co to jest mukowiscydoza

Badanie przesiewowe noworodków

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to wrodzona choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Częstość jej występowania szacuje się na 1:2500 noworodków (...) jej także niewydolność trzustki i wtórna cukrzyca. W celu wykrywania mukowiscydozy stosowanych jest kilka badań: test potowy, test przeznabłonkowej różnicy

Dziecięce choroby

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków (...) jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą

Mukowiscydoza

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy (zwłóknienia torbielowatego) polega na łagodzeniu objawów choroby i wydłużaniu życia chorego. Jest to choroba wrodzona (...) się około 3-5 roku życia, przewidywana długość życia skraca się o połowę. Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza to choroba genetyczna

Zdrowie dzieci

Mukowiscydoza oczami matki

Mukowiscydoza to najczęściej diagnozowana w Polsce choroba genetyczna. Występuje u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Niestety (...) chorego na mukowiscydozę, codziennie walczy, by każdy dzień życia jej rodziny był radosny i pełen uśmiechu. Mimo wszystko i wbrew wszystkiemu. WP

Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza - choroba wywołana mutacją genu CFTR

Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, jest poważną, nieuleczalną chorobą genetyczną. Nie można się nią zarazić, jak np. grypą czy ospą (...) . Dziecko przychodzi z mukowiscydozą na świat i zmaga się z nią do końca życia. Choć mukowiscydoza znajduje się na liście chorób rzadkich

Badania noworodka

Badanie przesiewowe noworodków

przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy i fenyloketonurii. W celu rozpoznania niedoczynności tarczycy u noworodków (...) ocenia się poziom TSH, a do zdiagnozowania mukowiscydozy konieczne jest oznaczenie trypsynogenu. Wrodzona niedoczynność tarczycy , mukowiscydoza

Choroby i dolegliwości malucha

Potrzebna pomoc dla dwuletniej Magdy Sojki

Madzia Sojka ze Starogardu Gdańskiego ma zaledwie dwa lata, a już musi się zmagać z ciężką w przebiegu i nieuleczalną mukowiscydozą. Chorobę (...) najmniej 500 zł. Lekiem, który jest niezbędny dla chorego na mukowiscydozę dziecka, jest Kreon, ale nie jest on refundowany przez państwo

Mukowiscydoza u dzieci

Wyścig z czasem

mojego syna, mukowiscydoza… "Czy to możliwe, że cały ten koszmar zaczął się od jednego kopniaka?" - pyta mama Darii. Diagnoza - chłoniak (...) i nie potrafię mu pomóc. Do tej pory na mukowiscydozę nie wykryto skutecznego leczenie, jedynie odpowiednimi lekami możemy złagodzić jej przebieg

Przerwy w oddychaniu u niemowląt

Sapka u noworodka

, zapalenia oskrzelików lub mukowiscydozy. Astma to choroba przewlekła płuc, która powoduje obrzęk dróg oddechowych, ich zwężenie i wydzielanie nadmiaru (...) mukowiscydoza to genetyczne zaburzenie, które wpływa na płuca i układ trawienny. Noworodki dotknięte mukowiscydozą są bardziej narażone na infekcje...

Diagnostyka niepłodności

Niepłodność chorobą naszych czasów. Jak ją diagnozować i leczyć?

. Będzie tak np. w przypadku mutacji genu CFTR, tego samego, który wywołuje mukowiscydozę. Okazuje się, że wytwarzana w nadmiernych ilościach gęsta wydzielina (...) , której obecność jest charakterystycznym symptomem mukowiscydozy, oprócz kanalików oskrzelowych zatyka również nasieniowody. Niekiedy u chorego

Rozwój niemowlęcia miesiąc po miesiącu

Niemowlę się poci

, może on być spowodowany m.in. mukowiscydozą. Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest nadmierne wydzielanie chlorków w pocie, stąd dziwna jego woń. Zazwyczaj

Przetrwały przewód tętniczy (Przewód Botalla)

Zespół Eisenmengera

(ale także np. mukowiscydozy, rozstrzenia oskrzeli czy zespołu wątrobowo-płucnego) są palce pałeczkowate, nazywane inaczej palcami Hipokratesa lub dobosza

Choroby powodujące niepłodność

Czym jest azoospermia?

Pradera-Willego. Identyczne objawy wywoła odpowiedzialna za rozwój mukowiscydozy mutacja w genie CFTR. Mukowiscydoza jest chorobą, która sprawia

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Zaparcia u niemowlęcia - przyczyny, leczenie

mogą być odpowiedzialne niektóre choroby, na przykład choroba Hirschsprunga, mukowiscydoza oraz niedoczynność tarczycy, większość przypadków zaparć

Nekrotyczne zapalenie jelita grubego

Zapalenie otrzewnej

się także objawy niedrożności układu pokarmowego. W przypadku dziecka z mukowiscydozą smółka może wywołać niedrożność jelit. Objawy zapalenia otrzewnej

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Objawy refluksu u niemowląt

genetycznym (np. zespołowi Downa), otyłości, pojawia się też po przeszczepie płuc. Często występuje również u dzieci chorych na mukowiscydozę

Karmienie piersią

Antybiotyk z mleka matki

uznawanych dotychczas za nieuleczalne, takich jak anemia sierpowata, mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Naukowcy wyniki swoich badań

Skala Apgar

Badania noworodka po porodzie

. Pobiera się krew pod kątem patologii wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy oraz fenyloketonurii. Obie te choroby późno zdiagnozowane powodują

Kaszel i choroby układu oddechowego dziecka

Fakty i mity na temat kaszlu. Jaka jest prawda?

lub rak. U dzieci kaszel może być spowodowany również uszkodzeniem górnych dróg oddechowych lub mukowiscydozą. Zanim sam postawisz diagnozę skonsultuj

Badanie przesiewowe noworodków

Przepuklina u noworodka

jest większe, jeśli jego rodzice lub rodzeństwo mieli przepuklinę w okresie niemowlęcym. Prawdopodobieństwo przepukliny wzrasta również w przypadku mukowiscydozy

Pielęgnacja skóry nastolatka

Jak zapobiec potowi u dzieci i nastolatków?

krzywicy (niedobór witaminy D3 - pot w okolicach główki i karku podczas snu i jedzenia), mukowiscydozy, zaburzeń gospodarki hormonalnej, cukrzycy

Zdrowie dziecka

Badanie krwi u niemowląt

na skutek utraty soli z nerek. Badania przesiewowe pozwalają także na wykrycie mukowiscydozy. Zaburzenie to zakłóca funkcjonowanie płuc i układu

Dziecięce choroby

Rozstrzenie oskrzeli

ma swój początek w mukowiscydozie. Inne czynniki przyczyniające się do rozstrzenia oskrzeli to zaburzenia funkcji obronnych płuc oraz niedrożność dróg

Badania przed ciążą

Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby

u dzieci. Ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya (...) genetyczne Najczęściej występujące choroby genetyczne, które można wykryć dzięki badaniom genetycznym, to: mukowiscydoza - jest to choroba zagrażająca

Maluch

Pomagamy spełniać dziecięce marzenia

mają dzieci? 10-letni Krzyś walczy z mukowiscydozą. Codziennie musi być inhalowany i przyjmować leki. Chłopiec nie zawsze może brać udział w aktywnościach (...) mu naukę, rehabilitację i beztroski czas zabawy. U czternastoletniej Kamili dopiero trzy lata temu wykryto mukowiscydozę. To bardzo późno

Sanostol: wspólnie wspieramy rozwój Twojego dziecka

Produkty bogate w witaminę E

może również wystąpić u chorych na mukowiscydozę i celiakię. Witamina E a dieta Dobrze zbilansowana dieta pokrywa dzienne zapotrzebowanie

Badania w ciąży po 35 r.ż.

Test potrójny

dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową), albo z określoną grupą chorób metabolicznych (m.in. mukowiscydozą).

Choroby i dolegliwości malucha

Przepuklina u dzieci

ma miejsce wśród wcześniaków, chłopców z niezstąpionymi jądrami oraz dzieci z mukowiscydozą. Większe ryzyko przepukliny występuje u dzieci

Zdrowie dziecka

Zapalenie płuc u dzieci

: refluks żołądkowo-przełykowy, mukowiscydoza, wady anatomiczne układu oddechowego. Bakteryjne zapalenie płuc W wyniku infekcji dróg oddechowych

Choroby i dolegliwości malucha

Morfologia u noworodka

i czynnika Rh. Badania przesiewowe obejmują badanie w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy. Badanie krwi u noworodka

Dopajanie niemowląt

Niemowlę nie przybiera na wadze

mukowiscydozą, chorobami serca, celiakią lub zaburzeniami endokrynologicznymi. Tego typu schorzenia powinny być jak najszybciej zdiagnozowane i wyleczone

Badania w ciąży

Badania prenatalne w 2 trymestrze ciąży

nieprawidłowości chromosomowych (najczęściej wykrywynay jest zespół Downa i Trisomia 21 chromosomu), wad cewy nerwowej (np. mukowiscydoza) i zaburzeń

Bezpieczeństwo niemowlaka

Czym jest wirus RSV?

prawdopodobieństwo zakażenia wirusem RSV: niska masa urodzeniowa, dysplazja oskrzelowo-płucna, mukowiscydoza, zaburzenia odporności, nadciśnienie płucne

Choroby i dolegliwości niemowlęce

65-cio lecie Instytutu Matki i Dziecka

, co roku średnio obejmujemy nim 370 tys. nowo narodzonych dzieci. Poddawane są one badaniom w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy oraz wrodzonej (...) u dzieci, chorób metabolicznych i mukowiscydozy, a także dotyczącym zdrowia publicznego. Powstanie także Europejskie Centrum Diagnostyki Molekularnej

Zakażenia i stany zapalne

Azoospermia

występujące w receptorach androgenowych, mutacje genu CFTR odpowiedzialnego za nosicielstwo mukowiscydozy i związanego z wrodzonymi zaburzeniami

Ważny temat - Jesienne infekcje - jak pomóc dziecku przy zatruciach pokarmowych?

Biegunka u niemowlaka

jak celiakia, mukowiscydoza, nieprawidłowe wykształcenie jelita grubego, zaburzenia regulacji hormonalnej i nerwowej. Biegunka u niemowlaka

Ważny Temat - Wzmocnij organizm swojego dziecka przed atakiem przeziębienia i grypy

Odporność u dziecka

, mukowiscydoza), alergie, zaburzenia odporności (nabyte lub wrodzone), inne choroby przewlekłe (problemy laryngologiczne, gastrologiczne, cukrzyca, wady

Niepłodność męska

Choroby powodujące niepłodność

nasienie należą: jednostronny lub obustronny wrodzony brak nasieniowodów - dotyczy zwłaszcza osób chorych na mukowiscydozę; zespół Younga - zaburzenie

Badania w ciąży

Badania prenatalne

dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu. Badania prenatalne umożliwiają wykrycie między innymi takich chorób, jak: mukowiscydoza, hemofilia