Trwa ładowanie...

Potworniak miał 20 cm i ważył 770 g. Historia Wiktorii pokazuje, jak ważne są badania prenatalne

 Anna Klimczyk
21.10.2022 12:18
Dlaczego wykonywanie badań prenatalnych jest tak ważne?
Dlaczego wykonywanie badań prenatalnych jest tak ważne? (Getty Images/ arch.prywatne)

Te badania pozwalają ciężarnej kobiecie na sprawdzenie, czy z rozwijającym się w łonie maluszkiem jest wszystko w porządku. Historia 18-letniej Wiktorii jest dowodem na to, że warto je wykonać, aby już we wczesnym okresie ciąży poznać ewentualne wady i choroby płodu, a następnie działać. - Wczesne wykrycie wady u płodu może spowodować, że dzięki wprowadzonemu leczeniu na świat przyjdzie zdrowe dziecko - przekonuje dr n. med. Agnieszka Ledniowska, specjalistka położnictwa i ginekologii.

Córeczka Wiktorii urodziła się z ogromnym guzem - miał 20 cm i ważył 770 gramów
Córeczka Wiktorii urodziła się z ogromnym guzem - miał 20 cm i ważył 770 gramów (Getty Images)
spis treści

1. Czym są badania prenatalne?

Testy prenatalne służą rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu już we wczesnym okresie ciąży. Dostarczają one przyszłym rodzicom informacji o wadzie rozwojowej dziecka bądź o chorobie genetycznej, sposobach jej dziedziczenia i skutkach związanych z urodzeniem chorego noworodka.

Dzięki badaniom prenatalnym, na obecnym poziomie rozwoju medycyny, można wdrożyć leczenie dziecka w łonie matki i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu.

Badania prenatalne umożliwiają wykrycie między innymi takich chorób jak np.:

  • mukowiscydoza,

  • hemofilia,

  • fenyloketonuria,

  • zespół Downa,

  • pląsawica Huntingtona,

  • zespół Edwardsa,

  • zespół Turnera,

  • wady serca,

  • wady układu moczowego.

2. Dlaczego wykonywanie badań prenatalnych jest tak ważne?

- Największą zaletą badań prenatalnych jest to, że pozwalają one na wykrycie nieprawidłowości płodu i następnie ich leczenie. Są ośrodki, które zajmują się leczeniem płodów jeszcze w trakcie trwania ciąży - wykonują np. zabiegi fetoskopowe. Krótko mówiąc, wczesne wykrycie wady u płodu może spowodować, że dzięki wprowadzonemu leczeniu na świat przyjdzie zdrowe dziecko - przekonuje w rozmowie z WP Parenting dr n. med. Agnieszka Ledniowska, specjalistka położnictwa i ginekologii.

O tym, jak ważne są badania prenatalne, świadczy historia pani Wiktorii, która skontaktowała się z redakcją WP Parenting poprzez platformę dziejesie.wp.pl. Dzięki badaniu u córeczki 18-latki zdiagnozowano potworniaka okolicy krzyżowej kręgosłupa. Posiadający wiedzę o stanie zdrowia dziewczynki lekarze mogli podjąć działania, by jej pomóc.

- W 13. tygodniu ciąży udałam się na kontrolne badanie USG. Chciałam dowiedzieć się, jaka jest płeć dziecka, czy maluch dobrze się rozwija. Badanie trwało bardzo długo, wiedziałam, że coś jest nie tak. Lekarka powiedziała mi, że moja córeczka ma guza na kości ogonowej. Wtedy zmiana miała cztery centymetry. W opisie badania przeczytałam, że "istnieje ryzyko dalszego nasilania niewydolności krążenia, do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu włącznie". Byłam przerażona. Zaproponowano mi, abym w 15. tygodniu ciąży wykonała amniopunkcję (metoda diagnostyczna, która polega na nakłuciu igłą jamy owodni - przyp. red.) - wspomina 18-letnia Wiktoria w rozmowie z nami.

Badanie USG
Badanie USG (arch.prywatne)

3. "Moja córeczka urodziła się z ogromnym guzem - miał 20 cm i ważył 770 gram"

Kolejne badania prenatalne zaplanowano na okres między 20. a 23. tygodniem ciąży i w 30. tygodniu. Nastolatka regularnie odwiedziała gabinet ginekologiczny. Niestety każde z badań pokazywało, że guz rośnie.

