Niemowlę z zespołem Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana trisomią chromosomu 21., której oprócz charakterystycznych cech dymorficznych towarzyszą różne wady wrodzone i upośledzenie umysłowe. Lekarze są w stanie zdiagnozować zespół Downa zaraz po narodzeniu dziecka. Noworodki z zespołem Downa przejawiają bowiem różnice poszczególnych części ciała, a przede wszystkim mają słabe napięcie mięśniowe w porównaniu ze zdrowymi noworodkami. Podejrzenia lekarza co do możliwości chorowania dziecka na zespół Downa zwykle są weryfikowane poprzez specjalistyczne badania. Mimo że istnieje katalog objawów, na podstawie których da się rozpoznać zespół Downa u niemowląt, trzeba jednak pamiętać, że każde dziecko jest różne. Jak wygląda niemowlę z zespołem Downa?

1. Cechy dzieci z zespołem Downa

Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu (dodatkowy, trzeci chromosom w 21. parze), skutkuje zmianami fenotypowymi, które manifestują się w wyglądzie zewnętrznym dziecka. Jakie cechy charakterystyczne mogą wskazywać na zespół Downa u niemowląt?

1. Hipotonia – wiotkość mięśni, czyli ich słabe naprężenie. Wszystkie mięśnie ciała są słabe i mogą powodować zaburzenia w rozwoju ruchowym dziecka, a więc trudności w przewracaniu się, siadaniu, chodzeniu czy staniu. Hipotonia jest nieuleczalna, ale sprężystość i napięcie mięśni można usprawniać poprzez fizjoterapię.
2. Kształt nosa – grzbiet nosa dzieci z zespołem Downa jest bardziej płaski niż u zdrowych maluchów. Generalnie nos oraz przegrody nosowe są mniejsze niż u zdrowych dzieci. Twarz dziecka chorego na zespół Downa może być też szersza niż twarz innych szkrabów.
3. Oczy – oczy są nieco bardziej skośne, dlatego zespół Downa określa się zamiennie jako „mongolizm”. Skośne oczy nadają orientalny wygląd twarzy chorego dziecka. Oprócz skośnego ustawienia szpary powiekowej w wewnętrznych kącikach oczu mogą znajdować się tzw. fałdy powiekowe. Na tęczówce oka mogą widnieć jasne plamki, tzw. plamki Brushfielda, a nawet dziecko może przejawiać różnobarwność tęczówek w dwóch gałkach ocznych. Plamki Brushfielda nie mają wpływu na ostrość wzroku malucha, ale trzeba uważać, bo znaczny odsetek dzieci z zespołem Downa wykazuje problemy ze wzrokiem.
4. Zęby – niemowlę ząbkuje zwykle później niż zdrowe maluszki, a ząbki mogą wychodzić w nietypowej kolejności. Czasem zęby mogą mieć też nieco inny kształt, być mniejsze lub rosnąć nie na swoim miejscu. Te same problemy pojawiają się, gdy dziecko traci zęby mleczne na rzecz stałych.
5. Usta – usta dzieci z zespołem Downa są zazwyczaj mniejsze, a podniebienie – płytkie. Słabe napięcie mięśni języka powoduje, że język może wystawać albo wydawać się zbyt duży w porównaniu z ustami. Maluchy z zespołem Downa z tego powodu chodzą często zaślinione. Język bardzo często jest pobrużdżony, tzn. na grzbietowej jego powierzchni znajduje się wiele głębokich bruzd.
6. Uszy – uszy też są zwykle mniejszych rozmiarów i mogą się zawijać na końcówkach, a ponadto są zwykle umiejscowione niżej na głowie niż u zdrowych niemowląt. Przewody słuchowe też są mniejsze, co może przyczyniać się do pogorszenia słuchu u dziecka, dlatego konieczne jest wczesne przeprowadzenie badania audiologicznego.
7. Postawa ciała – noworodki z zespołem Downa mają zwykle przeciętny wzrost i wagę, ale później rozwijają się wolniej niż zdrowe dzieci. Maksymalny wzrost osiągają około 15. roku życia i zwykle są niżsi od przeciętnych zdrowych ludzi. Dorośli z zespołem Downa wykazują tendencję do otyłości.
8. Kształt głowy – głowa dzieci z zespołem Downa jest mniejsza (tzw. mikrocefalia), potylica – spłaszczona, profil twarzy – płaski, krótkogłowie. Szyja wydaje się krótsza, a z tyłu szyi daje się zauważyć luźne fałdy skóry, które znikają stopniowo wraz z rozwojem dziecka. Ciemiączko duże i ciemiączko małe zwykle są większe niż u zdrowych niemowląt, a proces ich twardnienia trwa dłużej.
9. Dłonie i stopy – ręce są mniejsze, a paluszki krótsze. Ponadto, na dłoni może pojawić się tzw. małpia bruzda, a piąty palec lekko zakrzywiać się do środka. Stopy zwykle wyglądają normalnie. Może jednak wystąpić znaczna luka między dużym palcem u nogi a drugim, a na podeszwie – głęboka bruzda.
10. Skóra i włosy – skóra może być jasna, wrażliwa na podrażnienia i mieć plamki, a włosy są zwykle cienkie, słabe i rzadkie.

Nie wszystkie cechy, wymienione powyżej, występują u każdego dziecka z zespołem Downa. Najczęściej u noworodków rozpoznaje się słabe napięcie mięśniowe, małe uszy i skośne oczy. Zazwyczaj podejrzenie mongolizmu wymaga przeprowadzenia dodatkowych specjalistycznych badań.

Więcej na ten temat dowiesz się z artykułu: Niezwykła sesja dzieci z zespołem Downa.