Dzieci z chorobami rzadkimi leczymy po macoszemu
Nie mają lekarzy prowadzących, błędne diagnozy są u nich na porządku dziennym, a badania genetyczne do ich niezbędne trwają nawet 6 lat. Dzieci z chorobami rzadkimi w polskim systemie zdrowia nadal traktuje się po macoszemu. Sprawy nie ułatwiają także szkoły.
Córka Radosława Kobierskiego z Warszawy urodziła się siedem lat temu. Była pierwszym dzieckiem młodego małżeństwa, które nie zdawało sobie jeszcze wtedy sprawy, że ich życie ulegnie tak drastycznej zmianie.
1. "Choroby rzadkie są częste"
Dziewczynka zaraz po przyjściu na świat trafiła na Oddział Intensywnej Opieki Medycznej. Była niedotleniona i słaba. Lekarze stwierdzili też, że "dziwnie się zachowuje i jest wiotka". Niskie napięcie mięśniowe – wyrokowali. Na domiar złego, później niemowlę zostało zakażone szpitalną bakterią.
Przeczytaj także:
Gdy już udało się uporać z pierwszymi trudnościami, przyszły kolejne. - Przez pierwsze miesiące życia córki postawiono jej kilka mylnych diagnoz, a każda była coraz bardziej przerażająca. Od jednego z lekarzy usłyszeliśmy, że powinniśmy córeczkę oddać do hospicjumm, bo i tak nic z niej nie będzie – mówi Radosław Kobierski.
Pewność, że dziewczynka choruje na zespół Pradera-Williego, jej rodzice zyskali dopiero po 4 miesiącach od podejrzenia. Choroba jest niezwykle poważna i wieloobjawowa. Polega na utracie długiego ramienia pochodzącego od ojca chromosomu 15 i prowadzi do rozwoju zespołu metabolicznego. Występuje zagrożenie cukrzycą, osoby chore często cierpią także na upośledzenie umysłowe, są niskie oraz otyłe. Otyłość zresztą jest tutaj typowa, ponieważ chorzy odczuwają na niepohamowany głód.
- Córka jest naszym pierwszym dzieckiem. Do dziś pamiętam strach, jaki nam towarzyszył, gdy wyszliśmy ze szpitala i zostaliśmy pozostawieni samym sobie. Jedyne zalecenie, jakie dostaliśmy brzmiało, by poszukać informacji o innych dzieciach chorych na tę chorobę – opowiada Radosław Kobierski. Potwierdza to August Dzięcioł, tata małej Bianki, u której zdiagnozowano klątwę Ondyny. Rozpoznanie lekarze postawili dopiero po czterech miesiącach po narodzinach.
Dzieci z chorobami genetycznymi w Polsce jest coraz więcej. Przyznaje to prof. Małgorzata Syczewska, dyrektor warszawskiego Centrum Zdrowia Dziecka. - Najczęściej występują wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego. Zauważmy też przypadku, gdy dziecko zostało obarczone kilkoma wadami jednocześnie – podkreśla ekspertka w rozmowie z WP parenting.pl.
Przeczytaj także:
W kraju żyją ok. 3 miliony pacjentów z chorobami rzadkimi. Jedynie 23 z tych schorzeń wykrywane jest za pomocą badań przesiewowych. Reszta do diagnozy potrzebuje – jak na ironię – czasu. A tego dzieci nie mają, bowiem aż 99 proc. pacjentów to osoby chore nieuleczalnie. Szybka rehabilitacja lub celna diagnoza są więc tutaj kluczowe.
Rzeczywistość wygląda jednak zgoła inaczej. - Owszem, część chorób wykrywana jest bardzo szybko, czasem tuż po urodzeniu, do kolejnej części stosowane są badania przesiewowe. Jednak ogromna rzesza małych pacjentów nie jest diagnozowana latami. Na postawienie celnego rozpoznania mali pacjenci czekają nawet 10 lat.
- Winna temu jest specyfika finansowania badań genetycznych. Powoduje ona, że badania w kierunku neurofibromatozy mogą trwać 6 lat – zauważa Dorota Korycińska, prezes stowarzyszenia AlbaJulia, niosącego pomoc dzieciom z fakomatozami. Przyczyna? Limit roczny na takie badania jest ograniczony, a są one niezwykle drogie. Dodatkowo gen, który trzeba przebadać jest jednym z "największych". W efekcie specjaliści badają go kilka lat.
2. Brakuje nam planu
To jednak niejedyne trudności, jakie spotykają rodziców dzieci z chorobami rzadkimi. - Na początku nie wiedzieliśmy do kogo się udać i właśnie to jest największym problemem. Nie ma w Polsce jednego planu leczenia chorób rzadkich – podkreśla Kobierski. - My mamy to szczęście, że mieszkamy w Warszawie, ekspertów mamy więc na miejscu, ale wiem, że rodzice jeżdżą po całej Polsce w poszukiwaniu specjalistów.
W przypadku schorzeń wieloobjawowych kończy się to tak, że np. u diabetologa mali pacjenci leczą się w Warszawie, u endokrynologa – w Poznaniu, a okulistę, ortopedę czy kardiologa mają jeszcze w innych miastach. Rytm życia takich pacjentów i ich rodziców zaczyna wyznaczać kolejna wizyta u specjalisty.
Z raportu "Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy" wynika, że ok. 70 proc. rodziców chorych dzieci porzuca życie zawodowe i poświęciła się dziecku. Naturalną konsekwencją tego jest ubożenie takich rodzin. Trend ten dotyka ok. 80 proc. z nich. Oprócz tego dzieci opuszczają lekcje.
- U nas żona zrezygnowała z pracy. Teraz próbuje rozkręcić własną działalność gospodarczą. Nie możemy sobie w pozwolić, żeby w razie jakiejś sytuacji losowej zostać zupełnie bez pieniędzy – podkreśla Kobierski.
W 2009 roku Unia Europejska zalecała państwom członkowskim, by opracowały plany dotyczące leczenia chorób rzadkich. W Polsce konsultacje w tej sprawie ruszyły w 2011 roku, ale ich końca nadal nie widać. Dlatego dr Marek Karwacki z Instytutu Matki i Dziecka przy wsparciu środowiska pacjenckiego podjął się opracowania projektu "Koordynownej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im RASopatiami".
- Zakłada on, że każdy pacjent będzie pod opieką lekarza - eksperta, który poprowadzi planową, kompleksową, stałą, koordynowaną, więc przy współpracy innych specjalistów opiekę medyczną, a chorzy otrzymają wyczerpującą informację. Wszystko bez dodatkowych kosztów – mówi Dorota Korycińska. Projekt zakłada również - co bardzo istotne - kontynuację opieki przez eksperta przez całe życie. Obecnie chorzy, po osiągnięciu 18 roku życia nie maja się gdzie podziać – mówi Dorota Korycińska.
Dokument na jesieni został złożony w Ministerstwie Zdrowia. W styczniu odbyło się spotkanie w tej sprawie. - Teraz czekamy na ruch ministerstwa – podkreśla Korycińska.
- Właśnie w tej chwili jesteśmy na etapie wyboru szkoły dla córki. Chcielibyśmy taką, w której będziemy mieć zapewnionego tzw. nauczyciela-cienia, który rozpocznie z córką pracę indywidualnie. To jednak nie taka prosta sprawa - podsumowuje Kobierski.
