Nieinwazyjne badania prenatalne są coraz popularniejsze wśród kobiet w ciąży

W ostatniej dekadzie jakość badań genetycznych znacznie się poprawiła, umożliwiając personelowi medycznemu poszukiwanie popularnych chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, które można stwierdzić już po 10 tygodniu ciąży.

"Jednym z najbardziej ekscytujących osiągnięć w badaniach genetycznych było wprowadzenie nowego testu nazywanego nieinwazyjnym przesiewowym badaniem prenatalnym lub bezkomórkowym badaniem DNA płodu (cffDNA)" - mówi Marta Dudek, doradca genetyczny i starszy wspólnik na Położnictwie i Ginekologii w Vanderbilt.

"Początkowo skierowane do kobiet w ciąży wysokiego ryzyka, to badanie przesiewowe jest teraz bardziej dostępne dla wszystkich kobiet w ciąży".

Zobacz film: "Defekty odporności u dzieci"

"Teraz gdy coraz więcej kobiet w populacji przeciętnego ryzyka wykorzystuje to badanie, ma ono szerszy wpływ. To poprawiło dokładność tradycyjnych badań przesiewowych, które wykorzystują markery biochemiczne" - dodała.

Kobiety coraz częściej decydują się na nieinwazyjne badania prenatalne
Kobiety coraz częściej decydują się na nieinwazyjne badania prenatalne

Według Franka Boehm profesora Położnictwa i Ginekologii, w ciągu ostatnich 50 lat w medycynie zaobserwował niesamowity postęp farmaceutyczny i technologiczny, aby pomóc w diagnozowaniu i leczeniu chorób. Spodziewa się, że dziedzina genetyki doświadczy podobnego postępu w następnym półwieczu i wskazuje najnowsze nieinwazyjne metody diagnostyczne jako początek.

"Nowy test z krwi, który sprawdza bezkomórkowe DNA płodu u kobiet w ciąży, jest jednym z tych nowych osiągnięć, które będzie się rozwijać w miarę upływu czasu w ramach naszych możliwości diagnozowania stanów i chorób płodu" - powiedział Boehm.

"Jesteśmy podekscytowani, że możemy oferować pacjentom prosty test krwi, który zmniejsza ryzyko inwazyjnych zabiegów, jak również jest w stanie zapewnić dużą liczbę pacjentów o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka".

Jedzenie poprawiające pracę i rozwój mózgu
Jedzenie poprawiające pracę i rozwój mózgu [6 zdjęć]

To, w jaki sposób odżywiają się dzieci, ma wpływ nie tylko na ich wagę, wygląd czy dobre samopoczucie....

zobacz galerię

Dudek, dyrektor Genetycznego Doradztwa w Położnictwie, wskazywała na zmniejszenie kosztów tych testów i wzrost liczby ubezpieczycieli zapewniających pokrycie nowej technologii, co spowodowane jest wzrostem dostępności.

Badanie krwi jest w stanie analizować informację genetyczną wykrytą w krwi matki, która może oszacować ryzyko dla kilku wspólnych zaburzeń chromosomowych. Nowe badania mogą zmniejszyć potrzebę inwazyjnych procedur, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które niosą niewielkie ryzyko poronienia.

Obecnie panel obejmuje badania przesiewowe dla trisomii 21, 13 i 18 chromosomu, a także możliwość określania płci, które mogą ujawnić nieprawidłowości chromosomów płci, jak zespół Turnera i Klinefeltera.

ZOBACZ TAKŻE:

Dudek ostrzega, że badania krwi są wykorzystywane wyłącznie do celów przesiewowych i nie mogą służyć jako narzędzie diagnostyczne, jak również nie wykrywaja wszystkich chorób genetycznych i wad wrodzonych.

"Ma to potencjał do poszukiwania innych zmian w ilościach materiału chromosomowego, który może określić inne problemy genetyczne chromosomów, takie jak zespół delecji lub duplikacji" - powiedziała Dudek. "Te nieinwazyjne badania przesiewowe nie są obowiązkowe. Jeśli badanie wskazuje na wysokie ryzyko, to wtedy omawiane są dalsze badania".

Dudek powiedziała, że te testy przesiewowe mają mniej niż 1 proc. fałszywych wyników.

Sześć najczęstszych zimowych chorób u dzieci
Sześć najczęstszych zimowych chorób u dzieci [7 zdjęć]

Katar, zatkany nos, kaszel, ból gardła, gorączka – rodzice doskonale znają te objawy. Drobnoustroje chorobotwórcze...

zobacz galerię

Na Vanderbilt, doradcy genetyczni spotkają się z każdym pacjentem w celu omówienia procesu przesiewowego przed złożeniem zamówienia na test.

"Mamy nadzieję, że pacjenci, którzy chcą mieć dostęp do takich informacji, uzyskują go, a zapewniając dokładniejsze badania, możemy zmniejszyć liczbę inwazyjnych testów diagnostycznych, jednocześnie zmniejszając liczbę fałszywych alarmów związanych z poprzednimi testami genetycznymi" - powiedziała Dudek.

"Badanie przesiewowe pozwala również większej ilości pacjentów mieć więcej czasu, aby się lepiej przygotować, jeśli występuje jakaś nieprawidłowość. Badania wykazały, że postęp wiedzy pozwala również matce lepiej doświadczyć narodzin i daje dziecku lepszy start".

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.