Leoś Szczepaniak ma zespół Aperta. "Wcześniej nikt tego nie widział"
Leoś Szczepaniak urodził się w sierpniu 2019 roku. Początkowo badania prenatalne nie pokazywały nieprawidłowości. Jednak z czasem okazało się, że chłopiec cierpi na zespół wad wrodzonych – zespół Aperta, który leczy się jedynie operacyjnie. Pomóc Leosiowi w walce o sprawność możesz TUTAJ.
1. Niespodziewana diagnoza
Wiadomość o drugiej ciąży bardzo ucieszyła rodziców Leosia. Wszystko przebiegało prawidłowo aż do 6. miesiąca ciąży, kiedy lekarz zauważył nieprawidłowości w wynikach badań. Pełne radości i nadziei oczekiwanie zostało brutalnie przerwane obawą, że z dzieckiem coś jest nie tak.
- Pierwsze badania USG nic nie wykazały. Jednak kiedy poszliśmy do Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, specjalistka zauważyła zrost szwu czaszkowego i palcozrost. Wcześniej nikt tego nie widział – mówi Tomasz Szczepaniak, tata Leosia.
Kiedy badania potwierdziły wstępną diagnozę, rodzina została skierowana na badania genetyczne. Te wykazały zespół Aperta. Rodzice nie wiedzieli czego się spodziewać i jak będzie wyglądała przyszłość ich dziecka. W miarę zdobywania kolejnych informacji ich przerażenie rosło.
- Lekarze mówili, że czeka nas trudna droga, ale nikt i nic nie jest w stanie przygotować rodziców na coś podobnego. Świadomość tego, że nasze dziecko jest chore, jest bardzo trudna. Szczególnie że nie możemy przejąć jego bólu, cierpienia, nie możemy pokonać za niego barier, które stawia jego własne ciało – mówią rodzice.
Jednak kiedy zapoznali się z tematem choroby i z tym, co za sobą niesie zespół Aperta, postanowili, że się nie poddadzą i będą walczyć, by zapewnić chłopcu jak najlepsze życie.
- Po godzinach researchu i rozmów z rodzicami innych dzieci z zespołem Aperta, zorientowaliśmy się, że są dwie szkoły: jedni lecą do Stanów, a reszta szuka pomocy w Polsce. Na szczęście w Olsztynie mamy super specjalistów w zakresie chirurgii szczękowo-twarzowej - prof. Larysza i dr. Dowgierda, w szpitalu dziecięcym – mówi tata Leosia. - Zdecydowaliśmy, że zgłosimy się do nich, ponieważ są specjalistami w dziedzinie chirurgii czaszki, a nie ukrywajmy, czas też się liczy. Zrost szwów czaszki jest najgorszą wadą, z jaką musimy się mierzyć, bo to ona może doprowadzić do śmierci.
2. Zespół Aperta – czym jest?
Zespół Aperta to zespół wad wrodzonych, w którym występuje m.in. kraniostenoza (zrost szwów czaszki), syndaktylia (zrośnięcie palców 2–5 dłoni i stóp) oraz zmiany w kształcie twarzoczaszki. 25 proc. chorych cierpi również na rozszczep podniebienia, a u ok. 38 proc. występuje niepełnosprawność intelektualna.
Jednak ze względu na specyfikę choroby, jej leczenie jest jedynie operacyjne. W związku z tym muszą być w nie zaangażowani specjaliści z różnych dziedzin, co wiąże się z dodatkowymi trudnościami i kosztami. Leoś jest obecnie pod opieką lekarzy z Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie, którzy zajmują się jego czaszką. Potrzebuje również opieki okulisty, laryngologa i ortopedy, a także fizjoterapeutów.
- Trzeba niestety wszystko prywatnie robić. Sytuacja w kraju nie pomaga i w rezultacie na badania, zabiegi i konsultacje z NFZ trzeba bardzo długo czekać. W przypadku dziecka chce się mieć jak najlepszą i najszybszą opiekę, bo tu czas się liczy – mówi pan Tomasz.
Leoś przeszedł już operację poszerzenia czaszki, która umożliwia swobodny wzrost mózgu. Teraz czeka na wyciągnięcie śrub stabilizujących pod koniec marca. Dopiero wtedy zostanie podjęta decyzja o dalszym leczeniu operacyjnym wad czaszki i twarzoczaszki.
Rodzina przygotowuje się także do operacji rozdzielenia palców. Niestety ta jest nierefundowana. Jej koszt może sięgnąć nawet 300 tys. złotych. Pomóc możesz TUTAJ.
"W walce o nasze dziecko jesteśmy gotowi na każde poświęcenie. Codziennie podejmujemy nowe wyzwanie... Coraz częściej wygrywamy, co daje ogromną nadzieję, ale teraz trafiliśmy na mur. Wiemy jednak, że z Waszą pomocą możemy znów zwyciężyć!" - pisze rodzina.
Rodzice się nie poddają. Wiedzą, że realizacja kolejnego celu to ważny krok ku sprawności Leosia. Dzięki naszej pomocy chłopiec będzie mógł się cieszyć dziesięcioma paluszkami. Każda złotówka ma znaczenie!
- Leoś jest świetnym, przekochanym dzieckiem. Każdy, kto go widzi, od razu jest zauroczony tym półtorarocznym łobuzem – dodaje pan Tomasz.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
