Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość jego występowania nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Polecane wideo:

Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua

Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80 proc. dzieci występują wady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym.

W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.

Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Bardzo przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu i nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.

Leczenie zespołu Pataua

Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80 proc. dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocy ...

kocsar • ostatni post 2 dni temu

12
Artykuły Zagrożenia ciąży po 35 roku życia
Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe

. Na poronienia nawykowe narażone są w szczególności kobiety ciężarne po 35. roku życia. Poronienie w drugim trymestrze ciąży sugeruje zazwyczaj problemy maciczne (...) Poronienia nawykowe to takie poronienia,...

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Zespół Pataua w późnej ciąży

Zespół Pataua w późnej ciąży

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia.

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

Późna ciąża

Późna ciąża

dla każdej kobiety decyzję. Coraz więcej pań stara się zostać mamą dopiero po trzydziestym roku życia. Plusy: dojrzałość, więcej cierpliwości, więcej (...) ? Kobieta po trzydziestce powinna o siebie dbać, zrobić odpowiednie badania...

Dziecięce choroby

Hipoplazja

, zespół Turnera, zespół Pataua, zespół Marfana czy zespół kociego krzyku (oprócz mikrognacji występuje w tym przypadku także inna hipoplazja (...) , czyli zbyt dużego...

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu

, to zespół Pataua (trisomia 13 pary chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący tylko u dziewczynek). Niestety, płody z zespołem Turnera w większości (...) ulegają poronieniu, a w przypadku zespołu...

Dziecięce choroby

Upośledzenie umysłowe

takich chorób, jak: zespół Angelmana, stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu X, zespół...

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

aberracji chromosomowych), takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół XXX (trisomia chromosomu X). Badanie powinny

Ciąża po 35 r.ż.

Zagrożenia ciąży po 35 roku życia

u płodu. Należą do nich zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. Rośnie także ryzyko wad rozwojowych płodu o typie embriopatii lub fetopatii

Autyzm

Objawy autyzmu u dziecka

Objawy autyzmu u dziecka

Autyzm wczesnodziecięcy wymaga różnicowania z takimi chorobami, jak: zespół Aspergera, zespół Retta, mutyzm wybiórczy, schizofrenia, upośledzenie umysłowe, specyficzne zaburzenia mowy i języka czy zespół...