Tymoteusz w kleszczach Krabba. Chłopiec potrzebuje dalszej diagnostyki i zabiegów rehabilitacyjnych

U Tymoteusza Kaczmarka zdiagnozowano chorobę Krabbego w najgorszej postaci. Jednak wbrew temu, co zapowiadali lekarze (chłopiec miał powoli umierać), jego stan się poprawia. To zasługa mamy Tymka, pani Martyny, która walczy o życie syna, wykorzystując każdą możliwość.

Zburzony spokój

Choroba Krabbego, zwana chorobą krabba, to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Zdiagnozowano ją u Tymoteusza, gdy skończył 3. miesiąc życia. Objawy pojawiły się kilka dni po szeregu szczepień, którym został poddany: na błonicę, tężec, krztusiec, Hib i polio. Powikłania poszczepienne doprowadziły do ujawienia w toku badań mutacji w jednym allelu genu GALC.

Polecane wideo:

- W pierwszej chwili nie rozumiałam, co mówi lekarz, nie byłam w stanie nawet zapamiętać nazwy. Słyszałam jedynie w głowie, wciąż i wciąż od nowa: “choroba nieuleczalna, śmiertelna, Tymoteuszek nie dożyje drugich urodzin”. Chcieliśmy, jak najlepiej zadbać o przyszłość naszego długo wyczekiwanego maleństwa, nie spodziewaliśmy się, że po zaszczepieniu zacznie się… – wspomina pani Martyna.

Według prognoz lekarzy, którzy zajmowali się Tymoteuszem, chłopiec miał powoli tracić zmysły: wzrok i słuch. Sądzono, że nie będzie on mógł chodzić, a jego prawidłowy rozwój będzie utrudniony. Na chorobę Krabbego nie wynaleziono bowiem do tej pory lekarstwa.

Jednak pani Martyna nie dopuszczała do siebie myśli, że mogłaby stracić syna. Poszukiwała coraz to nowych terapii, które mogłyby przywrócić mu zdrowie, konsultowała wyniki badań m.in. ze specjalistami z Children’s Hospital of Pittsburgh. Jej upór został nagrodzony.

Fotografuje dzieci chore na rzadkie choroby

Istnieje wiele rzadkich chorób, o których nie mamy pojęcia. Cierpi na nie 1 na 17 osób na świecie. - Mój syn Izaak urodził się z bardzo rzadką chorobą,...

Nadzieja na lepsze jutro

Przypuszczano, że stan Tymoteusza może poprawić lek o nazwie genisteina. Po jego wdrożeniu okazało się, że farmakoterapia ma zbawienny wpływ na zdrowie chłopca. Powstrzymuje ona rozwój choroby i wspomaga pracę układu nerwowego. Jednakże jedna dawka tego leku to wydatek rzędu 6 tys. zł.

W planie leczenia chłopca znajduje się jeszcze terapia komórkowa w Chinach w Wu Stem Cells Medical Center, która ma na celu zwiększenie liczby komórek nerwowych w mózgu, naprawę neuronów, które uległy uszkodzeniu, i wprowadzenie nowych komórek, które samodzielnie będą wytwarzać galaktocerebrozydazę — niezbędny enzym (trzy zaplanowane zabiegi to koszt równy 240 tys. zł).

Tymon powinien również korzystać z sesji w komorze hiperbarycznej i uczestniczyć w turnusach rehabilitacyjnych. Łącznie na kontynuowanie procesu leczenia potrzeba 450 tys. zł., co przekracza możliwości finansowe rodziny. Dlatego też Pani Martyna apeluje:

- Nie opuszczajcie nas teraz!

Pokonać Krabba

Celem wsparcia terapii chłopca można wpłacić dowolną sumę za pośrednictwem strony internetowej rycerzeiksiezniczki.pl lub na konto Fundacji Rycerze i Księżniczki. Dane niezbędne do przelewu:

FUNDACJA RYCERZE I KSIĘŻNICZKI

ul. Zagójska 2/4 /85

04-101 Warszawa

PKO Bank Polski SA

90 1020 1042 0000 8902 0324 4142

tytuł: “DAROWIZNA DLA TYMOTEUSZA”

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie malucha
Zdrowie malucha

Odpowiednie nawilżenie nosa

Nos służy nam przede wszystkim do oddychania, oczyszczania powietrza i wąchania. Zapobiega wdychaniu zimnego powietrza, gdyż ogrzewa je do 37 stopni, zanim trafi ono do płuc. Dodatkowo nawilża je i oczyszcza dzięki temu, że posiada śluz oraz włoski, które...

Zdrowie malucha

Naturalne sposoby na problemy z zatokami

Naturalne sposoby na problemy z zatokami

na zdrowie. Płyny dostarczane organizmowi rozrzedzą śluz i wpłyną na osuszenie zatok. Gorąca herbata również przyniesie ulgę. Staraj się pić około 8

Zdrowie malucha

Jak pokonać kaszel u dziecka?

Jak pokonać kaszel u dziecka?

Kaszel z flegmą Przyczyną kaszlu z flegmą jest zazwyczaj przeziębienie. W niektórych przypadkach kaszel może być pierwszym objawem infekcji, w innych najpierw występuje katar, kichanie oraz niewysoka gorączka. Co robić? W przypadku kaszlu spowodowanego...

Zdrowie malucha

Mały Emil Koryczan może umrzeć w każdej chwili. Potrzebuje pomocy

Mały Emil Koryczan może umrzeć w każdej chwili. Potrzebuje pomocy

Emil Koryczan Jeśli czterolatek nie przejdzie w czerwcu kosztownej operacji w Stanach Zjednoczonych, nie ma najmniejszych szans na przeżycie do końca września. To jego jedyna nadzieja, ale pieniądze na operację muszą być wpłacone do końca lutego. Matka...

Zdrowie malucha

Skuteczne domowe metody na kaszel

Skuteczne domowe metody na kaszel

Kiedy kaszlemy? Kaszel najczęściej towarzyszy zwykłemu przeziębieniu i grypie. Często też jest objawem zapalenia oskrzeli. Jeśli kaszel nie ustępuje w ciągu siedmiu dni, należy zgłosić się do lekarza. Jeśli natomiast powodem kaszlu jest niegroźna infekcja...

Zdrowie malucha

9 naturalnych metod na zwiększenie odporności

9 naturalnych metod na zwiększenie odporności

Odporność organizmu Ludzki organizm nieustannie atakowany jest przez liczne wirusy i bakterie. Dlaczego niektórzy ludzie chorują bardzo często, a inni nie? Wszystko zależy od odporności. Aby zwiększyć odporność organizmu, zastosuj się do wskazówek, które...

Zdrowie malucha

9 sposobów na nakłonienie dziecka do przyjęcia lekarstwa

9 sposobów na nakłonienie dziecka do przyjęcia lekarstwa

się jeszcze bardziej i zaczyna malucha straszyć, np. karą nieoglądania telewizji. Nigdy tak nie postępuj. Straszenie dziecka wywołuje w nim jeszcze silniejsze (...) , spróbuj odwrócić uwagę dziecka. Włącz ciekawą bajkę, rób śmieszne...

Zdrowie malucha

Rozpoznanie ADHD

Rozpoznanie ADHD Odtwórz wideo

bez uprzedniego ukończenia poprzednich. Poza tym maluch wykazuje nadaktywność ruchową przejawiającą się nieustannym podrywaniem się z miejsca

Zdrowie malucha

Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego

Najpopularniejsze choroby i problemy wieku dziecięcego

Na co najczęściej chorują dzieci? Bez względu na to, czy twoje dziecko spędza wolny czas na placu zabaw, czy w przedszkolu, zawsze istnieje ryzyko, że złapie ono jakąś niepożądaną chorobę. Przeziębienie, infekcje bakteryjne, wszawica - to niektóre spośród...