Milenka walczy z "dziecięcym alzheimerem". Choroba zabrała już jej brata

- Nie możemy dopuścić, by Milenkę spotkał taki sam los, jak jej brata – apeluje Klaudia Malinowska-Marecka. Straciła syna, teraz walczy o życie córki, która choruje na rzadkie schorzenie nazywane "dziecięcym Alzheimerem". - Dzisiaj Milenka ma sześć lat i już nie chodzi, nie mówi, muszę ją karmić, zmieniać pieluchę. Uwstecznia się w rozwoju niemal z chwili na chwilę – mówi jej mama.

1. "Jest lek, ale was na niego nie stać"

Przyszła na świat w terminie i otrzymała dziesięć punktów w skali Apgar. Rodzice wierzyli, że nie spotka jej to samo, co brata, Filipa.

- Do ostatniej chwili wierzyłam, że Milenka będzie zdrowa. Pamiętam taką sytuację, kiedy poszliśmy do lekarza i on, gdy zobaczył, że jestem w ciąży, powiedział, że mamy szczęście. Bo gdybyśmy wcześniej dowiedzieli się o Filipku, to pewnie byśmy nie zdecydowali się na drugie dziecko. Tymczasem szanse na to, że będzie zdrowe, wynoszą aż 75 proc. My znaleźliśmy się w felernych 25 proc. – wyznaje Klaudia Malinowska-Marecka w rozmowie z WP abcZdrowie.

Koszmar rodziny zaczął się, gdy Filip miał niespełna cztery lata. Wtedy rodzice chłopca dowiedzieli się o istnieniu rzadkiego schorzenia – choroby Niemanna-Picka typu C. Była odpowiedzią na pytania o to, dlaczego chłopiec jest spokojniejszy niż inne dzieci, dlaczego upada, gdy się śmieje i ma powiększoną śledzionę.

- Byliśmy w szpitalu z Filipkiem. Wtedy świat nam się zawalił – dowiedzieliśmy się, że syn cierpi na śmiertelną chorobę. Lekarka rzuciła tę informację niczym bombę i wyszła. "No tak, potwierdziło się, macie uszkodzony ten sam gen" – wspomina pani Klaudia.

Rodzice poprosili o rozmowę z ordynatorem oddziału. Jak mówi mama chłopca, poszli do niego "z wynikami na ręku i pustką w głowie". Kobieta zadała mu tylko trzy pytania.

- Czy Filipek będzie mógł pójść do przedszkola, czy będą konieczne rehabilitacje – mówi i dodaje: - Ordynator powiedział tylko: może chodzić do przedszkola na tyle, na ile będzie w stanie, rehabilitacje owszem, ale na zasadzie zabawy, żeby go nie męczyć – relacjonuje.

- Zadałam też trzecie pytanie: czy jest lek? Lekarz odpowiedział: "Jest lek, ale was na niego nie stać". Z tymi trzema "cennymi" wskazówkami wróciliśmy do domu i zaczęliśmy szukać na własną rękę – mówi.

Dotarli do innych rodzin i jak podkreśla pani Klaudia – tylko dzięki tym ludziom dowiedziała się, z czym mają do czynienia.

- Nie lekarze, nie stowarzyszenie, pomoc przyszła od rodzin równie ciężko dotkniętych, co my – stwierdza gorzko. - Dla Filipa jednak było stanowczo za późno, zanim uzbieraliśmy na leczenie – wówczas lek kosztował 24 tys. zł za opakowanie, dziś dostępny jest już zamiennik za ok. osiem tys. zł.

2. Pisali do ministerstwa i do papieża

Gdy usłyszała diagnozę, była w ósmym miesiącu ciąży.

- Codziennie niemal musimy odpierać zarzuty obcych ludzi, którzy nie znają naszej historii, a oceniają nas. Mówili, że mamy jedno chore dziecko, a zrobiliśmy sobie drugie – wyznaje.

Diagnozę usłyszeli na dzień przed świętami Bożego Narodzenia.

- Załamaliśmy się. Siedzieliśmy w milczeniu przy stole. Wigilia odbyła się w całkowitej ciszy, żadne słowo nie mogło oddać tego, co przeszliśmy i co będziemy przechodzić – wspomina kobieta.

Mimo to zaczęli działać. Założyli zbiórkę na leczenie i rehabilitację, w akcie desperacji napisali nawet do papieża Franciszka, o refundację prosili Ministerstwo Zdrowia.

- Lek (Miglustat Accord, przyp. red.), choć nie uzdrawia, spowalnia postęp choroby, to nam daje niezwykle dużo. Ministerstwo Zdrowia uważa jednak inaczej. Pisaliśmy wielokrotnie z prośbą o refundację. Dostawaliśmy odpowiedź, że lek jest za mało skuteczny w stosunku do kosztu leczenia – tłumaczy, dodając, że "to ludzie wyręczają państwo w leczeniu jej dzieci".

- To trwa już sześć lat, a ja zbieram wszystkie opakowania po lekach. Być może kiedyś usiądę i podliczę, ile kosztowała pomoc zwykłych ludzi o dobrych sercach i ile zaoszczędziło na nas państwo – dodaje.

Pani Klaudia nie wątpi, że życie jej synka mogło być dłuższe.

- Widzę sens leczenia Milenki, bo gdy porównuję jej obecny stan ze stanem synka w tym wieku, to Filipek leżał, miał rurkę tracheotomijną, karmiony był przez PEG. Wiem, że lek wydłuża życie Milenki, dzięki czemu możemy spędzić z nią więcej czasu. A każda chwila z nią jest na wagę złota – mówi.

- Filipek i Milenka mieli bardzo bliską relację. Ona obserwowała to, jak się zajmowałam Filipem, cały czas czuwała przy jego łóżku, a nawet pomagała mi w różnych czynnościach pielęgnacyjnych. Przytulała go, była ciągle obok, miłość widzieliśmy gołym okiem – wspomina.

Dodaje, że po śmierci brata Milenka nie pytała o nic. Nie była już w stanie, bo choroba odebrała jej zdolność komunikacji.

- Nie zadała tego pytania, aczkolwiek widzieliśmy, że go szuka. Mamy w sypialni portret naszej rodziny i do tej pory, ilekroć Milenka na niego patrzy, to jej wzrok kieruje się ku Filipkowi – tłumaczy.

3. Tak rzadka, że nie każdy lekarz o niej słyszał

Choroba Niemanna-Picka, zwana też leukodystrofią czy chorobą spichrzeniową, należy do grupy chorób metabolicznych. Występuje z częstością około jeden na 100 000 żywych urodzeń.

- Niejednokrotnie, gdy jesteśmy na SOR, lekarze są w szoku, musimy im tłumaczyć, co to za choroba. Obecnie jest ok. 20 dzieci w Polsce. Tym bardziej boli mnie brak refundacji – mówi pani Klaudia.

- To rzadkie schorzenie, które ma kilka podtypów i wiąże się z zaburzeniem metabolizmu lipidów na skutek braku enzymu sfingomielinazy. Skutkiem jest spichrzanie lipidów w różnych narządach, w tym w mózgu, i uszkadzanie, co prowadzi do ciężkich powikłań – mówi w rozmowie z WP abcZdrowie prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Prof. Rejdak dodaje, że to "przykład choroby przebiegającej z otępieniem u ludzi młodych". Stąd też skojarzenie z alzheimerem.

- Na tę chwilę nie mamy skutecznego leczenia genowego, aby wyleczyć całkowicie chorobę, ale od niedawna dostępny jest lek uzupełniający brakujący enzym, co pozwala na zahamowanie progresji choroby – przyznaje ekspert.

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl