Odnaleźć się w chorobie: zespół Schwartza-Jampela

Takie dziecko rodzi się raz na milion urodzeń. Bardzo trudno spotkać kogoś, kto podziela ten sam los. Tym dwóm chłopcom się udało. Ich mamy poznały się przez internet i szybko zaaranżowały pierwsze spotkanie. To była niezwykła chwila dla obydwu rodzin.

Nietypowe choroby

W 75 proc. rzadkie choroby dotykają dzieci. Czują się one inne i gorsze od swoich rówieśników, przez co zwykle są wyizolowane społecznie i bardzo samotne. Spotkanie kogoś z podobnym problemem bywa niemożliwe.

Poznajcie niezwykłą historię Giovanniego (7 lat) i Owena (9 lat), kilkuletnich chłopców cierpiących na zespół Schwartza-Jampela. Na świecie żyje jedynie 100 takich osób.

Mimo iż nie są spokrewnieni, wyglądają jak bracia. Ich mamy odnalazły się na portalu społecznościowym i postanowiły spotkać, aby ich synowie mieli poczucie, że chociaż są wyjątkowi, to nie są osamotnieni. Chłopcy są bardzo dzielni jak na swój wiek choć jak sami przyznają nie jest im łatwo. Historia chłopców zostanie zaprezentowana w nowym programie dokumentalnym „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym w telewizji TLC.

Giovianni zapytany o to, co stanowi dla niego największe wyzwanie każdego dnia, odpowiada, że są to jego biodra, plecy i mięśnie, które odmawiają mu posłuszeństwa. Aby odwrócić myśli od dysfunkcji i bólu, chłopiec gra w gry wideo. Owen potwierdza słowa swojego przyjaciela - najtrudniejszym zadaniem każdego dnia, jest dla niego poruszanie się. Zwykłe przejście się po domu, stanowi dla chłopca nie lada wyzwanie. Mimo zmagania z chorobą chłopiec twierdzi, że nie mógł dostać lepszego życia.

- Ludzie tacy jak Owen, to normalni ludzie. Tymczasem widząc go na wózku niektórzy pytają: "co się stało?" Mam sporo znajomych, którzy stracili kończyny w wojsku i kiedy Owen ich spotyka jest ciekawy co im się przydarzyło, jak stracili swoją nogę czy rękę... I im nie przeszkadzają takie pytania. Tak samo jest z Owenem. Chętnie opowiadamy innym o tej chorobie,  by wyjaśnić zaburzenie i edukować. Próbujemy to wytłumaczyć zwłaszcza innym dzieciom, które bywają ciekawskie - mówi tata Owena.

Czym jest zespół Schwartza-Jampela?

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) charakteryzuje:

  • sztywność mięśni, odczuwana głównie przy uginaniu kończyn,
  • nieprawidłowy rozwój kości,
  • przykurcz stawów,
  • karłowatość,
  • zwężenie szpar powiekowych i nadmierne owłosienie powiek,
  • spłaszczenie twarzy i jej pomarszczenie,
  • krótka szyja,
  • niska masa mięśniowa,
  • w 20 proc. przypadków występuje także upośledzenie umysłowe.

Choroby genetyczne określane są przez Światową Organizację Zdrowia jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie. Historie takich osób będziemy mogli oglądać w nowym programie dokumentalnym telewizji TLC „Odnaleźć się w chorobie”. Tę dotyczącą Giovanniego i Owena poznamy już w środę, 18 maja 2016 r. o godzinie 22:30 w telewizji TLC.

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Rozwój malucha
Rozwój malucha

Praca z dzieckiem z ADHD i jego środowiskiem

Nadaktywność psychoruchowa połączona z zaburzeniami uwagi to zaburzenie zachowania zwane ADHD. Dziecko cierpiące na tę chorobę często ma trudności w nawiązywaniu kontaktów z rówieśnikami, nie radzi sobie w szkole, a do tego może z czasem pojawić się...

Rozwój malucha

Fakty i mity o bliźniętach

Fakty i mity o bliźniętach

podatne na rozwój depresji poporodowej niż kobiety, które urodziły jedno dziecko. Opieka nad dwójką malców może być przytłaczająca, dlatego tak ważne

Rozwój malucha

Podsumowanie akcji "Testujemy przytulanki Fisher-Price"

oraz stymulowania rozwoju malucha. Chcąc to sprawdzić, portal Parenting.pl, we współpracy z firmą Fisher-Price, przeprowadził test zabawek edukacyjnych. Użytkownicy mieli możliwość przetestowania...

Rozwój malucha

Rozwój intelektualny malucha

, ciągle coś je interesuje. Rozwój intelektualny malucha opiera się głównie na aktywności ruchowej, manipulacjach przedmiotami i poznawaniu za pomocą (...) Ciekawość poznawcza malucha jest bardzo duża....

Rozwój malucha

10 sytuacji, w których powinno widzieć cię twoje dziecko

10 sytuacji, w których powinno widzieć cię twoje dziecko

, które wszyscy rodzice powinni pozwalać oglądać dzieciom, jak najczęściej: 1. Płacz Bardzo często maluchom zostaje wpajane, że płacz to objaw (...) się w podjęciu decyzji, szukają pomocy i walczą mimo przeciwnościom losu. Nie...

Rozwój malucha

Odziedziczyła po mamie niezwykłe znamię

Odziedziczyła po mamie niezwykłe znamię

Poznajcie małą MilliAnnę Worthy, która urodziła się w Ridgeland w Karolinie Południowej. Dziewczynka obecnie ma 18 miesięcy i od urodzenia posiada charakterystyczne "znamię". Jaka matka, taka córka! Znamię odziedziczyła po mamie, babci i prababci....

Rozwój malucha

Jedzenie poprawiające pracę i rozwój mózgu

Jedzenie poprawiające pracę i rozwój mózgu

. Warzywa i owoce o intensywnych kolorach zawierają mnóstwo przeciwutleniaczy potrzebnych do prawidłowego rozwoju dziecka. Mózg potrzebuje (...) i zapewniają prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny.Łosoś Upewnij się,...

Rozwój malucha

Rodzice dzieci z ADHD pierwsze kroki

Jeśli dziecko nie potrafi nawiązywać przyjaźni z innymi dziećmi, a jego zachowanie utrudnia mu funkcjonowanie w szkole może to oznaczać ADHD. Objawami, które świadczą o pojawieniu się tego zaburzenia to m.in. zaburzenia uwagi, co przejawia się w trudności...

Rozwój malucha

Dzieci i psy - najlepsi przyjaciele!

Dzieci i psy - najlepsi przyjaciele!

Czworonożni przyjaciele Często dzieci i psy tworzą idealne pary. Uwielbiają razem się bawić, a maluchy wiele mogą się przy nich nauczyć. Dzięki (...) , obudzić osoby, które mogą pomoc choremu. Pomoc w rozwoju dziecka...