Kostniejące zapalenie mięśni – rozpoznanie, objawy i leczenie

Kostniejące zapalenie mięśni to choroba rozpoznawana bardzo rzadko. W jej przebiegu masa kostna odkłada się w tkance podskórnej lub wzdłuż powięzi mięśnia. To schorzenie niezwykle bolesne. Jak się objawia? I jak postawić diagnozę kostniejącego zapalenia mięśni?

1. Cym jest kostniejące zapalenie mięśni?

Zacznijmy od wyjaśnienia, co to jest kostniejące zapalenie mięśni, lekarzon znane też jako FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva). Niewiele osób słyszało tę nazwę. Nic dziwnego, jest to bowiem rzadka choroba genetyczna, która występuje z częstością ok. 1 na 2 000 000 osób. Na świecie z FOP aktualnie zmaga się ok. 3300 pacjentów.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Mogą jej towarzyszyć wrodzone deformacje kostne (zwłaszcza w obrębie paluchów stóp i szkieletu osiowego), a także zaburzenia neurologiczne.

2. Jakie są objawy kostniejącego zapalenia mięśni?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni pierwsze objawy najczęściej daje ok. 5. roku życia. Są wśród nich m.in.:

• wrodzone wady rozwojowe palucha (np. paluch koślawy, brak fałdu w stawach śródstopno-paliczkowych),
• deformacja i skrócenie kciuka,
• bolesny obrzęk tkanek miękkich (na początku najczęściej dotyczy miejsc w pobliżu szkieletu osiowego, obręczy barkowej i biodrowej),
• ograniczenie ruchomości stawów obwodowych,
• pogorszenie lub utrata słuchu (z powodu kostnienia ucha środkowego),
• występowanie guzków na skórze głowy,
• postępująca skolioza.

3. Kostniejące zapalenie mięśni – leczenie

Często zdarza się, że choroba przez lata nie jest rozpoznana. Po pierwsze dlatego, że jest bardzo rzadka, a po drugie jej objawy nasuwają inne choroby, m.in.guzy desmoidalne, agresywną młodzieńczą włókniakowatość, obrzęki limfatyczne.

Diagnozę potwierdzają jednak badania obrazowe, zwłaszcza rezonans magnetyczny (ujawnia stany zapalne w strukturach miękkich oraz ewentualne powikłania). RTG zobrazuje wyłącznie zmiany już skostniałe. Istotne jest też badanie genetyczne.

Co ciekawe deformację palucha koślawego można wykryć w badaniu USG już w 23. tygodniu ciąży. Warto wówczas zachować czujność i obserwować dziecko pod kątem objawów FOP.

A jakie są metody leczenia kostniejącego zapalenia mięśni? Najczęściej stosowane są niesteroidowe leki przeciwzapalne oraz doustne glikokortykosteroidy. Ważną rolę odgrywa też fizjoterapia.

4. Jakie mogą być powikłania kostniejącego zapalenia mięśni?

Choroba jest bardzo bolesna. Z czasem ogranicza też sprawność. Dochodzi do nawrotów obrzęków i następowego kostnienia, do czego może przyczynić się infekcja, zmęczenie lub uraz w obrębie mięśni, więzadeł, ścięgien.

Najczęściej spotykane powikłania to:

• dysplazje rozwojowe stawów biodrowych,
• utrata słuchu (z powodu kostnienia ucha środkowego),
• trudności w połykaniu i mówieniu (za co odpowiada ograniczenie ruchomości żuchwy),
• nawracające zapalenia płuc, niewydolność oddechowa i prawokomorowa niewydolność serca (w przypadku, gdy dojdzie do kostnienia mięśni międzyżebrowych, stawów żebrowo-kręgowych i tkanki miękkiej przykręgosłupowej klatki piersiowej),
• zwiększone ryzyko kamicy nerkowej,
• w zajętych chorobą kończynach dolnych może pojawić się zakrzepica.

5. Jakie są perspektywy dla osób z kostniejącym zapaleniem mięśni?

Choroba znacząco pogarsza jakość życia. Trwają badania nad jej skutecznym leczeniem, jednak na wyniki trzeba jeszcze poczekać. Na tę chwilę pacjenci muszą zmagać się z wieloma problemami zdrowotnymi i bólem. Średnia długość życia chorych z FOP to ok. 40 lat.

6. Jakie są zalecenia dotyczące opieki domowej przy kostniejącym zapaleniu mięśni?

Ważna jest prwencja złamań, bo chorzy z FOP są w większym stopniu narażeni na tego typu urazy.

Zaleca się ponadto:

• unikanie sportów kontaktowych i urazowych,
• stosowanie ćwiczeń wzmacniających siłę mięśni przepony i czynności płuc,
• opiekę psychologiczną,
• unikanie wstrzyknięć domięśniowych, nakłuć żył i tętnic, biopsji, planowych zabiegów chirurgicznych.