19-miesięczna Nina Słupska choruje na SMA. Rodzice zbierają na najdroższy lek świata
Nina choruje na rdzeniowy zanik mięśni - SMA2. Szansą na ratunek dla dziewczynki jest terapia genowa - nierefundowana i kolosalnie droga. Nina może ją przyjąć tylko do 13,5 kilograma. Po przekroczeniu tej wagi, leku nie można podać. Jak mówią rodzice dziewczynki, każdy dzień jest dla nich wyścigiem z czasem. Proszą o ratunek dla swojego dziecka, dopóki nie jest jeszcze za późno. Możesz POMÓC.
1. Choroba była zaskoczeniem
Nina przyszła na świat 1 maja 2019 roku. Nic nie wskazywało na to, że zachoruje na SMA. Ciąża przebiegała książkowo, dziewczynka dostała 10 punktów w skali Apgar, a szczęśliwi rodzice cieszyli się z okazu zdrowia, jakim było ich wymarzone dziecko. Wkrótce jednak sprawy zaczęły się nieoczekiwanie komplikować.
- Od 10. miesiąca życia Ninki nasz spokój zaczął powoli gasnąć. Pod koniec lutego córeczka zachorowała na zapalenie oskrzeli, po którym zaczęła słabnąć. Myśleliśmy, że to normalne po kuracji antybiotykowej. Ale z dnia na dzień było gorzej. Stała się wiotka, nie miała sił, nie wierzgała energicznie rączkami i nóżkami tak jak wcześniej, wycofała się z niektórych umiejętności, takich jak na przykład ustawianie się na czworaka. Tak osłabione napięcie mięśniowe było nienaturalne dla dziecka na tym etapie rozwoju - opisuje tata Niny, Tomasz Słupski.
Rodzicom pomogli rehabilitanci. To właśnie oni ostrzegli, że brak postępu w rozwoju Niny wygląda niebezpiecznie i należy szukać pomocy u neurologa.
2. Błędna diagnoza
Rodzice nie tracili czasu, postanowili działać natychmiast. Dostęp do specjalistów był jednak utrudniony ze względu na pandemię koronawirusa. Kiedy już udało się skonsultować z jedynym neurologiem, po czasie okazało się, że postawił błędną diagnozę. Państwo Słupscy usłyszeli, że Ninka jest zdrowa – nastąpiło jedynie osłabienie po infekcji i z czasem wszystko wróci do normy po wdrożonej rehabilitacji.
- Najbardziej zirytowało mnie określenie, że Nina nie chce się rozwijać, bo jest leniwa. Pozostawiono nas z taką diagnozą i bez dalszej diagnostyki. Zgodnie z zaleceniami rozpoczęliśmy rehabilitację, ale i to nie pomagało. Jeden z naszych rehabilitantów pracuje z dziećmi chorymi na SMA i nie dowierzał postawionej diagnozie. Radził, aby szukać pomocy gdzie indziej - relacjonuje tata Niny.
Na przełomie czerwca i lipca nóżki dziewczynki przestawały pracować, stały się prawie nieruchome. Nina zaczęła cofać się w rozwoju.
- Pamiętam, że któregoś dnia miała już nawet problemy z oddychaniem, dławiła się własnymi wydzielinami. Gasła w oczach, z każdym dniem było coraz gorzej. Widziałem, jak mi dziecko odchodzi - wspomina pan Tomasz.
3. Badania w trakcie ciąży nie wykazały nic niepokojącego
Właściwą diagnozę postawiono dopiero w lipcu, w Centrum Zdrowia Dziecka. Ninie wykonano badania genetyczne, które nie pozostawiały złudzeń - dziewczyna choruje na SMA2, które powoli zabija jej mięśnie. Najpierw atakuje te, które odpowiadają za poruszanie się, a potem te odpowiedzialne za oddychanie.
Tomasz Słupski nie ukrywa, że choroba córki była dla rodziców dużym zaskoczeniem. Tym bardziej, że na etapie ciąży wykonali wiele badań, które wykluczyły chorobę płodu.
- Powiedzieliśmy sobie, że zrobimy wszystkie badania prenatalne niezależnie od tego, czy będą kosztowały 2 czy 3 tys. Ja jestem osobą niepełnosprawną. Urodziłem się z toksoplazmozą i mam krótsze palce. Z tego względu chcieliśmy wykonać te badania, by mieć pewność, że wszystko będzie dobrze z naszym dzieckiem - dodaje pan Tomasz.
Nikt jednak nie pokierował państwa Słupskich, by wykonali badania w kierunku SMA.
4. Ratunkiem terapia
19-miesięczna Nina przyjmuje obecnie Spinrazę, lek, który hamuje degradację mięśni. Codziennie jest także rehabilitowana zarówno przez specjalistów, jak i rodzinę. Jednak to nie wystarczy, aby pokonać chorobę. Szansą dla dziewczynki jest terapia Zolgensma, która kosztuje aż 9 milionów złotych. Właśnie taką kwotę muszą zebrać państwo Słupscy do marca 2021 roku.
- Nina nie potrafi ani siąść, ani wstać o własnych siłach, nie potrafi też raczkować. Siedzi, jeżeli ją posadzimy, ale nie potrafi usiąść samodzielnie. Dzięki terapii będzie mogła rozwijać się jak każde dziecko. Chcielibyśmy, aby otrzymała ją w Lublinie, tu gdzie mieszkamy, w szpitalu dziecięcym. Konsultowaliśmy się już z profesor, która ten lek podaje i zakwalifikowała naszą córkę do przyjęcia Zolgensma. Nie ma żadnych przeciwwskazań do przyjęcia leku, (można go przyjąć, zanim dziecko osiągnie wagę 13,5 kg - przyp. red.). Teraz czekamy tylko na uzbieranie potrzebnej kwoty - wyjaśnia pan Tomasz.
Terapia nie zostanie jednak podana bez pomocy darczyńców. Pieniędzy na podanie najdroższego leku na świecie wciąż brakuje. Do tej pory udało się zebrać ok. 1,2 mln, brakuje ponad 8 mln.
Jeśli zastanawiasz się, jak pomóc Ninie, poniżej umieszczamy linki do zbiórek, za których pośrednictwem można wpłacić darowiznę na pomoc 19-miesięcznej dziewczynce.
5. Jak pomóc Ninie?
- wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na "Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!". Zbiórka oznaczona jest jako "pilna",
- wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: "25098 Nina Słupska darowizna".
- wysyłając SMS na numer 72365 o treści: 0095257 (koszt 2,46 zł brutto, w tym VAT).
- śledząc zmagania Ninki na jej fanpage.
- przekazując rzeczy na licytację – na Facebooku "Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE", a także Charytatywni Allegro: "Ninka choruje na SMA - walczymy o terapię genową, by ją ratować!"; zbierając plastikowe nakrętki w akcji "Odkręć Ninie SMA" (lista punktów, w których je można oddać dostępna na grupie "Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE"), a także udostępniając informację o sytuacji Niny swoim znajomym na FB.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
