Badania przesiewowe pod kątem SMA. Ministerstwo Zdrowia zapowiada, że ruszą od przyszłego roku

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że od przyszłego roku ruszy program badań przesiewowych w kierunku SMA. To pozwoli wyłapać chorobę zanim zacznie siać spustoszenie w małym organizmie. Są też szanse, że najdroższy lek świata, który pomaga dzieciom cierpiącym na rdzeniowy zanik mięśni, w końcu będzie refundowany.

1. Będą badania przesiewowe w kierunku SMA

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni.

Dzieci urodzone z tym schorzeniem systematycznie tracą władzę nad kolejnymi partiami ciała. W końcu dochodzi u nich do upośledzenia mięśni szkieletowych, a w konsekwencji do ciężkiej niewydolności oddechowej. Do tej pory wiele dzieci nie było zdiagnozowanych na czas. Ministerstwo Zdrowia deklaruje, że od przyszłego roku to się zmieni.

"Jako Ministerstwo Zdrowia deklarujemy rozpoczęcie z początkiem przyszłego roku badań przesiewowych pod kątem SMA. Tak, by leczenie rozpoczynać wtedy, kiedy ono jest najbardziej skuteczne" - zapewnił w rozmowie z Faktami TVN Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.

Zobacz film: "Nietypowa ciąża"

Wprowadzenie przesiewowych badań u noworodków pozwoli leczyć dzieci, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby i da szansę małym pacjentom na normalne życie. Pozwoli to też odpowiedzieć na pytanie, jak wiele dzieci w Polsce rodzi się z SMA.

2. Najdroższy lek świata - czy jest szansa na refundację terapii w Polsce?

Do niedawna choroba była uznawana za nieuleczalną. Od roku jest dostępna terapia genowa lekiem zolgensma w Stanach Zjednoczonych, która jest w stanie zahamować postęp choroby. Wystarczy jedna dawka preparatu.

Problem w tym, że ta terapia kosztuje astronomiczną kwotę ok. 9 mln złotych. Właśnie dlatego preparat zolgensma został okrzyknięty najdroższym lekiem na świecie. W Polsce preparat nie jest refundowany, a rodzice chorych dzieci na własną rękę próbują zbierać astronomiczne kwoty przez zbiórki publiczne, by uratować swoje maluchy. Do tego kluczową rolę odgrywa też wiek dziecka, zabieg musi się odbyć przed ukończeniem 2 lat.

Trudno oszacować ile jest w Polsce dzieci, które cierpią na rdzeniowy zanik mięśni. Wiele zostaje zdiagnozowanych zbyt późno. Aktualnie prowadzone jest 21 zbiórek na leczenie tych dzieci.

Opisywaliśmy wcześniej na WP Parenting m.in. historię Alexa Jutrzenki, którego rodzicom udało się uzbierać potrzebną kwotę i podać dziecku lek. Alex został pierwszym dzieckiem z SMA z Polski, które przeszło terapię genową. Już po 3 miesiącach od przyjęcia preparatu, był w stanie samodzielnie siedzieć, stać z podparciem, a mało tego wypowiada pierwsze sylaby.

Do tej pory pieniądze na terapię w Stanach udało się zebrać 11 rodzinom w Polsce. Lek od maja jest zarejestrowany w Unii Europejskiej. Od niedawna samo podanie preparatu może się odbyć w Polsce w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Ministerstwo Zdrowia w rozmowie z Faktami TVN zadeklarowało, że są szansę na refundację preparatu. Na początek lek dostanie za darmo czwórka dzieci w ramach tzw. importu docelowego, a resort ma ocenić skuteczność ich leczenia. Wtedy może zapaść decyzja o wprowadzeniu refundacji terapii genowej w Polsce.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl