Polscy lekarze nie pomogą, jedyna szansa w Filadelfii

U małej Lilki Leśniak stwierdzono rzadką chorobę AGS typu 6. To najprawdopodobniej jedyny taki przypadek w Polsce. Dziewczynka nie mówi, nie raczkuje i prawie nie rusza rączkami. Jedyną szansą na normalne życie jest kosztowne eksperymentalne leczenie w Filadelfii. Problemy stwarzają także urzędy celne, które bezpodstawnie przetrzymują próbki krwi. Rodzice Lilki się nie poddają. Trwa zbiórka pieniędzy.

1. Brak postępów ruchowych

Walka o życie zaczęła się 24 listopada 2014 roku, gdy mała Lilka dzięki cesarskiemu cięciu przyszła na świat, dostając 10 punktów w skali Apgar. Beata i Krzysztof czuli się jak najszczęśliwsi rodzice na świecie. Do drugiego miesiąca życia dziecka nic nie wskazywało na to, że coś złego może się stać.

Zaczęło się od czerwonych, swędzących plamek pojawiających się na całym ciele Lilki. Pediatra nietrafnie zdiagnozował chorobę. Przepisał leki, które jeszcze bardziej pogorszyły stan skóry dziecka. Dopiero dermatolog ustalił, że to łojotokowe zapalenie skóry, jednak nic nie pomagało w cierpieniu malucha.

Niepokojący wydawał się również fakt nieustającego zaciskania przez dziecko piąstek z kciukiem do środka. Mała nie robiła żadnych postępów ruchowych – nie chciała nawet sama usiąść. Żaden lekarz nie widział jednak konieczności sprawdzenia tych objawów u neurologa.

Zobacz film: "Kiedy rozpocząć trening czystości?"

We wrześniu 2015 roku rodzice dziewczynki wezwali rehabilitanta, który stwierdził u Lilki wzmożone napięcie mięśniowe i zaproponował ćwiczenia. - Efektów nie było, więc zaczęła przychodzić prywatnie wykwalifikowana rehabilitantka. Lila nie lubiła ćwiczeń, bardzo płakała. My jednak się nie poddawaliśmy – mówi dla WP parenting Krzysztof Leśniak, ojciec Lili.

2. Trafna diagnoza po roku od pierwszych objawów

Pod koniec października państwo Leśniak zgłosili się do lekarza rehabilitanta. Tam usłyszeli, że jak najszybciej mają zgłosić się z dzieckiem do neurologa. - Bardzo dobry warszawski neurolog skierował nas natychmiast do szpitala na badania. Udało nam się już na drugi dzień dostać do Instytutu Matki i Dziecka – dodaje Krzysztof.

USG przezciemiączkowe nic nie wykazało, więc lekarze zdecydowali o wykonaniu EEG oraz rezonansu magnetycznego. Dopiero drugie badanie pozwoliło na zdiagnozowanie przyczyny problemów Lilki. Mielinizacja jej mózgu była na poziomie szóstego miesiąca, podczas gdy dziecko miało prawie roczek. - Niczego nie rozumieliśmy. Sprawdzaliśmy, co oznacza słowo „mielina” czy „mielinizacja”. Jak się okazało, na tę chorobę nie ma nawet leku. W rozwoju Lili rozpoczął się regres. Córka była coraz bardziej cicha i smutna – mówi Beata, matka dziewczynki.

Lilka zaczęła być wiotka, przez co jej główka opadała bez specjalnego trzymania. Rączki i nóżki stawały się coraz bardziej napięte. Rodzice codziennie rehabilitowali dziecko, wierząc że jej choroba minie. - Obiecałam jej kupić najpiękniejszy rowerek.Żyliśmy marzeniami. W rzeczywistości Lilusia coraz ciężej znosiła ćwiczenia. Płakała podczas przebierania, nic nie mówiła. Trzeba było ją namawiać do zwykłego uśmiechu – dodaje matka Lilki.

Żaden neurolog nie był w stanie powiedzieć, co dolega dziewczynce. U Lili nie znaleziono żadnych cech dysmorficznych, więc genetycy stwierdzili, że schorzenie dziecka nie wygląda na żadną chorobę genetyczną. Wszyscy po kolei rozkładali bezczynnie ręce.

W styczniu 2016 roku dziecku wykonano badanie płynu rdzeniowo-mózgowego z kręgosłupa, które jednak nic nie wyjaśniło. Następne badania – tym razem immunologiczne – wykazały autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Po roku od pierwszych objawów wdrożono leczenie. Lilka miała wlewy ze sterydów i immunoglobulin. - Wydawało nam się, że jest lepiej, że się śmieje, ma mniejsze napięcie, co potwierdzali rehabilitanci. Niestety, na krótko. Kolejne sterydy i wlewy już właściwie nic nie zmieniły – dodaje ojciec Lilki.

Dziewczynka zmaga się z napięciami wykręcającymi jej rączki i nóżki. Często pojawiają się też napadowe wysokie gorączki, które bardzo trudno zbić. Problemem jest zwykłe wkłuwanie wenflonu, ponieważ silne napięcia wypychają go.

3. Lekarze przyznali, że mogli się pomylić

W sierpniu 2016 roku lekarze przyznali, że mogli pomylić się w diagnozie. - Mówili, że gdyby to było zapalenie mózgu, to wlewy by pomogły. Rezonans magentyczny nie wykazał żadnych nowych zmian, jednak nie to było najgorsze. Mielinizacja nie posunęła się ani o miesiąc, a Lila przecież rosła. Specjalne konsylium orzekło, że nie ma pomysłu na dalsze leczenie – dodaje Beata.

Dzięki konsultacjom internetowym z lekarzami z całego świata padły nowe podejrzenia.

- Holendrzy podejrzewali AGS, w Polsce nikt dobrze nie zna tej choroby. Zleciliśmy wykonanie badań genetycznych WES, które wykazały mutację. Okazało się, że Lilka cierpi na najrzadszy i najmniej znany typ 6 – mówi Krzysztof.

AGS to zespół wad genetycznych, który powoduje upośledzenie fizyczne i psychiczne o bardzo różnym natężeniu. Lilka jest najprawdopodobniej jedynym takim przypadkiem w Polsce.

- Leczenie AGS polega tylko na rehabilitacji, zapobieganiu niedożywieniu czy problemom oddechowym. Obecnie w kilku ośrodkach na świecie trwają badania nad opracowaniem skutecznego leku – mówi Beata.

4. Urzędy celne przetrzymują próbki krwi

Do rodziców Lilki odezwali się lekarze z Filadelfii. To jedyna szansa na ratunek dla dziewczynki. - 9 marca mamy konsultacje z lekarzem specjalizującym się w AGS. Na podstawie 30-dniowego dziennika w formie ankiety, wyników badań krwi i obrazu klinicznego stwierdzą tam, czy Lila jest dobrym kandydatem do projektu eksperymentalnego. Jeżeli tak, to zostaje na kolejne minimum 10 dni w USA na badaniach i wtedy dopiero będzie wiadomo, czy nadaje się do leczenia – wymienia ojciec dziewczynki.

30-dniowy dziennik jest już w miejscu docelowym. Problemem jest jednak wysyłka próbek krwi, które powinny dojść w ciągu 48 godzin. Po tym czasie krew nie nadaje się do badania.

- Urzędy celne utrudniają nam to, przetrzymując paczkę. Teraz próbki są w urzędzie celnym w Warszawie, do którego od ponad godziny nie mogę się dodzwonić. Już nawet lekarz napisał do nich list z prośbą o szybkie zwolnienie paczki, bo to kwestia zdrowia dziecka.

- Ostatnim razem próbki leżały w urzędzie celnym w Stanach Zjednoczonych przez tydzień! Na paczce napisane jest, że to próbka, adresem docelowym jest szpital... Nie wiem, w czym oni widzą problem? - żali się Krzysztof.

Podróż do Filadelfii i eksperymentalne leczenie Lilki to wydatki, z którymi rodzice dziecka nie są w stanie sobie poradzić własnymi siłami. Bez naszej pomocy ta dzielna dziewczynka nie będzie miała szans na normalne życie. W Polsce tego rodzaju nowoczesne leki są niedostępne.

– Jak dotąd efekty leczenia eksperymentalnego nie są znane. W USA do tego programu przystąpiło dopiero czworo dzieci, kolejne dziecko w Australii i jeszcze jedno ma rozpocząć kurację w Kanadzie. W przypadku małego chłopca z Australii efekty kuracji są bardzo dobre. Chłopiec przyjmuje lek już ponad rok, potrafi siedzieć przez kilkadziesiąt sekund sam, uczy się raczkować i chodzić. Odzyskał kontrolę w rączkach. Bardzo liczymy na to, że u Lili będzie podobnie – dodają rodzice dziewczynki.

Pomóc Lilce można dokonując wpłaty na konto: Fundacja Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym „Kawałek Nieba” Bank BZ WBK 31 1090 2835 0000 0001 2173 1374 Tytułem: „467 pomoc w leczeniu Liliany Leśniak”

Rodzice Lilki stworzyli także bezpośrednią zbiórkę pieniędzy.