Rodzice nazywali to "słodkim dziwactwem". Okazało się, że ich roczna córeczka jest śmiertelnie chora
Mała Evelyn Ohlsson zyskała przydomek "szczęśliwe stópki", ponieważ wydawało się, że jest to jedyna część ciała, którą maluch poruszał. Rodzice traktowali to jako "słodkie dziwactwo". Diagnoza lekarzy powaliła ich z nóg. "Teraz modlimy się o cud" - wyznaje matka.
1. Dziewczynka cierpi na najcięższą postać choroby
"Zawsze żartowaliśmy, że Evelyn ma szczęśliwe stópki" - opowiada Laura, mama rocznej dziewczynki.
Jednak z czasem Laura Ohlsson zaczęła się niepokoić, że dziewczynka nie kopie i prawie nie zgina kolan. Zaczęła więc szukać informacji, porównywać objawy Evelyn do różnych chorób.
Niestety, uroczy nawyk Evelyn okazał się objawem rdzeniowego zaniku mięśni SMA. Jest to choroba genetyczna, która powoduje postępujące osłabienie mięśni, paraliż, a w konsekwencji śmierć.
Okazało się, że dziewczynka cierpi na najcięższą postać choroby, która jest zwykle wykrywana u niemowląt przed osiągnięciem szóstego miesiąca życia.
2. "Wiedziałam, jakie są rokowania"
Oprócz słabego napięcia w nóżkach Evelyn miała inną wymowną oznakę choroby. Jej górna część klatki piersiowej z powodu osłabienia mięśni, zwęziła się i przyjęła formę "dzwona". Miała też lekkie drżenie języka.
Laura była przerażona i zaczęła myśleć, że przecież wcześniej nie zauważała tych objawów. Więc może teraz to wszystko sobie po prostu wmawia? Jej świat runął, kiedy wzięła na ręce dziecko przyjaciela rodziny. Było ono o trzy miesiące młodsze niż Evelyn, ale natychmiast poczuła siłę w mięśniach niemowlęcia.
Wtedy zabrała córkę na pogotowie, aby wykonać badania. Niestety, diagnoza potwierdziła najgorsze domniemania. Evelyn miała SMA.
"To było naprawdę trudne. Wiedziałam, co to znaczy. Wiedziałam, jakie są rokowania" - wspomina Laura.
## "Jest najszczęśliwszym dzieckiem, na przekór wszystkiemu"
Lekarze powiedzieli Laurze, że Evelyn jest bardzo słaba i jej stan będzie się tylko pogarszać.
"Pamiętam, że tego dnia dostałem SMS-a z informacją, że lekarze chcą z nami porozmawiać. Pamiętam, jak wchodziłem do gabinetu, a moje nogi się trzęsły" - mówi Craig, ojciec Evelyn.
Oczekiwana długość życia dziecka w stanie Evelyn to zaledwie dwa lata, ale badania nad terapią stale się rozwijają. W czerwcu tego roku Evelyn przeszła terapię genową, która miała zapobiec dalszemu zanikowi mięśni i stale wykazuje oznaki poprawy.
Teraz Laura i Craig mają postawili sobie za cel podnieść świadomość ludzi na temat SMA.
"Jesteśmy to winni Evelyn i innym dzieciom. Ludzie powinni wiedzieć, co to za choroba – mówi Laura. - Chcemy też, aby wszyscy wiedzieli, jaka nasza córka jest niesamowita i odważna. Przechodzi przez tak wiele badań i testów, ale zawsze ma uśmiech na buzi. Ona naprawdę jest najszczęśliwszym dzieckiem na przekór wszystkiemu".
3. Jak rozpoznać SMA u dziecka?
Ponad 50 dzieci rocznie w Polsce słyszy diagnozę: SMA. Wtedy zaczyna się toczyć nierówną walkę z czasem. Ścigają się o zdrowie i życie. Jeśli do momentu osiągnięcia wagi 13,5 kg uzbierają ponad 9 mln zł, otrzymają najdroższy lek świata, terapię genową Zolgensma, która hamuje postęp SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Wystąpienie objawów spowodowane jest brakiem genu SMN1, który produkuje niezbędne dla organizmu białko SMN. Drugi gen, który ma podobną funkcję, gen SMN2, również produkuje to białko, ale w dużo mniejszej ilości. Gen SMN2 może występować w kilku kopiach. Im więcej tych kopii, tym lepiej, tym choroba przebiega łagodniej.
Objawy SMA zależą od typu choroby. Jednak te objawy powinny zaniepokoić rodziców:
- Osłabienie i wiotkość mięśni
- Dziecko nie unosi głowę i nie jest w stanie przewracać się na bok
- Trudności z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem
- Słaby kaszel
- Cichy płacz
- U niemowląt przebieg choroby jest szybszy. Początkowo dziecko męczy się przy jedzeniu, ma problemy ze ssaniem, słabiej kopie nóżkami. Stopniowo objawy narastają, ewidentny staje się niedowład w kończynach dolnych, później górnych, dziecko zaczyna się krztusić, mieć problemy z oddychaniem. Finalnie dochodzi do niewydolności oddechowej oraz pełnego porażenia 4-kończynowego - wyjaśnia dr hab. Maria Jędrzejowska z Platformy Badań Chorób Rzadkich Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk.
U starszych dzieci objawy SMA będą widoczne w postaci narastających trudności ruchowych. Chodzące dziecko ma problemy z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej. Objawy choroby narastają z czasem, niejednokrotnie doprowadzając do pełnego unieruchomienia w 2-3 dekadzie życia.
Zobacz także: Antoś Dziaczuk chory na SMA potrzebuje pomocy. "Synku oddałabym za Ciebie życie. Błagam, nie umieraj!"
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
