Pokaż kategorie Parenting.pl
Pokaż kategorie

Zespół Pataua

Zespół Pataua, czyli trisomia chromosomu 13, jest najrzadziej występującą trisomią. Znacznie bardziej powszechny jest zespół Downa (trisomia chromosomu 21) oraz zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 u dzieci z zespołem Pataua powoduje poważne neurologiczne defekty oraz problemy z sercem, które mogą zagrażać życiu noworodka. Częstotliwość jego występowania nie jest znana, ale wiele wskazuje na to, że częściej dotyka dzieci płci żeńskiej. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu.

Polecane wideo:

Objawy i rozpoznanie zespołu Pataua

Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, dotyka przede wszystkim dzieci kobiet, które późno zaszły w ciążę. Noworodki z zespołem Pataua wyglądają podobnie. Charakterystyczne są dodatkowe palce u rąk lub nóg, zdeformowane stopy, mała głowa, małe oczy, zdeformowany nos lub jego brak, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia. U 80 proc. dzieci występują wady wrodzone serca. Częste są również defekty nerek. Ponadto u noworodków z zespołem Pataua mogą mieć miejsce głębokie zaburzenia umysłowe oraz brak podziału mózgu w okresie płodowym.

W przypadku trisomii chromosomu 13 należy liczyć się z prawdopodobieństwem wystąpienia powikłań. Komplikacje u noworodków pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu. Są to: trudności z oddychaniem, głuchota, trudności z karmieniem, niewydolność serca, napady padaczkowe oraz problemy z widzeniem.

Symptomy zespołu Pataua są wyraźnie widoczne w momencie narodzin dziecka. Niekiedy jest on jednak błędnie uznawany za zespół Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne. Bardzo przydatne są badania obrazowe. Tomografia komputerowa lub obrazowanie rezonansem magnetycznym pozwalają na znalezienie ewentualnych wad wrodzonych serca, mózgu i nerek. Należy wykonać także badanie serca ultradźwiękami (echokardiogram), gdyż częstotliwość wad wrodzonych serca u dzieci z zespołem Pataua jest wysoka.

Leczenie zespołu Pataua

Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego. Rodzice dzieci z zespołem Pataua mogą poddać się testom genetycznym, by ocenić ewentualne ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnego dziecka.

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80 proc. dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia. Niestety, nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Pataua. Wiadomo jedynie, że ryzyko trisomii chromosomu 13 jest mniejsze u dzieci młodych kobiet. Warto pamiętać o tym, planując dziecko.

Polecane wideo:

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Kiedy co?

młoda_mama17 • ostatni post 3 miesiące temu

5

ciąża

~malinka92 • ostatni post 3 miesiące temu

1
Artykuły Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.
Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Poronienia nawykowe

Poronienia nawykowe

są w szczególności kobiety ciężarne po 35. roku życia. Poronienie w drugim trymestrze ciąży sugeruje zazwyczaj problemy maciczne. Poronienie ciąży (...) Poronienia nawykowe to takie poronienia, kiedy do samoistnego przerwania ciąży dochodzi przynajmniej trzy razy pod rząd. Poronienie to dla kobiety

Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Zespół Pataua w późnej ciąży

Zespół Pataua w późnej ciąży

Zespół Pataua jest stosunkowo mało znany, co nie zmienia faktu, że wiążą się z nim poważne zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka. Ponad 80% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia.

Zagrożenia ciąży po 35 r.ż.

Późna ciąża

Późna ciąża

bowiem nie jest najważniejszy. Jak dbać o siebie? Kobieta po trzydziestce powinna o siebie dbać, zrobić odpowiednie badania w ciąży i cieszyć się błogosławionym stanem

Dziecięce choroby

Hipoplazja

języka). Tej wadzie wrodzonej towarzyszą zwykle inne objawy, gdyż występuje w zespołach zaburzeń, takich jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua, zespół (...) Marfana czy zespół kociego krzyku (oprócz mikrognacji występuje w tym przypadku także inna hipoplazja: mikrocefalia). Hipoplazja płuca

Zaburzenia pracy serca płodu

Tachykardia płodu

Tachykardia płodu

. Aberracje chromosomalne, które mogą przyczynić się do przyspieszenia akcji serca płodu, czyli do tachykardii, to zespół Pataua (trisomia 13 pary (...) chromosomów) oraz zespół Turnera (występujący tylko u dziewczynek). Niestety, płody z zespołem Turnera w większości ulegają poronieniu, a w przypadku

Dziecięce choroby

Upośledzenie umysłowe

, jak: zespół Angelmana, stwardnienie guzowate, zespół Pataua, zespół kociego krzyku, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta, autyzm (...) wczesnodziecięcy, mózgowe porażenie dziecięce, galaktozemia, zespół Taya-Sachsa. Jak radzić sobie z upośledzeniem umysłowym? W zależności

Test PAPP-A

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera w późnej ciąży

Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych dotykający tylko dziewczynek. Nazywany jest także zespołem Ulricha, zespołem Ulricha-Turnera lub zespołem szczątkowych jajników.

USG genetyczne

Kiedy USG genetyczne?

Pataua, zespół XXX (trisomia chromosomu X). Badanie powinny wykonać kobiety, które chorowały w ciąży na choroby zakaźne i brały leki (...) się ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych (a konkretnie aberracji chromosomowych), takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół

Zespół policystycznych jajników

PCOS

PCOS

Objawy PCOS są bardzo zróżnicowane. Zespół policystycznych jajników u różnych kobiet może objawiać się w odmienny sposób. Czym dokładnie jest PCOS? Do końca nie wiadomo.