Choroba chłopca nie ma nawet nazwy. To może być jedyny taki przypadek na świecie

Problemy związane z nieprawidłowym rozwojem niemowlaka skłoniły mamę do znalezienia ich przyczyny. Lekarze twierdzą, że chłopiec jest jedyną osobą na świecie, która cierpi z powodu odkrytej przez nich choroby. Nikt nie wie, jak będzie wyglądała przyszłość dziecka.

1. Być może jest jedyną osobą na świecie z takim schorzeniem

Każda mama chce mieć pewność, że jej dziecko dobrze się rozwija. Przy tym z każdej strony słyszymy, że rozwój malucha to indywidualna sprawa i nie należy porównywać swojej pociechy do innych. Co jednak w sytuacji, gdy brak postępów w rozwoju zaczyna nas niepokoić?

Clarie jest mamą Buddyego. Gdy chłopiec skończył dziewięć miesięcy, kobieta zauważyła, że jej synek nadal nie jest w stanie samodzielnie siedzieć. Zaniepokojona wybrała się z nim do lekarza, który skierował dziecko na rezonans magnetyczny.

Badanie wykazało, że Buddy ma torbiel w mózgu i rzadką anomalię chromosomową. Lekarze chcieli sprawdzić, cz znaleziona anomalia ma wpływ na rozwój malucha, jednak po wpisaniu zmiany do systemu, nic nie znaleziono.

Clarie wspomina moment, w którym dowiedziała się o problemach zdrowotnych syna. "Zapytałam, lekarzy, czy może być jedynym dzieckiem na świecie z tą anomalią chromosomową, a oni odpowiedzieli, że tak".

2. Strach o życie dziecka

Mama Buddego boi się o przyszłość syna. Trudno walczyć z chorobą, o której nic nie wiedzą nawet lekarze. Przypuszczają oni, że chłopiec w przyszłości może mieć napady padaczkowe, powodowane uciskiem cysty na nerwy.

Dziś chłopiec ma trzy lata i lekarze podejrzewają, że zmiany chromosomowe mają wpływ na znaczne opóźnienie w rozwoju chłopca. Nie potrafi on nadal samodzielnie chodzić i niestety nikt nie jest w stanie powiedzieć, czy to się kiedyś zmieni. Ma też problem z podejmowaniem decyzji.

Mama chłopca długo żyła w ciągłym strachu. Bała się ataku drgawek i tego, że jej synek może cierpieć. "Każdego dnia myślałam, że to może zdarzyć się dzisiaj, ale teraz po prostu staram się żyć inaczej" - mówi.

Clarie marzy o tym, by lekarze wiedzieli, co się dzieje z jej dzieckiem. "Nikt tak naprawdę nie może mi odpowiedzieć, czy kiedykolwiek będzie chodził prawidłowo. Jego pediatra twierdzi, że być może, ale minie dużo czasu, zanim to się stanie. To ciągła gra na czas" - opowiada.

"Martwisz się - to twoje dziecko. Wszystko, co ma związek z mózgiem, jest wystarczająco przerażające. Istnieje duże ryzyko, że torbiel może być rakowa, to okropne" - dodała mama Buddyego.

3. Czym są anomalie chromosomowe?

Każda zmiana liczby, wielkości, czy struktury chromosomów może prowadzić do problemów zdrowotnych i opóźnień rozwojowych.

Mutacje chromosomowe, czyli nieprawidłowości w obrębie chromosomów, mogą być dziedziczone po rodzicach lub są spowodowane czynnikami zewnętrznymi. Najczęściej jednak do anomalii dochodzi podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika oraz podczas zapłodnienia.

Małgorzata Banach, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl