Najdroższy lek świata nie dla wszystkich. "Dzielenie dzieci na lepsze i gorsze"

Nie tak miał wyglądać ten dzień. Na decyzję Ministerstwa Zdrowia o refundacji terapii genowej rodzice dzieci z SMA czekali miesiącami, a nawet latami. Niestety razem z nią spadł kolejny cios. Zamiast radości, jest gorycz i żal. - Na razie z refundowanego leku nie skorzysta żadne dziecko, bo warunki są zbyt restrykcyjne. To jakiś ponury absurd, serce nam pęka - nie kryje emocji Anna Nowacka, mama dwuletniego Filipka, który walczy z tą potworną chorobą. Rodzice chorych będą protestować i walczyć o rozszerzenie refundacji.

1. "Został nam wspólny płacz"

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju motorycznego dziecka i utraty możliwości poruszania się, a z czasem również oddychania ze względu na uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak.

Na poniedziałkowej konferencji prasowej minister zdrowia Adam Niedzielski ogłosił, że Polska dołączyła do krajów, które refundują terapię genową. Chodzi o Zolgensmę nazywaną najdroższym lekiem świata. Koszt terapii to aż 9 mln zł. Dlatego rodzice chorych dzieci korzystali przede wszystkim z publicznych zbiórek pieniędzy.

Refundacja leczenia miała być dla nich wybawieniem.

- Czekaliśmy na tę decyzję wiele miesięcy, z ogromną nadzieją, podobnie jak inne rodziny dzieci z SMA. Niestety po jej ogłoszeniu pękło nam serce - nie kryje żalu Anna Nowacka, mama 2-letniego Filipka.

- Dostajemy telefony z gratulacjami, ale nie mamy powodów do radości. Terapia genowa ma trafić na wrześniową listę refundacyjną, ale na razie nie skorzysta z niej żadne dziecko ze względu na restrykcyjne warunki. Refundacja obejmie dzieci poniżej 6. miesiąca życia, które nie rozpoczęły jeszcze żadnego leczenia. Problem w tym, że aktualnie w całym kraju nie ma takich dzieci - zaznacza pani Anna.

Jak to możliwe?

- Jedyny bezpłatny obecnie lek Spinraza podaje się już kilkutygodniowym maluszkom, po badaniach przesiewowych. W praktyce oznacza to, że z terapii genowej skorzystają dzieci, które dopiero się urodzą, ale nie wcześniej niż w listopadzie, bo potrzeba jeszcze czasu na przygotowanie szpitali do podawania leku i przetarg na jego dostawę - zwraca uwagę mama Filipa.

2. Ma tylko kilogram czasu

- Nawet dzieci, które urodzą się we wrześniu, kiedy lek będzie już refundowany, nie będą jeszcze mogły z niego skorzystać. Zaczną więc leczenie tym, co jest dostępne, czyli Spinrazą. A to wyklucza skorzystanie z bezpłatnej terapii genowej. Żaden rodzic nie będzie czekał, bo objawy SMA mogą się nasilić błyskawicznie, chodzi o to, żeby jak najszybciej zatrzymać rozwój choroby - tłumaczy pani Anna.

- Decyzja o refundacji dwóch kolejnych leków w SMA (oprócz Zolgensmy od września refundowany będzie również doustny lek Evrysdi - przyp. red.) jest przełomem w neurologii dziecięcej, chociaż warunki korzystania są istotnie bardzo ograniczone i tak naprawdę wykluczają pacjentów z już zdiagnozowaną chorobą. Oczywiste jest, że po diagnozie SMA nie można czekać z leczeniem, tym bardziej że nie wiadomo było, jakie będą efekty negocjacji refundacyjnych - potwierdza prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie i konsultant wojewódzkim w dziedzinie neurologii dziecięcej. Zaznacza, że dostęp do terapii genowej powinna mieć większa grupa pacjentów.

- Wczoraj rozmawialiśmy z naszymi znajomymi, których czteromiesięczny synek też nie będzie mógł skorzystać z refundacji. Pierwsze podanie Spinrazy miał już dwa tygodnie po urodzeniu. Zamiast wielkiej radości był wspólny płacz i gorycz, bo nadal musimy walczyć o pieniądze na lek. To jest ponury absurd i dzielenie dzieci na lepsze i gorsze - nie kryje emocji mama Filipa.

U jej synka pierwsze objawy SMA pojawiły się już dwa miesiące po urodzeniu, ale ostateczną diagnozę lekarze postawili dopiero 13 miesięcy później.

