Jeden przypadek na dwa miliony. To niemowlę dosłownie zamienia się w kamień
Dziecko urodziło się z bardzo rzadką chorobą: pojawia się u jednego dziecka na dwa miliony. Mutacja genetyczna powoduje, że niemowlę dosłownie zamienia się w kamień. Rodzice apelują: "dokładnie przyjrzyjcie się paluszkom u stóp waszych dzieci!"
1. Jedna na dwa miliony. "Lekarze powiedzieli, że nie będzie chodzić"
Gdy w styczniu na świat przyszła Lexi Robins, nic nie zapowiadało katastrofy – wyglądała jak każde inne niemowlę. Jednak niedługo po narodzinach rodzice zwrócili uwagę na niepokojący szczegół, paluszki córki były koślawe i nieproporcjonalne.
Gdy zwrócili się z tym problemem do lekarzy, postawienie diagnozy nie było łatwe – jak się potem okazało, FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, postępujące kostniejące zapalenie mięśni) to choroba niezwykle rzadka, dotykająca jedno dziecko na dwa miliony.
2. FOP. Trudna do zaakceptowania diagnoza
Badanie RTG ujawniło, że kilkumiesięczne niemowlę ma haluksy i dodatkowe stawy w kciukach. Lekarze powiedzieli zaskoczonym rodzicom, że dziecko nie będzie chodzić. Rozpacz mieszała się z niedowierzaniem, bo, jak wyznali w Herts Live Alex i Dave Robins, Lexi wydawała się bardzo silnym, zdrowym niemowlęciem – nic nie wskazywało na żadną niepełnosprawność.
Jednak badania genetyczne, na które musieli czekać aż 6 tygodni, potwierdziły diagnozę – niemowlę cierpi na FOP.
Fibrodysplazję powoduje obecność rzadkiego genu – ACR1. Jego nosicielką jest mała Lexi.
Co to oznacza w praktyce?
Tkanki miękkie w ciele dziecka podlegają kostnieniu – objawy choroby zazwyczaj ujawniają się w ciągu pierwszych 10 lat życia dziecka. Dotykają kręgosłupa, kończyn, a także miednicy. Z czasem powodują unieruchomienie stawów, co prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności.
3. "Żaden rodzic nie powinien stawać przed dylematem, czy zaszczepić swoje dziecko, czy nie"
Choć tzw. ogniska kostnienia mogą pojawiać się bez większych dolegliwości, to zazwyczaj towarzyszy im ból, zwłaszcza wtedy, gdy skostniała tkanka uciska struktury nerwowe. Kolejne ogniska mogą pojawiać się bez przyczyny, ale często skostnienia tworzą się w miejscu urazu – wystarczy niewielkie uderzenie, upadek, a nawet skaleczenie.
Z tego powodu rodzice Lexi muszą zrezygnować z jakichkolwiek szczepień – iniekcje mogą spowodować pojawienie się ognisk kostnienia. "Żaden rodzic nie powinien stawać przed dylematem, czy zaszczepić swoje dziecko, czy nie" – powiedzieli rodzice dziewczynki, dodając, że zrobią wszystko, by zapewnić ich dziecku w miarę normalne życie.
Tkanka kostna tworząca się wskutek mutacji genetycznej może pojawiać się wszędzie – utrudniając życie, sprawiając ból i odbierając choremu mobilność i szansę na normalne życie.
4. Dziewczynka zamienia się w kamień. Rodzice apelują do innych
Alex i Dave apelują – m.in. za pośrednictwem mediów społecznościowych – do innych rodziców, by uważnie przyglądali się swoim dzieciom. Bo choć fibrodysplazja jest bardzo rzadkim schorzeniem, to może dotknąć każdego.
Mimo badań, wciąż nie jest znane skuteczne leczenie FOP – jak przyznaje brytyjska para, naukowcy szukający przyczyn choroby i lekarstwa na nią są finansowani wyłącznie ze środków fundacji zajmującej się chorymi na fibrodysplazję.
To sprawiło, że rodzice małej Lexi postanowili zawalczyć o większą świadomość i pozyskanie funduszy na dalsze badania, które dadzą nadzieję chorym i ich rodzinom. Inicjatywa Alex i Dave’a sprawiła, że wiadomość o chorobie zmieniającej ciało w kamień obiegła świat, a na ich konto w ciągu kilku dni wpłynęło 31 000 funtów – pieniądze, które, jak rodzice mają nadzieję, pozwolą na przedłużenie życia dziecka.
Naukowcy przewidują, że za około 2-3 lata zostanie odnalezione lekarstwo na rzadką chorobę. Obecnie stosowana jest fizjoterapia, niesteroidowe leki przeciwzapalne czy kortykosteroidy, mające zapobiegać ograniczeniu mobilności stawów i zmniejszeniu stanu zapalnego.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
