Przejdź na WP

Dziewczynka z zespołem Retta. Nigdy nie dorośnie

Penny Stewart miała dwa lata, gdy zaczęło się z nią dziać coś dziwnego. Z dnia na dzień przestała mówić, miała też duży problem z poruszaniem się. Po dwóch latach testów medycznych lekarze zdiagnozowali zespół Retta.

Zobacz film: "Magda ma 28 lat i ponad 200 kg"

1. Zespół Retta

Penny Stewart rozwijała się normalnie. Uwielbiała przebywać na świeżym powietrzu, biegać i bawić się z innymi dziećmi. W wieku dwóch lat zaczęła cierpieć na dziwne dolegliwości. Na początku pojawiły się problemy z mową, potem doszły z problemy z poruszaniem.

Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne?
Jakie choroby mogą wykryć badania genetyczne? [6 zdjęć]

Współczesna medycyna proponuje nam coraz więcej rozwiązań mających na celu poprawę jakości naszego życia....

zobacz galerię

Objawy postępowały i Penny przestała chodzić. Dziecko, które rozwijało się prawidłowo, z dnia na dzień zaczęło tracić nabyte umiejętności.

Lekarze przez dwa lata dokładnie badali dziewczynkę. W końcu zdiagnozowali zespół Retta. To genetyczne zaburzenie, które prawie wyłącznie dotyka dziewczynek. Choroba jest nieuleczalna.

2. Nieuleczalna choroba genetyczna

Ojciec Penny, Ben, powiedział, że zespół Retta zmienia sposób myślenia rodziców. Zwykle, gdy dziecko choruje, otrzymuje leczenie i jego stan się poprawia. W przypadku zespołu Retta, rodzice, mimo stosowania terapii, muszą patrzeć jak stan ich dziecka z dnia na dzień się pogarsza.

Rodzice Penny robią wszystko, żeby pomóc dziewczynce. Ben angażuje się w różne zbiórki charytatywne, zbiera pieniądze na badania nad tą chorobą. Bierze udział w wyzwaniach - planuje przejechać 500 mil w ciągu roku i wziąć udział w 10 km biegu w przebraniu superbohatera.

Zebrał już ponad 1000 dolarów, a w planach ma następne zbiórki. Myśl o znalezieniu lekarstwa dla jego córki, ale też dla innych dziewczynek dotkniętych tym zaburzeniem, napędza go do działania.

3. Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta to nieuleczalne zaburzenie genetyczne. Pierwsze objawy obserwowane są już od 6. miesiąca życia. Dziecko rozwija się prawidłowo, ale zaczyna się robić spokojniejsze, niechętnie nawiązuje kontakt z rówieśnikami, przestaje się bawić zabawkami. Początkowo zespół Retta może być błędnie diagnozowany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu.

Drugi etap choroby przypada na okres od 1. do 4. roku życia. Pojawia się nieuzasadniony płacz, krzyk, nocne przebudzenia. Dzieci zaczynają też tracić nabyte wcześniej umiejętności. Mogą pojawiać się także drgawki i ataki padaczkowe, hiperwentylacja i bezdechy.

Etap trzeci trwa do ok. 10. roku życia. To stan pozornej stagnacji. Dziecko staje się mniej nerwowe i płaczliwe, pojawia się chęć nawiązania kontaktu z otoczeniem. Po tym następuje etap czwarty, kiedy wszystkie objawy zaczynają się pogłębiać.

Dziewczynki z zespołem Retta cierpią też na osteoporozę, apopraksję, dyspraksję, problemy z sercem, burksizm, niedowagę i osłabienie. Większość dziewczynek z zespołem Retta umiera przed 25. rokiem życia.

Penny cierpi na zespół Retta. To nieuleczalna choroba genetyczna
Penny cierpi na zespół Retta. To nieuleczalna choroba genetyczna (https://www.facebook.com/rettman78/)

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Dowiedz się więcej:

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.