Jest tylko 60 takich osób. O tym, co zrobili rodzice, by ratować Lenkę, może usłyszeć świat
Lenka i Zuzia to bliźniaczki. Przyszły na świat trochę wcześniej, niż planowano, ale lekarze zapewniali, że to zdrowe dziewczynki. Po pewnym czasie okazało się jednak, że Lenka ma nieznaną chorobę genetyczną. Wielu rodziców załamałoby się, rozłożyłoby ręce. Ale nie rodzice dziewczynek. Mają już plan na stworzenie leku i zespół naukowców z całego świata. Potrzeba im tylko pieniędzy, aby wkroczyć w pierwszą fazę badań. Możesz pomóc pod tym linkiem.
1. Tragiczny dzień - Lenka miała 29 ataków
Pierwsze święta Lenki i Zuzi minęły w rodzinnej, ciepłej atmosferze u pradziadków. Dobrze zniosły podróż i najwyraźniej podobało im się nowe towarzystwo. Kiedy następnego dnia wszystkie emocje opadły, Lenka dostała pierwszego ataku padaczkowego na rękach swojej mamy. Nikt nie wiedział, co się dzieje. Atak ustał, wyczerpana Lena zasnęła, a w umysłach jej rodziców zaczęły kłębić się tysiące niespokojnych myśli.
Znajoma rodziny, która jest ginekologiem, poradziła, by niezwłocznie udali się do szpitala. Stwierdziła, że takich ataków nie można bagatelizować. Następny dzień okazał się jeszcze bardziej dramatyczny – Lenka miała 29 ataków padaczkowych. Nie jadła, nie bawiła się, przebudzała się, dostając ataku, a potem znowu opadała bez sił. Lenka trafiła do szpitala i zaczął się cały proces diagnostyczny. Wszystkie plany na święta i nowy rok były teraz nieważne, liczyło się tylko to, aby pomóc córeczce. Paradoksalnie szczęściem okazał się świąteczny okres, bo jakkolwiek obsada oddziałów jest wtedy mniejsza, to Lena nie musiała czekać na pomoc, z powodu małej liczby pacjentów.
Dzięki temu w pięć dni udało się zrobić komplet badań - tomografię, EEG, badania krwi, pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego i wiele innych. Według wyników badań Lenie nic nie dolegało, a mimo to cierpiała na nawracające ataki padaczki. Było to niezrozumiałe dla wszystkich.
- Lenka dostała leki, wróciliśmy do domu. Trzy tygodnie później jednak, mimo leków, dostała kolejnej serii ataków - wyznaje pani Małgorzata Kośla, mama dziewczynek.
2. Z wadą PACS2 zmaga się tylko cztery osoby w kraju
Lekarze podnieśli dawkę przepisanych leków, a państwo Kośla otrzymali wyniki badań metabolicznych i tzw. panelu padaczkowego, czyli badanie 86 genów najczęściej determinujących padaczkę. Również te badania wskazywały na to, że Lena jest zdrowa. Neurolożka małej dziewczynki pozostała jednak czujna i poinformował rodziców, że jest jeszcze jedno badanie, które może pomóc poznać prawdę, ale musi być ono sfinansowane prywatnie. To tzw. sekwencjonowanie WES, czyli badające wszystkie geny kodujące białka w ludzkim ciele.
Dzień po walentynkach pojawiła się diagnoza, dotąd najprecyzyjniejsza. Spontaniczna mutacja genu PACS2, heterozygota dominująca. Znaczy to, że chociaż rodzice Lenki są zdrowi, w jej genie zaszła spontaniczna zmiana powodująca chorobę. Chociaż ma drugi, zdrowy wariant genu, to jest on "uciszany" przez ten chory. Wiadomo było także, że mutacja powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego, chorzy przeważnie nie mówią, nie chodzą, towarzyszyć może temu autyzm. W Polsce żyją cztery osoby z wadą PACS2, na całym świecie około 60.
3. Polscy rodzice zainicjowali medyczny przełom?
Rodzina Koślów podjęła nierówną walkę z nieznaną chorobą. Jest tak, ponieważ istnieje bardzo mało informacji rozpoznających chorobę i jej przyczynę. To ich jednak nie zniechęciło. Dzięki swojemu uporowi trafili na rodzinę z Wrocławia borykającą się z podobnym problemem. Nie byli już sami.
Pojawiły się już nowe możliwości. Szlak, jakkolwiek wciąż nie do końca znany, został przetarty. Istnieje grupa rodziców, których dzieci cierpią na wadę blisko spokrewnionego genu, PACS1. Został on poznany nieco wcześnie i już toczą się prace nad opracowaniem leków dla chorych na PACS1. Pan Piotr, ojciec dziewczynek, nie zwlekał. Po kilku dniach umówił się na rozmowę z przewodniczącą fundacji z Nowego Jorku. W USA działa kilkadziesiąt stowarzyszeń poszukujących leku dla dzieci cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Chociaż przyczyny ich dolegliwości są inne, to pomóc im może podobna metoda leczenia.
Wyzwaniem jest jednak inicjacja badań, która należy często wyłącznie do rodziców. Choroby są rzadkie, więc ciężko ubiegać się o środki pieniężne od instytucji rządowych czy komercyjnych przedsiębiorstw farmaceutycznych. Pod tym względem rodzice chorych dzieci zostawieni są sami sobie. To oni mogą być zapalnikiem wynalezienia leku, ale są skazani na samotne zbieranie zaplecza naukowego i finansowego na pierwszych etapach badań.
- W Stanach wokół chorób rzadkich gromadzi się uwaga nie tylko zdeterminowanych rodziców, ale także instytucji badawczych i przedsiębiorstw biotechnologicznych. Nie wiem, co było pierwsze - rodzice walczący o cud samodzielności dla swoich ciężko chorych dzieci czy ośrodki naukowe szukające rozwiązań dla przyczyn rzadkich syndromów, ale istnieje cała infrastruktura, a współpraca na linii lekarze-badacze-rodzice nie jest rzadka. Chcemy, by w Polsce również były podejmowane takie kompleksowe działania. Choroby rzadkie dotykają od sześciu do ośmiu proc. społeczeństwa, każda z nich wymaga spersonalizowanego podejścia, jednak znalezienie terapii choćby dla jednej nich to doskonalenie technologii, które mogą być rozwiązaniem dla całej reszty - wyjaśnia mama małej Lenki.
Jeszcze wiele rozmów przyjdzie przeprowadzić Małgorzacie i Piotrowi, ale wyłoniły się dwie możliwości leczenia. Jedna to ASO, tzn. Antisense Oligonucleotide Treatment, a więc terapia polegająca na podawaniu krótkich nici nukleotydów łączących się z RNA, które mogą m.in. wyciszać działanie wadliwego genu. Szacuje się, że opracowanie terapii w technologii ASO jest możliwe w perspektywie do trzech lat, w skrajnych przypadkach udawało się to zrobić nawet w ciągu 10 miesięcy.
Drugą ścieżką jest tzw. drug screening, czyli przegląd biblioteki leków już zarejestrowanych oraz tych na wczesnych etapach opracowywania, w celu wytypowania takich, które mają szansę zahamować postęp choroby lub ulżyć w części jej objawów. Możliwe bowiem, że już istnieje na świecie coś, co chociaż trochę pomoże Lenie i innym dzieciom z syndromem PACS2 i jest dostępne dosłownie "w aptece za rogiem”, ale zwyczajnie nie wiadomo, że może mieć takie zastosowanie.
4. Metoda Vojty ratuje sprawność Lenki
Walka z chorobą dziewczynki to bezlitosny wyścig z czasem. Bardzo ważne jest, aby regularną rehabilitacją dawać jej bodźce do rozwoju i przeciwdziałać chorobie niszczącej jej układ nerwowy.
- Lena jest pod opieką wielospecjalistyczną. W praktyce oznacza to, że przynajmniej raz dziennie jedziemy na jakieś zajęcia. Również samodzielnie rehabilitujemy małą w domu. Co dwa tygodnie dostajemy nowy zestaw ćwiczeń metodą Vojty, uczymy się go, a mąż dzielnie ćwiczy z Lenką trzy razy dziennie. Nie są to łatwe ćwiczenia, obciążają psychicznie także rodzica, bo maluch dużo płacze. Jeździmy też do neurologopedy, osteopaty, psychologa... Lena ma komplet zajęć obowiązkowych, mając zaledwie roczek - relacjonuje mama dziewczynki.
Metoda Vojty to strategia neurorehabilitacji polegająca przede wszystkim na stymulowaniu uciskiem i ruchem. Chociaż niektórzy zarzucają jej, że może powodować u dzieci dyskomfort, nie ma wątpliwości co do jej skutecznego działania.
5. Nadzieja na przyszłość
Rodzice dziewczynek, chociaż liczą się z każdą możliwością, nie tracą nadziei. Otuchy dodaje jej i Lenie Zuzia, której uśmiech i pogoda ducha pomaga w walce o lepsze jutro.
- Nie dysponujemy chwilą czasu wolnego. Są to prawdopodobnie realia każdego rodzica dziecka z niepełnosprawnością. Pomaga nam niania, mamy wsparcie rodziny i dzięki nim udaje się nam prowadzić naszą fundację. Ciągle bywa bardzo ciężko. Nadal wieczorem potrafimy usiąść razem z mężem i płaczemy, pytając, dlaczego nas to spotkało. Ale w całej tej sytuacji to jakakolwiek sprawczość daje nam siłę. Działamy nie tylko dla nas, ale i dla innych rodzin – wyznaje kobieta.
Zapytana, skąd biorą na to siłę, mama Lenki i Zuzi odpowiada: - Nie odkryję tu Ameryki. Ja i mąż... Po prostu stało się tak, że spotkała się dwójka ludzi, których działanie napędza, a bezczynność by zabiła. Trudno powiedzieć tu coś więcej. Chcemy za dziesięć lat spojrzeć w lustro i powiedzieć sobie, że zrobiliśmy wszystko, co mogliśmy. Tak jest i to może nawet ładnie brzmi. Ale również zwyczajnie, jeśli jest coś, co przyśpieszy opracowanie leku, to po prostu to robimy. Czasem padamy z sił. To właśnie każda z małych szans i nadziei motywuje nas do działania - przyznaje pani Małgorzata.
Maciej Rugała, dziennikarz Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
