Szansa na zdrowie - rodzice dzieci z SMA czekają na nowy lek

Rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni proszą w listach premier Beatę Szydło o wprowadzenie nowego leku ratującego życie. Badania światowe donoszą o jego skuteczności. Wśród polskich maluchów jest Staś Rawecki, któremu udało się dołączyć do testów klinicznych leku. Jego wyniki są wyjątkowo dobre.

Listy do premier Szydło

"Jestem mamą Gabrysi, która choruje na SMA, rdzeniowy zanik mięśni, najcięższą postać choroby. Gabrysia jest cudowną dziewczynką. Mądrą i uśmiechniętą. Choroba zabrała jej oddech i podłączona jest do respiratora.

Resuscytacja dziecka

Odżywiamy ją dzięki pompie, która wtłacza jej pokarm do żołądka. Gabrysia nie chodzi. Czeka na lek.

Prosimy panią o to by lek Nusinersen, który może pomóc naszym chorym dzieciom znalazł się na liście refundacyjnej" - to fragment listu pani Urszuli Pawlik, w którym błaga premier Beatę Szydło o pomoc dla swojej córeczki. Ratunkiem jest lek.

Ale to niejedyny list. Do premier Szydło wpłynęły setki, może nawet tysiące próśb od zdesperowanych, ale pełnych nadziei rodziców, dziadków, przyjaciół, nauczycieli.

Listy do kancelarii Prezesa Rady Ministrów przy Alejach Ujazdowskich napływają od ubiegłego piątku. Wysyłane są także na skrzynkę mejlową premier i na twittera.

Ostatni musi wpłynąć przed poniedziałkiem, gdyż wtedy kończą się prace nad ustawą o lekach refundowanych, która właśnie trafiła do konsultacji społecznych.

Szansa, by przeżyć

Rodzice dzieci chorych na SMA walczą o skuteczną terapię. Szanse są bardzo realne. Właśnie trwają badania kliniczne nad nowym lekiem Nusinersen.

Lek ten nie jest jeszcze dostępny w Polsce. Nie jest również zarejestrowany w żadnym kraju na świecie. Kończone są kolejne fazy badań, a ich wyniki niosą nadzieję chorym.

Lek przywraca normalny poziom proteiny SMN, której niedobór leży u źródeł SMA. Niemowlęta i dzieci z SMA, które uczestniczyły w badaniach klinicznych, którym podawano lek wzmacniały się i odzyskiwały siły.

  • Dotychczasowe wyniki są obiecujące. To jest lek, który działa - mówi serwisowi WP abcZdrowie dr Maria Jędrzejowska, z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

  • W ramach jednej z prób lek dostają nawet dzieci, u których badania genetyczne potwierdziły chorobę, ale nie wystąpiły jeszcze jej objawy. Kilkanaścioro dzieci z całego świata, w tym dwoje z Polski, już uczestniczą w tym badaniu. Maluchy rozwijają się świetnie ****- tłumaczy dr Jędrzejowska.

Niech świat o nas usłyszy

Chłopcem, który bierze udział w badaniach klinicznych nad lekiem razem z innymi dziećmi z całego świata, jest dwuletni Staś Rawecki. W 2016 roku dostał  się do tzw. fazy otwartej badań. Lek będzie dostawał jeszcze przez 2,5 roku.

  • Już widać efekty, po tej wcześniejszej terapii. Stan Stasia nie pogarsza się. Nie jest intubowany. Jego parametry oddechowe są dobre. Lekarze w Polsce mówili, że nie dożyje dwóch lat - mówi pani Katarzyna Rawecka, mama Stasia.

I dodaje: Ale co będzie jak skończy się program? Czym będę go leczyć w Polsce? Tego nie wiem...

27 - letni Wojciech Kowalczyk, który od urodzenia cierpi na tę chorobę z wielką radością i nadzieją przygląda się akcji pisania listów. Śledzi informacje w mediach, czyta doniesienia o leku.

Myślę, że jestem najstarszym chorym w Polsce. Cud, że żyję. Jeżdżę na wózku inwalidzkim, usztywnia mnie gorset. Oddycham przez respirator, karmi mnie matka. Ten lek uratuje mnie przed śmiercią, czekam na niego z wielką  nadzieją. Mam nadzieję, że będzie w Polsce program lekowy, który pomoże chorym. Niech  świat o nas usłyszy – mówi pan Wojciech.

Proszą o więcej

Zdesperowani rodzice proszą nie tylko o refundacje leku, a także o wprowadzenie i finansowanie w Polsce lekowych programów wczesnego dostępu (EAP), oraz zapewnienie ciągłości leczenia po zakończeniu tych programów.

Lek Nusinersen jest już stosowany w tych programach w wielu krajach Europy. - Prosimy jeszcze o to, by włączyć badania krwi noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni - mówi pani Katarzyna Rawecka.

  • Takie badania tuż po urodzeniu wykonuje się pod kątek mukowiscydozy i fenyloketonurii. Natomiast choroba SMA, to pierwszy genetyczny zabójca dzieci. Te badania pomogłyby uratować więcej maluchów – dodaje.

SMA - czym jest?

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetycznie uwarunkowana, jak dotąd nieuleczalna. Dotyka jedno dziecko na 7 - 10 tysięcy żywo urodzonych. Szacuje się, że w Polsce rocznie rodzi się około 40 dzieci z SMA.

  • _W przebiegu choroby giną komórki ruchowe rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującego zaniku i osłabienia mięśn_i - mówi dr Maria Jędrzejowska.

Choroba ma różne oblicza. Rozpocząć się może w życiu płodowym, ale i później, nawet w wieku dorosłym. Najczęściej pierwsze objawy występują w pierwszych dwóch - trzech miesiącach życia.

Do niedawna 90 proc. dzieci z SMA umierało w ciągu dwóch pierwszych lat życia wskutek niewydolności oddechowej. Obecnie coraz więcej rodziców decyduje się na oddech wspomagany. To wydłuża życie ich dzieci o kilka czy kilkanaście lat.

Dorota Krupińska-Ziętkowska

O autorze

Dorota Krupińska-Ziętkowska

Od lat związana z mediami, m.in. jako członek Stowarzyszenia Dziennikarze dla Zdrowia. Swoją karierę rozpoczynała w 2001 r. w Tygodniku Lubelskim. Współpracowała z Polska Press - Kurierem Lubelskim. W WP abcZdrowie i WP parenting od 2016 r. Absolwentka filologii polskiej oraz filologii słowiańskiej na UMCS w Lublinie.

Dorota Krupińska-Ziętkowska, 10 miesięcy temu

Przedszkolak

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM