Dramatyczne wołanie o pomoc

Jeszcze niedawno Kuba był zdrowym, radosnym chłopcem. Nic nie wskazywało na to, że w jego organizmie rozwija się ekstremalnie niebezpieczna choroba. Rodzice podjęli dramatyczną walkę o życie chłopca, którego stan pogarsza się z dnia na dzień.

Wszystko zaczęło się dwa lata temu od 20-minutowego omdlenia. Przerażeni rodzice trzyletniego wówczas Kuby Skweres-Kuchta zabrali dziecko do szpitala, gdzie chłopiec poddany został badaniom. Lekarze podejrzewali, że przyczyną niepokojących objawów jest epilepsja. Rodzice odetchnęli z ulgą – z tym da się przecież prowadzić w miarę normalne życie. Chociaż wtedy to i tak wydawało się przerażające.

Początkowa diagnoza, niestety, okazała się błędna. Stan zdrowia Kuby sukcesywnie sie pogarszał, napady epilepsji nawracały, do tego pojawiły się problemy motoryczne.  Wyniki kolejnych badań nie pozostawiły wątpliwości. To rzadka choroba Battena.

Schorzenie, które rozwija się u jednego na milion dzieci atakuje centralny układ nerwowy, gdzie odkładają się złogi tłuszczów i białek, które powinny zostać usunięte z organizmu. Nie jest to jednak możliwe z powodu braku odpowiedzialnego za ten proces enzymu.

Gromadzenie się coraz większej ilości odpadów powoduje stopniowe pogorszenie stanu zdrowia dziecka. Kolejne funkcje motoryczne, komunikacyjne i poznawcze ulegają wyłączeniu.

Pierwsze objawy są bardzo niepozorne. Początkowo u osoby chorej obserwuje się zaburzenia psychoruchowe. Dziecko jest nadpobudliwe, ma problemy ze snem, zdarza się, że zachowuje się w sposób agresywny. Nic dziwnego, że objawy bywają mylone z ADHD.

Z czasem zmiany stają się jednak coraz poważniejsze. Dochodzi do pogorszenia, a następnie całkowitej utraty wzroku. Nasilają się oporne na leczenie napady epileptyczne oraz problemy z samodzielnym poruszaniem. Chory traci zdolność chodzenia, a postępujące otępienie przeradza się w umysłowe upośledzenie.

Rodzice robią wszystko, co w ich mocy, by uchronić Kubę przed najgorszym. Mają niewiele czasu – z każdym tygodniem choroba powoduje nieodwracalne zmiany. Światełkiem w tunelu jest amerykański koncern farmaceutyczny, który prowadzi eksperymentalną terapię.

Jak mówi portalowi abcZdrowie.pl Małgorzata Skweres-Kuchta, mama Kuby, leczenie, jakie oferuje tamtejszy koncern BioMarin polega na wprowadzeniu wprost do płynu mózgowo-rdzeniowego brakującego enzymu terapeutycznego.

Wyniki testów prowadzonych na grupie 24 pacjentów z całego świata są bardzo obiecujące. Koncern już w kwietniu tego roku mówił o sukcesie. Testowany lek zatrzymuje postęp choroby, a przynajmniej mocno ją spowalnia, dzięki czemu dziecko ma szansę się rozwijać. W badaniu klinicznym w Hamburgu bierze udział również rodzina z Polski.

- Do terapii w klinice w Hamburgu zgłosiliśmy Kubę zaraz po usłyszeniu diagnozy, po czym zrobiło to również Centrum Zdrowia Dziecka. W Niemczech dowiedzieliśmy się, że koncern zamierza rozszerzyć zasięg badań z końcem roku, bowiem rozumie, jak dramatyczny i szybki przebieg ma ta choroba - opowiada Małgorzata Skweres-Kuchta.  - 15 września dotarła do nas informacja, że planowane poszerzenie terapii będzie miało miejsce jednak później, dopiero w połowie 2016 roku, a w dodatku uczestnikami będą mogły zostać jedynie dzieci pochodzące z rodzin, których członek już bierze udział w terapii. Często zdarza się bowiem, że schorzenie pojawia się także u rodzeństwa chorego.

- Koncern deklaruje, że robi wszystko, by leczenie jak najszybciej stało się dostępne, jednak my po prostu nie mamy czasu. Nie ma cienia szansy na to, by nasze dziecko tego doczekało. Choroba postępuje coraz szybciej. Trzy miesiące temu Kuba był w stanie  chodzić samodzielnie,  dzisiaj wymaga ciągłej opieki  - mówi mama chłopca.

Możliwość skorzystania z leku oficjalnie niedopuszczonego do użytku w przypadku zagrożenia życia daje tzw. formuła compassionate use. Wymaga to współpracy ze specjalistycznym ośrodkiem, który będzie w stanie wdrożyć terapię

O wydaniu leku decyduje jednak koncern, który, mimo gorących próśb rodziców Kuby,  nie chce wyrazić na to zgody, powołując się na kwestie bezpieczeństwa.

Rodzice szukają więc pomocy wszelkimi możliwymi sposobami, by zmienić decyzję producenta. Dla Kuby to jedyna nadzieja. 

Anna Kołodziejczyk, 12 miesięcy temu

Zdrowie przedszkolaka

Komentarze

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Zdrowie przedszkolaka
Zdrowie przedszkolaka

Pelargonia afrykańska - zanim sięgniesz po antybiotyk

Pelargonia afrykańska - zanim sięgniesz po antybiotyk

Według danych pozyskanych z programu European Surveillance of Antibiotic Consumption, rokrocznie wzrasta liczba spożywanych przez nas antybiotyków. W tym niechlubnym rankingu Polska zajmuje pierwsze miejsce spośród 10 krajów europejskich. Czy rzeczywiście...

Zdrowie przedszkolaka

Kompleksowy mechanizm działania pelargonii afrykańskiej w infekcjach

Jesień to czas, kiedy wzrasta ryzyko przeziębienia, grypy czy infekcji dróg oddechowych. Szacuje się, że prawie 25% osób, które w tym okresie udają się do lekarza, ma problem właśnie z tymi dolegliwościami. Najczęściej infekcje mają podłoże wirusowe,...

Zdrowie przedszkolaka

Jak czytać etykiety, aby uniknąć alergenów?

Jak czytać etykiety, aby uniknąć alergenów?

Naucz się rozpoznawać słowa oznaczające alergeny Rozszyfrowanie składu produktu wypisanego na etykiecie to nie lada wyzwanie. Jednakże dowiadywanie się, co oznaczają dane zwroty jest kluczowe w przypadku alergii pokarmowej. Składniki pozyskiwane z alergenu...

Zdrowie przedszkolaka

Produkty łagodzące objawy ADHD u dzieci

Produkty łagodzące objawy ADHD u dzieci

, ma korzystny wpływ na zdrowie. Spożywanie produktów wysokobiałkowych pozwoli uniknąć wzrostu poziomu cukru we krwi, który zwiększa nadpobudliwość

Zdrowie przedszkolaka

Najczęstsze choroby pasożytnicze u dzieci

Najczęstsze choroby pasożytnicze u dzieci

Pasożyty u dzieci Choroby pasożytnicze nadal są często spotykane u dzieci. Zarażeniom sprzyja nieprzestrzeganie podstawowych zasad higieny, złe warunki sanitarne, przebywanie w dużych skupiskach ludzi. Problem, choć często uważany za krępujący, dotyka...

Zdrowie przedszkolaka

Ciche objawy anemii u dzieci

Ciche objawy anemii u dzieci

Poznaj wroga Anemia (inaczej niedokrwistość) to stan, w którym ilość krwinek czerwonych jest niewystarczająca, by przenosić tlen po całym organizmie. Niektóre jej postacie, tj. anemia sierpowata czy talasemia objawiają się już po urodzeniu. Tego rodzaju...

Zdrowie przedszkolaka

Bakterie groźne dla dzieci

Bakterie groźne dla dzieci

. Gdy jednak wystąpią, realnie zagrażają zdrowiu i życiu (gorączka reumatyczna, kłębuszkowe zapalenie nerek, sepsa). Wynikiem zakażenia paciorkowcem z grupy A