Badań przesiewowych w kierunku SMA nie będzie? Rada Przejrzystości wydała opinię
W czasie, gdy badania przesiewowe w kierunku SMA stają się w Europie normą, Polska nie zamierza ich wprowadzać. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji negatywnie zaopiniował rozszerzenie polskiego programu badań przesiewowych u noworodków o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. - Jesteśmy zszokowani tą decyzją, nie rozumiemy jej - komentuje Kacper Ruciński z Fundacji SMA.
1. Rozszerzenie programu badań przesiewowych
O rozszerzenie programu badań przesiewowych u noworodków zabiegała głównie fundacja SMA oraz lekarze zajmujący się leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni. W odpowiedzi na ich działania i argumenty, Ministerstwo Zdrowia wystąpiło do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji o opinię. Taki dokument, o ile jest pozytywny, otwiera drogę do dalszego postępowania i wprowadzenia do programu badań przesiewowych, badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
Pierwszym etapem procedowania w AOTMiT jest właśnie ocena Rady Przejrzystości. Jeszcze pod koniec grudnia 2020 r. Fundacja SMA do sprawy badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni podchodziła entuzjastycznie. Nadzieję na ich wprowadzenie dawał także premier Mateusz Morawiecki, zapowiadając, że ścieżka leczenia dzieci z tą chorobą zostanie rozszerzona. Tymczasem Rada Przejrzystości działająca przy prezesie ATOMiT, wydała opinię negatywną.
"Rekomendacje brytyjskie z 2018 r. nie zalecają wprowadzania krajowego programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni u nosicieli lub noworodków, wskazując na niedostateczną bazę dowodową. Kluczową wątpliwość dotyczącą wprowadzenia przesiewu jest kwestia kosztów prowadzenia terapii, wynikającej z wcześniejszych rozpoznań" - czytamy w dokumencie.
Rada Przejrzystości wskazała także, że testowanie przesiewowe noworodków połączone ze stosowaniem leku lub terapii genowego jest nieefektywne kosztowo. Na podstawie tego dokumentu decyzję wydał prezes AOTMiT. Ona także jest negatywna.
"Wynika przede wszystkim z nieobecności w przesłanym projekcie oceny konsekwencji klinicznych i ekonomicznych wprowadzenia testów przesiewowych SMA. W opiniowanym dokumencie brak jest oszacowania wpływu na budżet, który ze względu na bardzo wysoki koszt leków stosowanych w terapii SMA może być znaczący. W projekcie zaprezentowano jedynie koszty wykonywania badań przesiewowych, czyli niewielką część kosztów całkowitych procesu terapeutycznego" - pisze Roman Topór-Mądry, prezes AOTMiT.
2. "Niezrozumiała decyzja"
Opinią zbulwersowani są pracownicy Fundacji SMA, która od lat wspiera chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodziny.
- Dla mnie jest ona zupełnie niezrozumiała, nic nie wskazywało na to, że będzie odmowna, wszyscy liczyliśmy na akceptację badań - denerwuje się Kacper Ruciński z fundacji SMA. - Opinia opiera się na dość lakonicznych stwierdzeniach Rady Przejrzystości. Badania brytyjskie, na jakie się ona powołuje, są bardzo kontrowersyjne i spotkały się z bardzo dużą krytyką ze strony ekspertów. Informacje na temat kosztów leczenia dostępne są w odpowiednich źródłach. Rada nie wzięła także pod uwagę mechanizmu podziału ryzyka wprowadzonego w Polsce, który sprawia, że efektywna cena leku jest wielokrotnie niższa od ceny katalogowej - wylicza.
Ruciński podkreśla także, że ani prezes ATOMiT, ani Rada Przejrzystości nie powołali się na żadne badania, które pozytywnie opiniują wprowadzenie przesiewów dla noworodków.
- Takie badania mają np. Niemcy, gdzie SMA diagnozowane jest u 1 osoby na 7,5 tys. To dużo. I właśnie dlatego w czerwcu 2021 r. wprowadzają skrining noworodków - dodaje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, która od lat leczy dzieci z SMA i także zabiegała o wprowadzenie testów u polskich noworodków.
3. To jeszcze nie koniec
Mimo negatywnej opinii prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, nie jest jeszcze pewne, że badania nie zostaną wprowadzone. Decyzję w tej sprawie podejmie minister zdrowia. Do dokumentu AOTMiT odniesie się także merytorycznie Fundacja SMA.
- Planujemy ustosunkować się do opinii pana prezesa i rzetelnie odnieść się do podanych tam informacji. Jestem już po wstępnych rozmowach z współpracującymi z nami ekspertami, przygotowujemy odpowiednie pismo. Po cichu jednak liczymy na to, że Adam Niedzielski podejmie ryzyko i wyda pozytywną decyzję - podkreśla Kacper Ruciński. - Tym bardziej, że programy badań przesiewowych w kierunku wykrycia SMA wprowadza coraz więcej krajów na całym świecie. W tym roku na pewno ruszą one w Niemczech, Francji i Holandii. Pilotaże trwają w części Włoch, w Kanadzie, w Rosji, Australii, wnioski o wprowadzenie zostały złożone w Norwegii i Szwecji.
Nad wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku wykrycia SMA u noworodków fundacja SMA pracowała z ekspertami przez wiele miesięcy. Na jesieni 2020 r. do AOTMiT trafił wniosek o dołączenie badań przesiewowych w kierunku SMA do Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce. Program funkcjonuje w Polsce w cyklu 4-letnim i obejmuje 29 chorób. Obecny kończy się w 2022 r.
Przesiewem miały być obejmowane stopniowo kolejne województwa, tak by wraz z rozpoczęciem nowej edycji programu w 2023 r. wszystkie nowo urodzone dzieci miały już wykonywane badania genetyczne w kierunku SMA.
4. Podstępna choroba
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Wystąpienie objawów spowodowane jest brakiem genu SMN1, który produkuje niezbędne dla organizmu białko SMN. Drugi gen, który ma podobną funkcję, gen SMN2, również produkuje to białko, ale w dużo mniejszej ilości. Gen SMN2 może występować w kilku kopiach. Im więcej tych kopii, tym lepiej, a choroba przebiega łagodniej.
U chorego następuje powolne obumieranie motoneuronów odpowiedzialnych za funkcje motoryczne czy oddechowe. To z kolei ma swoją przyczynę w braku białka SMN. Białko to kodowane jest przez dwa geny: SMN1 i SMN 2. Mutacja genu SMN1 powoduje brak produkcji białka SMN, natomiast ilość białka wytwarzanego przez gen SMN2 jest niewystarczająca. Na skutek niedoboru białka SMN dochodzi do uszkodzenia neuronów rdzenia kręgowego. W konsekwencji każdego dnia chory traci kolejne umiejętności.
- Początkowo dziecko męczy się przy jedzeniu, ma problemy ze ssaniem, słabiej kopie nóżkami. Stopniowo objawy narastają, ewidentny staje się niedowład w kończynach dolnych, później górnych, dziecko zaczyna się krztusić, mieć problemy z oddychaniem. Finalnie dochodzi do niewydolności oddechowej oraz pełnego porażenia 4-kończynowego - podsumowuje dr hab. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.
