Trwa ładowanie...

Gęste brwi "po tacie". Tak objawiała się nieuleczalna choroba

Avatar placeholder
23.06.2024 11:21
Miała gęste brwi "po tacie". Tak objawiała się nieuleczalna choroba
Miała gęste brwi "po tacie". Tak objawiała się nieuleczalna choroba (TikTok)

Morgan Rachal w październiku 2022 roku powitała na świecie swoją drugą córkę. Mała Lydia już w dniu narodzin miała wyraźne brwi, nikt jednak nie przypuszczał, że to oznaka rzadkiej choroby.

spis treści

1. Charakterystyczne brwi

W ciągu kilku miesięcy brwi Lydii stawały się coraz grubsze. Wszyscy mówili, że przez to dziewczynka wygląda "zupełnie jak tatuś", więc Morgan nie zaprzątała sobie tym głowy. Tak było aż do czasu.

Pewnego dnia matka Morgan przesłała jej filmik z TikToka, który przedstawiał małą dziewczynkę cierpiącą na rzadką chorobę o nazwie Sanfilippo. Dziecko wyglądało zupełnie jak jej własna córka.

Zobacz film: "Urodziła się z mukowiscydozą. Walczy o życie"

Kierując się instynktem, mama natychmiast zabrała Lydię do szpitala i namówiła lekarzy na wykonanie testów genetycznych. U dziewczynki rzeczywiście zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną.

W wieku 18. miesięcy u Lydii została wykryta "demencja dziecięca". Choroba każdego roku dotyka zaledwie jedno dziecko na 70 tys. żywych urodzeń. Morgan była zdruzgotana. Diagnoza okazała się wyrokiem.

@hopeforlydia The Sanfilippo eyebrows #sanfilipposyndrome #sanfilippoawareness ♬ These Memories - Hollow Coves

2. Choroba Sanfilippo

Sanfilippo rozwija się, gdy każdy z rodziców przekazuje wadliwy gen. Objawy choroby przypominają demencję - dziecko ma problemy z mówieniem, chodzeniem i samodzielnym jedzeniem.

Dzieci cierpiące na Sanfilippo nie są w stanie zapamiętać żadnych umiejętności, które nabyły w ciągu swojego życia. Ich stan zdrowia zazwyczaj drastycznie pogarsza się około czwartego roku życia. Większość nie dożywa wieku nastoletniego.

Osobom z tą chorobą brakuje enzymu rozkładającego produkty przemiany materii wytwarzane w organizmie, co prowadzi do zatykania mózgu toksycznymi substancjami.

Jednym z objawów Sanfilippo są charakterystyczne brwi, a także łagodne opóźnienie mowy, nadpobudliwość, drażliwość, trudności ze snem, infekcje dróg oddechowych, problemy trawienne oraz chwiejny chód.

@hopeforlydia The very beginning of our Sanfilippo journey💜 #lydiamarie #lovinglydia #sanfilippotok #sanfilipposyndromeawareness ♬ you are my sunshine - christina perri

3. Wciąż jest nadzieja

Choroba jeszcze nie spowodowała uszkodzeń w mózgu Lydii. Została wykryta na wczesnym etapie. Dziewczynka zdrowo się rozwija, choć ma częste infekcje ucha, problemy ze snem i zaparcia - typowe kłopoty małych dzieci.

W miarę narastania poziomu toksyczności w mózgu może jednak dojść do drgawek, przewlekłego bólu i problemów z poruszaniem się. Objawy behawioralne Sanfilippo często są błędnie uznawane za autyzm lub ADHD.

Na tę chorobę genetyczną nie ma lekarstwa. Trwają jednak badania nad opracowaniem zamienników enzymów, które mogą spowolnić jej rozwój i przedłużyć życie pacjentów. Obecną metodą jest jedynie łagodzenie najcięższych objawów.

W niektórych przypadkach poprawę może przynieść też terapia genowa.

Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze