Staś pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które dostało nusinersen w pierwszej dobie życia. To daje mu szansę na normalne życie

Staś jest pierwszym noworodkiem w Polsce, któremu podano nusinersen w pierwszych godzinach życia. Podczas badań genetycznych, jeszcze w trakcie ciąży, wykryto u chłopca rdzeniowy zanik mięśni. Podanie leku na tak wczesnym etapie jest w stanie zahamować rozwój choroby.

1. Brat Stasia zmarł z powodu SMA

To prawdziwy przełom i coś, o co od lat walczyli rodzice dzieci, które urodziły się z rdzeniowym zanikiem mięśni. Staś jest pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, a być może również na świecie, które miało podany lek nusinersen w pierwszej dobie życie. Lekarze zapewniają, że to powinno powstrzymać rozwój choroby.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni. Dzieci urodzone z tym schorzeniem systematycznie tracą władzę nad kolejnymi partiami ciała. W końcu dochodzi u nich do upośledzenia mięśni szkieletowych, a w konsekwencji do ciężkiej niewydolności oddechowej. Bez rozpoczęcia leczenia na odpowiednim etapie dzieci dożywają maksymalnie 3. roku życia. Tak było w przypadku brata Stasia, którego jak opowiada mama, nie udało się uratować.

Zobacz film: "Nietypowa ciąża"

- Dlatego, gdy ponownie zaszłam w ciążę, zdecydowaliśmy się na badania prenatalne i to dzięki nim wiedzieliśmy, że nasze drugie dziecko też ma rdzeniowy zanik mięśni – wyjaśnia Monika Uliasz, mama Stasia.

2. Po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że chłopiec ma SMA

Staś urodził się 20 sierpnia w 38. tygodniu ciąży. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało na to, że może cierpieć na SMA. Gdyby nie wcześniejsze badania genetyczne, rodzice przez kolejne miesiące żyliby w nieświadomości, a choroba by postępowała.

Typowe objawy pojawiają się u niemowląt dopiero ok. 6. miesiąca życia. Jedynie badania genetyczne są w stanie wykryć SMA na odpowiednio wczesnym etapie. Do tej pory większość dzieci nie była diagnozowana na czas, a rozpoczęcie leczenia w późniejszym terminie nie cofało skutków choroby. W przypadku SMA czas jest na wagę złota.

To dało szanse na normalne życie Stasiowi. Agnieszka Jalowska z Kliniki Neonatologii UM we Wrocławiu przyznaje, że cały zespół lekarzy trzyma za Stasia kciuki, bo jest dla nich wyjątkowym pacjentem.

- W tej chwili nusinersen to jedyne skuteczne leczenie SMA, poza terapią genową i doskonale wiemy, że lek ma największą skuteczność, jeśli zostanie podany w fazie przedobjawowej. Stąd też rozpoznanie prenatalne, a tuż za nim badanie przesiewowe noworodków, daje największe nadzieje - wyjaśnia Agnieszka Jalowska, neonatolog. - Staś miał podany lek w dwudziestej godzinie życia, czyli rekordowo wcześnie, z czego się bardzo cieszymy. Mamy nadzieję, że efekty będą takie, jak zakładamy. Nie ma w obserwacji dzieci, które miały lek podany tak wcześnie, ponieważ leczenie stosuje się w Polsce od roku i zazwyczaj otrzymują go dzieci, u których rozpoznano chorobę na podstawie objawów. Liczymy na to, że będziemy mogli za kilka lat potwierdzić, jak skuteczne jest podanie preparatu w pierwszych dobach życia. Natomiast jakie będą długoterminowe efekty, tego jeszcze nie wiemy, wszystko wykaże dalsze leczenie i jego monitorowanie, prowadzone przez neurologów - dodaje lekarka.

3. Staś dostał nusinersen w pierwszej dobie życie. To powinno zahamować rozwój SMA

W Polsce terapia nusinersen jest dostępna i refundowana od roku. Prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu przypomina, że dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie.

- Jedynie dzięki współpracy dyrekcji dwóch szpitali (Kliniki Neurologii USK i Oddziału Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka - przyp. red.), pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej Zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz połączeniu sił lekarzy neurologów, neonatologów, ginekologów i pracowników apteki, mogliśmy tak szybko podać Stasiowi nusinersen. Jesteśmy szczęśliwi, że się udało, bo zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie – podkreśla prof. Królak-Olejnik.

To nie koniec leczenia Stasia, nadal musi być opieką neurologów. Zgodnie z zaleceniami - chłopiec musi przyjąć jeszcze drugą dawkę leku. Noworodek czuje się dobrze. Razem z mamą jest już w domu.

Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że od przyszłego roku ruszy program badań przesiewowych w kierunku SMA , który ma pomóc wykrywać chorobę na odpowienio wczesnym etapie.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl