Niemowlę wygląda jak starzec. Urodziło się z rzadką chorobą genetyczną
20-latka urodziła w domu dziewczynkę, a jej wygląd od razu wzbudził wiele kontrowersji i pytań. Po przewiezieniu młodej mamy wraz z dzieckiem do szpitala wyjaśniło się, że noworodek cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Z tego powodu niemowlę wygląda niczym starzec.
1. Wygląda jak starzec
20-letnia mieszkanka RPA urodziła w swoim domu, w małym miasteczku o nazwie Libode, dziewczynkę. Jej wygląd był tak osobliwy, że cała rodzina miała złe przeczucia.
Niedługo po porodzie karetka przewiozła młodą mamę i jej nowo narodzone dziecko do szpitala. Jak powiedziała babcia dziewczynki: "Tam powiedziano nam, że jest chora. Faktycznie, byłam przy porodzie i od razu zauważyłam, że coś z nią jest nie tak. Nie płakała po narodzinach i dziwnie oddychała".
Rodzina podzieliła się zdjęciem dziewczynki w internecie, a na reakcję nie trzeba było długo czekać. Niestety nie brakowało komentarzy, które były dla rodziny ciosem: "Byłam w szoku. Ludzie ją przezywają, to boli. Gdybym tylko mogła, wsadziłabym ich wszystkich do więzienia" – tłumaczy rozgoryczona babcia dziewczynki.
Dlaczego jej wygląd wywołał tyle kontrowersji? Nowo narodzone dziecko wyglądało niczym starzec, miało głębokie bruzdy na buzi i nieproporcjonalnie dużą głowę.
W szpitalu lekarze wyjaśnili rodzinie, z czego to wynika.
2. Rzadka choroba genetyczna – progeria
Lekarze postawili diagnozę – mała mieszkanka RPA cierpi na progerię (syndrom Hutchinsona-Gilforda). Jest to rzadkie genetyczne schorzenie, którego objawem jest szybkie starzenie się organizmu.
Syndrom progerii Hutchinsona-Gilforda zazwyczaj przez pierwszy rok życia dziecka przebiega niemal bezobjawowo, a jedyną oznaką schorzenia są zmiany dermatologiczne na skórze dziecka.
Wraz z biegiem czasu jednak choroba odciska piętno na dziecku – jego skóra wiotczeje niczym u starzejących się ludzi, dziecku wypadają włosy, nie przybiera prawidłowo na wadze. Kolejne lata powodują dalsze zmiany w wyglądzie fizycznym dotkniętego progerią pacjenta.
Charakterystyczny jest niski wzrost oraz waga, nieproporcjonalnie duża głowa, chude kończyny z wyraźnie zaznaczonymi stawami. Skóra jest sucha, cienka i podatna na uszkodzenia.
Poza widocznym gołym okiem postępującym procesem starzenia, dzieci z progerią cierpią też z powodu typowych dla wieku starczego chorób. Wśród nich znajduje się m.in. artretyzm, osteoporoza czy miażdżyca naczyń wieńcowych i mózgowych.
Ten gwałtowny proces starzenia się i obumierania organizmu w konsekwencji prowadzi do śmierci w wieku ok. 12-13 lat. Do tej pory nie udało się opracować leku, nie ma też żadnej terapii, która mogłaby spowolnić proces chorobowy.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
