Karol Stadnik na pierwszy rzut oka wygląda na zdrowe dziecko. Uśmiechnięty chłopiec o cudownych oczach cierpi jednak na poważną chorobę genetyczną - zespół Bealsa. A największym wrogiem trzylatka jest... kręgosłup, który powoli miażdży narządy w...
Baron Fletcher urodził się, chociaż jego matce doradzano usunięcie ciąży. Dziecko ma zespół regresji kaudalnej powodujący przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych. Innymi słowy – chłopiec ma nogi ustawione tyłem do przodu. Lekarze...
Co dziedziczymy?. Od początku, czyli od samego poczęcia, dziecko otrzymuje od każdego z rodziców część materiału genetycznego, który decyduje o tym, jakie będzie. Istnieją pewne cechy, które mają większą siłę dziedziczenia. Naukowcom udało...
Nie wszystkie dzieci tolerują leki tak samo. U wielu występuje nadwrażliwość na zawarte w nich substancje. Dlatego tak ważne jest, aby leki dobierać indywidualnie, najlepiej zgodnie z genotypem dziecka. W przeciwnym razie mogą nie zadziałać albo...
Dziewczynka z pasmem białych loczków. Dzieci rodzą się z różnymi fryzurami. Jedne mają kruczoczarną czuprynę, a na głowach innych nie uświadczysz nawet jednego kosmyka. To zupełnie normalne. Kiedy jednak Brianna zamieściła w sieci zdjęcie swojej...
Olivia Farnsworth to dziewczynka ze stali. Siedmiolatka z Huddersfield w Wielkiej Brytanii nie odczuwa bólu, nigdy nie jest zmęczona ani głodna i nie wie, czym jest strach. Wszystko przez niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne. Choroba wyszła na...
Choroby genetyczne. Warto poznać historię swojej rodziny, ponieważ pewne zespoły chorobowe możemy odziedziczyć razem z genami. O ile większość z nas zna schorzenia przenoszone przez bakterie, wirusy i grzyby, to nadal zagadką pozostają [choroby...
Postępy w badaniach genetycznych. Współczesna medycyna proponuje nam coraz więcej rozwiązań mających na celu poprawę jakości naszego życia. Jesteśmy świadkami postępu w badaniach genetycznych. **Coraz więcej dostępnych testów umożliwia precyzyną...
Charlie Gard. Charlie Gard przyszedł na świat 4 sierpnia 2016. Niedługo chłopiec obchodziłby swoje pierwsze urodziny... Teraz jednak jego rodzice nie przygotowują się do hucznych obchodów, a do pożegnania ukochanego syna. W piątek 30 czerwca 2017...
Choroba Niemanna-Picka bywa określana „dziecięcym alzheimerem”. W jej przebiegu gromadzące się w narządach lipidy zaburzają ich prawidłowe funkcjonowanie. Jako pierwszy chorobę tę opisał Albert Niemann w 1914 roku. Cztery lata później...
Albinizm to choroba genetyczna, która powoduje brak wydzielania odpowiednich ilości melaniny, czyli barwnika odpowiedzialnego za kolor skóry, tęczówki oczu czy włosów. Tylko raz na 10 tys. narodzin na świat przychodzi dziecko wyróżniające się tymi...
Kontrowersyjna decyzja rodziców. Para pochodząca z Ameryki, Keri i Royce Young podjęli dość kontrowersyjną decyzję. Wiele osób ich postanowienie oburzyło i wywołało fale krytyki. Jednak oni nie zamierzają zmienić zdania. O co właściwie chodzi?...
Rudowłose dziecko może urodzić się rodzicom blondynom, a nawet brunetom. Jak to możliwe? Odpowiedzialny gen MC1R może pozostawać w uśpieniu nawet przez kilka pokoleń...
Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków. Jest to defekt genetyczny błonowego kanału chlorowego. Charakteryzuje ją brak wydzielania z gruczołów...
U małej Lilki Leśniak stwierdzono rzadką chorobę AGS typu 6. To najprawdopodobniej jedyny taki przypadek w Polsce. Dziewczynka nie mówi, nie raczkuje i prawie nie rusza rączkami. Jedyną szansą na normalne życie jest kosztowne eksperymentalne...
Epidermodysplasia veruciformis, inaczej dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, czyli choroba skóry o podłożu genetycznym, zamieniająca ludzi w „drzewa”. Prawdopodobnie wywoływana jest przez wirus HPV u osób z wadami genetycznymi. Zmiany skórne obserwuje...
Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 **nowych...
Tofazzal Hossain to ojciec i dziadek mieszkający w jednej z wiosek w Bangladeszu. Mężczyzna wystosował list do lokalnych władz, w którym poprosił o zgodę na eutanazję dla synów i wnuków. Jego decyzja kolejny raz wywołała w tym kraju dyskusję na...
W tym momencie liczy się każda sekunda! Wspólnie możemy pomóc Michałkowi! Akcja trwa tylko do 22.12.2016. Potrzebne jest jeszcze 8 462 zł. Wierzymy, że wielu z was przyłączy się do zbiórki i razem pomożemy wygrać chłopcu tę walkę. ...
Widok Kordiana zwijającego się z bólu łamie nawet lekarskie, zaprawione w boju, serca. Chłopiec ma wadliwy gen VAC 14. A to oznacza skurcze mięśni tak silne i tak długotrwałe, że może swobodnie poruszać tylko jedną nogą. Kordian jest jedynym...
