11-letnia dziewczynka traci zdolność mówienia. Zdiagnozowano u niej demencję
Sophia Scott cierpi na demencję, choć ma zaledwie 11 lat. Dziewczynka już straciła zdolność mówienia i jej stan ciągle postępuje. "Obserwowanie, jak choroba odbiera Sophie wszystko, czego się nauczyła, jest niesamowicie trudne" - wyznaje Darren, ojciec dziewczynki.
1. Dziecięca demencja. Czym jest zespół Sanfilippo?
Darren Scott wyznał, że cierpienia jego córki rozdzierają jego serce. Diagnoza przyszła jak grom z jasnego nieba. Sophia, która wcześniej była sprawna i zdrowa, nagle zaczęła mieć problemy z mową i czytaniem.
Zespół Sanfilippo znany również jako mukopolisacharydoza typu III (MPS III), zdiagnozowano w Sophii w 2015 roku. Jest to rzadka choroba genetyczna, która często jest określana, jako dziecięca demencja. Zespół Sanfilippo prowadzi do zaburzeń metabolizmu genetycznego i powoduje śmiertelne uszkodzenie mózgu. Średnia długość życia dzieci cierpiących na zespół Sanfilippo waha się od 10 do 20 lat, ale większość z nich nie przeżywa wieku nastoletniego.
"Ta choroba zniszczyła nas wszystkich. Wywróciła nasze życie do góry nogami - powiedział Darren w rozmowie z Daily Record. - Nie ma dnia ani minuty, żebym nie odczuwał smutku z powodu choroby córki".
2. "Decyzje, których nie chcesz podejmować"
Teraz rodzice Sophii muszą podjąć bardzo trudną decyzję dotyczącą jej przyszłości i postanowić, czy 11-latka zostanie poddana potencjalnie zagrażającej życiu operacji.
W miarę postępu choroby kręgosłup Sophii się wykrzywia, co wpływa na pracę wszystkich narządów wewnętrznych.
Chirurdzy chcieliby przeprowadzić poważną operację polegającą na wszczepieniu metalowych prętów w jej plecy, ale zabieg niesie ze sobą spore ryzyko.
"Są to decyzje, których nie chcesz podejmować, zwłaszcza kiedy dotyczy to twojego dziecka" - powiedział Darren.
Sophia ma teraz problemy z utrzymaniem wagi i najprawdopodobniej będzie potrzebować kolejnej operacji, aby wprowadzić do przewodu pokarmowego rurkę do karmienia.
3. "Nie ma jeszcze lekarstwa, ale mamy nadzieję"
Pomimo bolesnej codzienności rodzice Sophii, Darren i Amanda skupiają się na celach krótkoterminowych, aby zapewnić córce szczęśliwe i pełne wrażeń życie.
"Obserwowanie, jak Sophie traci zdolność mówienia i jak jej choroba odbiera wszystko, czego się nauczyła, jest trudne. Ale wciąż jest pełna energii i radości. Ma szalone blond włosy, duże niebieskie oczy i zaraźliwy uśmiech. Dwie rzeczy, które kocha najbardziej, to przygody i ludzie. Nie zrezygnujemy z nich. Nie ma jeszcze lekarstwa, ale trwają badania. Świadomość jest jedyną nadzieją, jaką mamy" - podkreśla Darren.
Przez ostatnie trzy lata Darren i Amanda prowadzili zbiórkę pieniędzy dla Sophii. Część pieniędzy przeznaczyli na wspólne przeżycia, a resztę przekazali na badania medyczne i cele charytatywne.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
