7-latka trafiła do okulisty. Diagnoza zdruzgotała rodziców
Siedmioletnia Isla była radosnym i aktywnym dzieckiem. W pewnym momencie zaczęła mieć problem ze wzrokiem. Nikt nie spodziewał się, że przyczyną okaże się bardzo rzadka i śmiertelna choroba. Nie bez powodu nazywana jest ona dziecięcą demencją.
1. Zaburzenia widzenia
Historię małej Isli Edwards z Teksasu opisał brytyjski dziennik Daily Mail. Rodzice zabrali ją na badanie wzroku, ponieważ rozmazywały się jej obrazy i obiekty znajdujące się w dalekiej odległości. Wyniki zaniepokoiły lekarzy, więc skierowali dziewczynkę na dalsze badania do szpitala.
To właśnie tam okazało się, że 7-letnia Isla choruje na niezwykle rzadką chorobę genetyczną, określaną chorobą Battena. Stopniowa utrata wzroku jest jednym z jej pierwszych objawów.
"Powiedziano mi, że Isla wkrótce całkowicie straci wzrok, rozwinie się u niej demencja i epilepsja, że jej zdolności poznawcze i fizyczne zaczną się pogarszać" - opowiada Jacquelyn Stockdale, mama Isli.
2. Choroba Battena
Ta śmiertelna choroba prowadzi do neurodegeneracji. Dziecko zaczyna tracić zdobyte umiejętności. Przestaje widzieć, mówić i chodzić. W międzyczasie pojawia się epilepsja oraz objawy charakterystyczne dla demencji. Na chorobę Battena najczęściej chorują dzieci od czterech do dziesięciu lat, dlatego bywa ona nazywana dziecięcą demencją. Stopniowe "wyłączanie" mózgu trwa od pięciu do dziesięciu lat.
Inna nazwa choroby Battena to ceroidolipofuscynoza neuronalna. Jest to choroba metaboliczna atakująca komórki nerwowe danego organizmu. To bardzo rzadkie zjawisko, które dotyka jedno na 33 tys. dzieci w Stanach Zjednoczonych.
3. Rodzice nie tracą nadziei
Niestety rokowania nie są najlepsze. Choroba Battena jest nieuleczalna. Leki, które są podawane chorym, mają jedynie opóźnić rozwój schorzenia. Medycyna jednak ciągle idzie do przodu i wciąż przeprowadzane są badania dotyczące nowoczesnych form leczenia.
"Głęboko wierzymy, że Isla będzie jednym z pierwszych dzieci, które zmienią historię tej choroby. Od pierwszego dnia przełamała każdą barierę i przeciwstawiła się wszelkim oczekiwaniom i wierzymy, że będzie to robić nadal, dopóki nie zostanie wynalezione lekarstwo - mówi mama dziewczynki, która jest pełna nadziei.
Od postawienia diagnozy minęły już trzy lata. Isla Edwards ma aktualnie 10 lat. Niestety przez ten czas prawie całkowicie straciła już wzrok. Pozostało jej zaledwie 10 proc. widzenia. Dziewczynka uczy się więc alfabetu Braille’a.
"Nadal przed nami długa droga, ale w tej chwili wszyscy jej lekarze są zdumieni postępami” - dodaje mama.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