- Filip urodził się przedwcześnie, więc na początku słyszeliśmy od lekarzy, że to objawy związane z wcześniactwem. A tak naprawdę już wtedy rozwijała się choroba - przyznaje pani Anna - Zaraz po diagnozie zaczęliśmy leczenie Spinrazą i zbiórkę na terapię genową. Dotychczas, po 9 miesiącach, zebraliśmy 3 miliony złotych, przed nami dwa razy tyle. Walczymy, ale mamy ogromną presję czasu. Terapię genową można stosować u dzieci o maksymalnej wadze 13,5 kg, Filip waży 12,5 kg. Został nam kilogram czasu - dodaje.

3. "To i tak sukces"

Na razie chłopczyk co cztery miesiące musi mieć podawaną Spinrazę.

- Każde podanie to dla niego trauma, bo wiąże się z wkłuciem bezpośrednio do kręgosłupa i ogromnym bólem - opowiada mama chłopca.

- Dzięki leczeniu i rehabilitacji udało nam się zatrzymać w pewnym stopniu chorobę, ale bez spektakularnych efektów. Nóżki Filipa wzmocniły się na tyle, że jest w stanie ustać samodzielnie, trzymając się mebla. Osłabił się jednak kręgosłup. Jeśli porównamy go z jego bratem bliźniakiem, to jest to przepaść - dodaje.

- Kształt nowego programu lekowego nie spełnia do końca naszych oczekiwań i wprowadza spore ograniczenia, my jako organizacja pacjencka zawsze będziemy walczyć o naszych chorych. Jeżeli tylko są informacje na skuteczność danego leku dla chorego, to chcemy, aby był on dostępny i żeby lekarz mógł decydować, która terapia będzie najlepsza - zaznacza Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA i mama 15-latki, która walczy z tą chorobą.

Zaznacza, że Fundacja interweniowała o rozszerzenie programu, bo według najnowszych badań terapia genowa jest również skuteczna u starszych dzieci.

- Teraz czekamy na ogłoszenie listy szpitali, w których będzie podawana terapia genowa, potem nastąpią procedury przetargowe i dopiero wtedy pierwsze dzieci będą mogły otrzymać tę terapię. To może potrwać, ale jest standardowe postępowanie, jak przy każdym innym leku dostępnym w programie lekowym. Z drugiej strony, to, co się wydarzyło, jest ogromnym sukcesem i postępem. Jeszcze na początku tego roku przebieg negocjacji dotyczących refundacji nie wskazywał, że w ogóle uda się do niej doprowadzić - zaznacza prezes Fundacji.

4. Każda terapia ma plusy i minusy

- Pamiętajmy też, że aktualnie chore dzieci nie zostają bez leczenia. Czas od diagnozy po badaniach przesiewowych do rozpoczęcia leczenia Spinrazą jest bardzo krótki. W związku z tym efekty u dzieci, które są leczone od pierwszych tygodni życia, są bardzo dobre. Ich rozwój jest prawidłowy, jak u ich zdrowych rówieśników, lub prawie prawidłowy, ale te różnice są niewielkie - dodaje prezes Fundacji.

Czy Zolgensma jest lepsza od Spinrazy?

- Nie możemy jednoznacznie stwierdzić, że terapia genowa jest jedyną najlepszą w leczeniu SMA. Spinrazę od kilku lat podaje się w ramach programu lekowego z bardzo dobrym efektem terapeutycznym. Mechanizm działania jest inny niż w przypadku Zolgensmy. Nie „dostarcza” on brakującego genu, ale stymuluje inny gen do produkcji większej ilości białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych - tłumaczy prof. Chrościńska-Krawczyk.

- Każda z terapii ma plusy i minusy. Niewątpliwie największą zaletą terapii genowej jest to, że dziecko otrzymuje ją dożylnie, raz w życiu. Z kolei Spinrazę podaje się co cztery miesiące i trzeba ją brać do końca życia - zaznacza.

Neurolog tłumaczy, że terapia genowa najlepsze efekty przynosi u noworodków i niemowląt przed- lub skąpoobjawowych. W takich przypadkach po jej zastosowaniu objawy choroby w ogóle nie występują.

Zapytaliśmy Ministerstwo Zdrowia, z czego wynikają tak poważne ograniczenia w refundacji Zolgensmy i czy aktualnie są pacjenci, którzy mogliby skorzystać z bezpłatnej terapii.

"To lekarz kwalifikuje pacjenta do terapii. Od września 2022 r. pacjenci będą mieli dostęp do trzech leków refundowanych: Spinraza, Zolgensma i Evrysdi. Pacjenci, dla których lek Zolgensma nie jest dostępny m.in. z powodu kryterium wiekowego lub wcześniejszego leczenia SMA innym lekiem, kwalifikowani są do terapii pozostałymi refundowanymi lekami na SMA" - to jedyny komentarz, jaki dostaliśmy od Moniki Bugaj-Wojciechowskiej z Ministerstwa Zdrowia.

Tymczasem na 30 sierpnia rodzice dzieci z SMA planują protest przed Sejmem.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl