możemy wdrożyć odpowiednie leczenie lub podjąć działania profilaktyczne. Sprawdź, jakie choroby mogą zostać wykryte dzięki przeprowadzeniu badań genetycznych. Zobacz także: Sprawdź, kiedy wykonać pierwsze badania genetyczne

Przezierność karkowa płodu jest parametrem ocenianym na badaniu USG. Badanie takie lekarz wykonuje pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. W momencie badania na przezierność karkową długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinna wynosić od 45 mm do 84 mm.

Para pochodząca z Ameryki, Keri i Royce Young podjęli dość kontrowersyjną decyzję. Wiele osób ich postanowienie oburzyło i wywołało fale krytyki. Jednak oni nie zamierzają zmienić zdania. O co właściwie chodzi? Keri i Royce są młodym małżeństwem, są również rodzicami kilkuletniego chłopca. Kiedy Keri zaszła w drugą ciążę, było to dla nich ogromne szczęście. Niestety radość nie trwała długo. W 20 tygodniu ciąży kobieta dowiedziała się, że jej dziecko ma śmiertelną wadę genetyczną. Lekarze wielokrotnie namawiali Keri do aborcji, ta jednak postanowiła donosić ciążę. Małżeństwo na Facebooku podzieliło się swoim przeżyciem, pisząc: „Ona ma idealne nogi i ręce. Jej nerki, płuca i wątroba działają bez zarzutów. Niestety… jej mózg nie rozwija się prawidłowo. Niedawno dowiedzieliśmy się, że nasze dziecko urodzi się z chorobą zwaną bezmózgowiem”.

Rudowłose dziecko może urodzić się rodzicom blondynom, a nawet brunetom. Jak to możliwe? Odpowiedzialny gen MC1R może pozostawać w uśpieniu nawet przez kilka pokoleń. Okazuje się, że powoduje on nie tylko czerwony odcień czupryny, ale również szereg innych, unikatowych cech, które sprawiają, że rudzielcy są naprawdę wyjątkowi.

Epidermodysplasia veruciformis, inaczej dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, czyli choroba skóry o podłożu genetycznym, zamieniająca ludzi w „drzewa”. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z wadami genetycznymi. Zmiany skórne obserwuje się już w dzieciństwie. Na początku zaczynają się pojawiać w okolicach czoła, rąk, ramion, przedramion i podudzi.

Widok Kordiana zwijającego się z bólu łamie nawet lekarskie, zaprawione w boju, serca. Chłopiec ma wadliwy gen VAC 14. A to oznacza skurcze mięśni tak silne i tak długotrwałe, że może swobodnie poruszać tylko jedną nogą. Kordian jest jedynym dzieckiem na świecie cierpiącym na tę chorobę. Pomóc mu może tylko eksperymentalna terapia w Stanach Zjednoczonych.

Nie tylko kolor oczu i włosów jest przez nas dziedziczony. Od genów naszych rodziców i dziadków zależy również ryzyko wystąpienia problemów z podwyższonym cholesterolem, skłonności do łysienia, a nawet chorób nowotworowych. Sprawdź, jakie inne dolegliwości mogłeś odziedziczyć w genach.

Ktoś w rodzinie chorował na raka i obawiasz się, że może to spotkać także ciebie i twoje dzieci? Owszem, skłonności do wielu chorób są dziedziczne. W genach zapisana może być także cukrzyca, problemy z cholesterolem, nadciśnienie czy wrzody żołądka. Choć na geny wpływu nie mamy, chorób tych można uniknąć, wpływając na czynniki, które je wywołują.

Według danych Instytutu Żywności i Żywienia za dużo waży 4 na 10 uczniów. Przyczyna? Nieprawidłowe nawyki żywieniowe i leniwy tryb życia. Ale nie tylko – otyłość może być uwarunkowana genetycznie. W takich przypadkach warto poznać genetyczne preferencje i wskazania żywieniowe. Pomogą w tym specjalistyczne badania.

Naukowcy wykazali, że „gen demencji”, który jest związany z pojawieniem się objawów choroby Alzheimera w podeszłym wieku, daje objawy już u trzylatków. W toku badań okazało się, że maluchy z wadliwym genem mają mniejszy obszar mózgu odpowiadający za pamięć od rówieśników i osiągają gorsze rezultaty podczas testów.

Test na ojcostwo jest badaniem genetycznym, za pomocą którego można sprawdzić pokrewieństwo między ojcem a dzieckiem. Mężczyźni wykonują go zazwyczaj, aby dowiedzieć się czy są biologicznymi ojcami dzieci, które wychowują lub na które płacą alimenty. Kobiety najczęściej chcą w ten sposób udowodnić wierność partnerom. Czasem to dziadkowie zlecają test, by sprawdzić czy dzieci, które uważali za swoje wnuki, faktycznie nimi są.

Badanie DNA jest najdokładniejszym sposobem weryfikacji spornego ojcostwa. Za jego pomocą możliwe jest potwierdzenie biologicznego ojcostwa z prawdopodobieństwem 99,99% bądź też jego wykluczenie ze 100-procentową pewnością. Testy ojcostwa są całkowicie bezbolesne. Dzieje się tak dlatego, że standardowym źródłem materiału do badania nie jest już jak do niedawna krew, ale wymaz z wewnętrznej strony policzka. To sprawia, że ustalanie ojcostwa staje się dziecinne proste.

Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi trzech substancji – alfafetoproteiny płodowej (AFP), poziomu beta - hCG oraz wolnego estriolu (uE3). Służy ono ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną oraz z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego. Czułość testu potrójnego wynosi 69% i jest znacznie niższa, niż czułość testu PAPP-A. Oznacza to, że badanie to wykrywa blisko 7 na 10 płodów z wadą genetyczną. Kobieta nie musi w żaden szczególny sposób przygotowywać się do badania. Krew może zostać pobrana o dowolnej porze dnia, bez względu na to, czy wcześniej jadła lub przyjmowała płyny.

Kordocenteza (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) to inaczej punkcja pępowiny, czyli inwazyjne badanie prenatalne, które polega na pobraniu krwi z naczynia pępowinowego płodu. Jest zatem bardzo istotne w diagnostyce chorób hemolitycznych płodu i wad chromosomalnych. Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG na zlecenie lekarza w warunkach szpitalnych z zastosowaniem znieczulenia miejscowego lub ogólnego, zwykle po 18. tygodniu ciąży. To badanie bezpieczne, gwarantujące w 99% przypadkach utrzymanie ciąży.