Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa(trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość występowania zespołu Pataua nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka on dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua

Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub u nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80% dzieci występują wady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym.

W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.

Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Niezwykle przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu oraz nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.

Leczenie zespołu Pataua

Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa oraz terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.
Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Późna ciąża

Późna ciąża

Wiele kobiet w dzisiejszych czasach decyduje się na późne macierzyństwo. Praca, kariera, chęć „dorobienia się” przesuwają w czasie tę ważną dla każdej kobiety decyzję. Coraz więcej pań stara się zostać mamą dopiero po trzydziestym roku życia.

Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe to takie poronienia, kiedy do samoistnego przerwania ciąży dochodzi przynajmniej trzy razy pod rząd. Poronienie to dla kobiety traumatyczne przeżycie, ponieważ wiąże się z utratą dziecka. Większość kobiet po poronieniu zachodzi jeszcze...

Znieczulenie podpajęczynówkowe

Zespół popunkcyjny

Zespół popunkcyjny jest powikłaniem punkcji lędźwiowej, która ma miejsce przy pobieraniu płynu mózgowo-rdzeniowego do badań, punkcji diagnostycznej, zneczuleniu do porodu, taki

Skurcze i bóle brzucha w ciąży

Zespół HELLP

Zespół HELLP to seria objawów, które występują u niektórych ciężarnych kobiet. Panuje pogląd, iż zespół HELLP to wariant stanu przedrzucawkowego, ale być może jest to odrębna jedno

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to inaczej naczyniowa choroba płuc, która jest bardzo poważnym schorzeniem. Jest ona wywołana wrodzonymi wadami serca powodującymi przeciek z lewej komory serca

Test PAPP-A

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników. Polega on n

Przezierność karkowa

Zespół Noonan

Zespół Noonan to mutacje genów PTPN11, KRAS, RAF1 i SOS1. Wywołują one cały zespół wad genetycznych u dziecka. Początkowo była to choroba utożsamiana z zespołem Turnera, obecnie są

Dziecięce choroby

Zespół Downa

Zespół Downa to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która dotyczy ponad 90

Dziecięce choroby

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych...

Patronaty

Zespół Williamsa

Książka dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego - zespół Williamsa. Szczegółowe omówienie cech charakterystycznych dla tego zaburzenia.