To pierwsze takie dziecko na świecie. Ma szansę na długie życie, bez chorób
Rodzice zrobią wszystko, co w ich mocy, aby ich dziecko było zdrowe. Mogą w tym pomóc badania genetyczne - dzięki nim życie bez poważnych chorób nie jest już tylko w sferze nieosiągalnych marzeń. Takie genetyczne badanie przesiewowe PGT-P przeszła, jeszcze przed narodzinami, Aurea Yenmai Śmigrodzki. To pierwsze takie dziecko na świecie.
1. Moc genetycznych badań
Aurea Yenmai Śmigrodzki jest pierwszym na świecie dzieckiem, które urodziło się po wykonaniu PGT-P. Dzięki temu ma szanse na długie życie, wolne od chorób genetycznych czy przewlekłych. O dziewczynce już usłyszał cały naukowy świat.
O zdrowie swojej córeczki postanowił zadbać dr n. med. Rafał Śmigrodzki, z Health Forsyth Medical Center w Północnej Karolinie w USA, wraz ze swoją partnerką Thuy Phan. Oboje są już po pięćdziesiątce i leczyli się na niepłodność.
Mężczyzna pracuje jako neurolog i sam o sobie mówi, że jest "technooptymistą". Cóż to oznacza? Lekarz interesuje się pionierskimi technologiami i chce skorzystać z oferty przechowywania po śmierci mózgu w stanie kriogenicznym. Często czyta o najnowszych badaniach i odkryciach medycyny. Tak też dowiedział się o PGT-P.
PGT-P to preimplantacyjne badanie genetyczne w kierunku zaburzeń wielogenowych. Wykorzystuje się je w diagnostyce w kierunku występowania wad genetycznych oraz mutacji genów w zarodkach, które powstały w wyniku pozaustrojowego zapłodnienia in vitro, zanim dokona się ich transferu do organizmu przyszłej matki. Krótko mówiąc, pozwala ono przyszłym rodzicom na wybór zarodka, który "najlepiej rokuje".
Badanie może wskazać ryzyko zachorowania m.in. na takie choroby i zaburzenia jak:
cukrzyca typu 1,
cukrzyca typu 2,
rak piersi,
rak podstawnokomórkowy,
czerniak złośliwy,
rak prostaty,
rak jąder,
schizofrenia,
nadciśnienie,
choroba wieńcowa,
hipercholesterolemia.
2. Jakie są wskazania do wykonania badania PGT-P?
Śmigrodzki twierdzi, że genetyczne badanie embrionów przed implantacją jest naturalnym kolejnym krokiem rozwoju ludzkości. W klinice para otrzymała profile genetyczne pięciu potencjalnych zarodków. Wybrali najsilniejszy i najlepiej rokujący.
- Wybór był oczywisty. Jeśli możesz zrobić coś dobrego dla swojego dziecka, to po prostu to robisz. Wiele znaczy już sama świadomość, że ryzyko można złagodzić, nie całkowicie wyeliminować, ale znacznie zmniejszyć - mówi.
Mężczyzna przekonuje, że "dobór genetyczny nie jest zabawą w Boga".
Jego zdaniem badanie może przynieść jedynie pozytywne skutki w przyszłości dla jego latorośli. Aurea będzie miała dostęp do pełnego zestawu danych z badań przesiewowych wszystkich embrionów, rodzice chcą również, by miała zsekwencjonowany swój własny genom i mogła wykorzystać te informacje, by właściwie dbać o swoje zdrowie.
- Jako rodzice jesteśmy orędownikami zdrowia własnych dzieci. Sensowne jest traktowanie genów nie jako tajemniczych nośników tożsamości, ale jako czegoś, o czym wiesz, że istnieje i jest ważne. Są to te same zasady, które stosuję, starając się dbać o własne zdrowie. Liczy się to, że proces się powiódł, a moje dziecko urodziło się zdrowe i jest szczęśliwe - podsumowuje neurolog.
Badania preimplantacyjne przeznaczone są wyłącznie dla par, które leczą niepłodność z wykorzystaniem metody pozaustrojowego zapłodnienia in vitro.
Powinny z niego skorzystać w szczególności pary, w których rodzinach były przypadki choroby zależnej od genów (w tym raka piersi czy schizofrenii) lub u których stwierdzono wyższe ryzyko wystąpienia takich chorób.
Jakie są pozostałe wskazania do poddania się diagnostyce preimplantacyjnej?
późny wiek, w którym rodzice planują spłodzenie potomstwa,
wcześniejsze poronienia o nieokreślonej przyczynie,
aborcja dokonana z przyczyn nieprawidłowych wyników badań prenatalnych,
urodzenie dziecka z chorobą genetyczną,
wcześniejsze niepowodzenia w próbie pozaustrojowego zapłodnienia in vitro.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