Badanie prenatalne USG
Badanie prenatalne USG (arch.prywatne)

- Dalsza diagnostyka miała się odbyć w Warszawie. Przez tydzień przebywałam w Uniwersyteckim Centrum Zdrowia Kobiety i Noworodka - tam przebadano mnie od stóp do głów. Dwa tygodnie później udałam się na konsultację do szczecińskiego szpitala - wspomina 18-latka.

U córeczki 18-latki zdiagnozowano potworniaka okolicy krzyżowej kręgosłupa
U córeczki 18-latki zdiagnozowano potworniaka okolicy krzyżowej kręgosłupa (arch.prywatne)

W placówce, po otrzymaniu wyników badań, kobieta dowiedziała się, że jej córeczka po porodzie może mieć problemy z krążeniem, oddychaniem i nerkami.

- Poród odbył się w 34. tygodniu ciąży poprzez cesarskie cięcie. Niestety w trakcie porodu guz, który ważył już 770 gram i miał 20 cm, pękł. Usłyszałam, że szanse na przeżycie mojego dziecka są niewielkie. Córeczka miała niewydolność nerek, żółtaczkę, niewydolność wątroby - lekarze długo walczyli o jej zdrowie. Teraz dochodzi do siebie. Czeka ją jeszcze wiele badań w tym konsultacja onkologiczna - relacjonuje Wiktoria.

4. Badania prenatalne po "aborcyjnym" wyroku TK

W związku z wejściem w życie wyroku Trybunału Konstytucyjnego z 22 października 2020 r. obecnie w Polsce nielegalne jest przerwanie ciąży, gdy badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu.

Czy w tej sytuacji Polki rezygnują z diagnostyki prenatalnej?

- Nie zauważyłam widocznej zmiany w podejściu kobiet do tych badań. Pacjentki, które mają wskazania do wykonania badań prenatalnych, zgłaszają się na nie. Jednak warto podkreślić, że Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby takie badania były wykonywane wszystkim ciężarnym, niezależnie od wskazań medycznych - tłumaczy dr n. med. Agnieszka Ledniowska, specjalistka położnictwa i ginekologii.

- Niemniej jednak obecnie badania prenatalne są refundowane tylko z odpowiednich wskazań, takich jak: wiek kobiety (ukończenie 35. roku życia), wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomalnych u płodu czy wad genetycznych, nieprawidłowy wynik badania USG, czy też stwierdzenie aberracji chromosomalnych u matki lub ojca dziecka - dodaje ekspertka.

Kobiety ciężarne powinny mieć świadomość, że prawo do badań prenatalnych stanowi element prawa pacjentki do uzyskania świadczeń zdrowotnych zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej oraz prawa do informacji o stanie zdrowia.

Zgodnie z art. 2 ust. 1 pkt 1 ustawy z 7 stycznia 1993 r. o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży, organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego są obowiązane do zapewnienia kobietom w ciąży opieki medycznej, socjalnej i prawnej - zwłaszcza poprzez opiekę prenatalną nad płodem oraz opiekę medyczną nad kobietą w ciąży. Szczególnie gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu.

5. Czy badania prenatalne są niebezpieczne?

W Polsce wciąż pokutuje przekonanie, że badania prenatalne, szczególnie te inwazyjne, są niebezpieczne dla zdrowia matki i dziecka. Ich przeciwnicy twierdzą, że to niepotrzebne narażanie ciężarnych kobiet na stres.

Zwolennicy badań przekonują, że pozwalają one ocenić zdrowie i rozwój dziecka jeszcze przed jego narodzinami. A odpowiednio wcześnie wykryte wady płodu w niektórych przypadkach można wyleczyć, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki i dla wielu osób oznacza to możliwość uratowania jego życia.

Natomiast jeżeli przeprowadzenie operacji w łonie matki nie jest możliwe, dzięki badaniom lekarze mają kilka miesięcy na opracowanie odpowiedniego planu leczenia i zoperowanie dziecka zaraz po urodzeniu. Znacznie skraca to czas potrzebny na diagnostykę i pozwala na sprawne wyleczenie noworodka.

Anna Klimczyk, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze