Dziewczynka zamienia się w kamień. Cierpi na rzadką chorobę

Kiedy Lexi przyszła na świat jej rodzice od razu wiedzieli, że coś jest nie tak. Dziewczynka rozwijała się inaczej niż jej starsza siostra, a po kilku miesiącach zdiagnozowano u niej postępujące kostniejące zapalenie mięśni. Choroba ta powoduje, że jej tkanki miękkie zaczynają kostnieć, a dziewczynka zamienia się w kamień.

1. Straszna diagnoza

Alex i Dave Robins z Hertfordshire doczekali się wspólnie dwójki dzieci: trzyletniego Ronniego i urodzonej pod koniec stycznia Lexi. Para wiedziała, że ich córka nie rozwija się prawidłowo. Zauważyli, że jej palce u nóg są bardzo krzywe, a na całym ciele pojawiła się nietypowa swędząca wysypka.

Początkowo lekarze uznali, że problem z układem palców u stóp to jedynie haluksy. Jednak wkrótce okazało się, że Lexi cierpi na znacznie poważniejsze schorzenie. Po licznych badaniach wykazano postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP).

Niezwykle rzadka choroba genetyczna powoduje stopniowe kostnienie tkanki łącznej, ścięgien, więzadeł i mięśni. FOP oznacza również, że jeśli Lexi dozna drobnego urazu (np. przewróci się) jej stan gwałtownie się pogorszy. Ponadto istnieje ryzyko, że ogłuchnie, jeśli kostnienie zacznie się rozwijać w okolicach szyi.

2. Brak finansowania

Jednak wkrótce okazało się, że to nie koniec wstrząsających wiadomości dla rodziców Lexi. Robinsonowie dowiedzieli się, że leczenie FOP nie jest refundowane w Wielkiej Brytanii. Postanowili więc założyć zbiórkę na ten cel.

"To wyścig z czasem. Lexi musi otrzymać leczenie, zanim straci wszelką mobilność – mówi Dave. – Kiedy tkanki skostnieją, nie ma odwrotu" – dodaje.

Rodzice mają nadzieję, że ich zbiórka pomoże szerzyć świadomość na temat FOP oraz pozwoli zwrócić uwagę na problem, jakim jest leczenie. Część zebranych funduszy chcą również przeznaczyć na badania, by pomóc innym chorym. W ciągu czterech miesięcy zebrali ponad 100 tys. funtów (ok. 540 tys. złotych).

"Dzięki wsparciu, jakiego wszyscy udzielili, a także dzięki prowadzonym badaniom klinicznym i liczbie specjalistów pracujących nad tak rzadką chorobą, mam nadzieję, że uda się uratować naszą Lexi" – mówi Dave.

Naukowcy przewidują, że około trzech lat zajmie opracowanie leku na tę chorobę. Obecnie stosowana jest fizjoterapia, niesteroidowe leki przeciwzapalne czy kortykosteroidy, mające zapobiegać ograniczeniu mobilności stawów i zmniejszeniu stanu zapalnego.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl