6-miesięczna Hania Krakowska cierpi na rzadką chorobę Crouzona/Pfeiffera. "Z taką chorobą rodzi się jedno na milion istnień"

Julita i Marek Krakowscy są rodzicami półrocznej Hani, która urodziła się z rzadką chorobą Crouzona/Pfeiffera. Paraliżująca diagnoza postawiona została na trzy miesiące przed porodem. Teraz rodzice są pozostawieni sami sobie i jak sami przyznają, o chorobach rzadkich niewielu medyków w Polsce ma wiedzę.

1. Ciąża przebiegała wzorowo. Do pewnego momentu

Julita o chorobie dziecka dowiedziała się w 6. miesiącu ciąży. Jak podkreśla, wykonała wszystkie możliwe badania, aby mieć pewność, że płód jest zdrowy.

- Wykonałam badania prenatalne i połówkowe, chodziliśmy prywatnie do lekarza co miesiąc, żeby mieć tę pewność, że wszystko jest dobrze i do pewnego momentu tak było. Ale pewnego dnia panią doktor zaniepokoił wytrzeszcz gałek ocznych, ale też do końca nie wiedziała, co jest tego przyczyną. Żeby mieć pewność, stwierdziła, że należy pojechać do szpitala i to sprawdzić. W szpitalu potwierdzili, że faktycznie coś jest nie tak, ale też nie potrafili powiedzieć co i skierowali nas do Szpitala Matki Polki w Łodzi. Tam wykonano dodatkowe specjalistyczne badania i poinformowano nas, że jest nieprawidłowość w kształcie głowy i wytrzeszcz gałek ocznych. Podejrzewali, że jest to choroba Crouzona/Pfeiffera. Ostateczną diagnozę poznaliśmy po 24 godzinach od przybycia. Wypisano mnie do domu i nic w tym temacie więcej nie robiono.

Zobacz film: "Cyfrowe drogowskazy ze Stacją Galaxy i Samsung: część 2"

Jak podkreślają rodzice Hani, lekarze nie poinformowali ich, jakie jeszcze postępy poczyni choroba.

- Kazano nam czekać do dnia porodu, bo dopiero wtedy okazać się miało, z czym przyjdzie nam się zmierzyć. Na etapie ciąży lekarze nie mogli nic zrobić, bo nie mieli pewności, co to za schorzenie. Wydaje mi się też, że nie ma takiej terapii, którą można by było wdrożyć na takim etapie przy tych wadach - opisuje Marek, tata Hani.

2. Ratunkiem operacja

Żadnej terapii dziewczynka nie przechodzi także teraz. Ma 6 miesięcy i rozwija się prawidłowo.

- Wada, która dotknęła Hanię, polega na tym, że szwy czaszki, które powinny być luźne, już na etapie ciąży się zrosły i to spowodowało, że jak głowa rosła, to zaczęła wyginać się w różne strony, ostatecznie przyjęła kształt koniczyny. Hania nie przyjmuje żadnych dodatkowych leków, jesteśmy pod stałą kontrolą specjalistów. Najbardziej niepokojąca jest jej głowa, ponieważ ten kształt może powodować, że mózg nie będzie mógł się prawidłowo rozwijać w czaszce. Tu niepotrzebna jest farmakologia tylko interwencja chirurgiczna. Bez niej istnieje nawet ryzyko śmierci - tłumaczy Marek Krakowski.

Rodzice wyjaśniają, że oprócz deformacji czaszki problemem są gałki oczne, które trzeba odpowiednio nawilżać i dbać o nie, ponieważ bardzo łatwo je uszkodzić. Pojawił się też problem z wąskimi kanalikami nosowymi, co utrudnia oddychanie.

- Tak naprawdę wciąż nie wiemy, jak choroba będzie przebiegała w przyszłości, czego będziemy świadkami. Coś może nas jeszcze czekać - podkreśla tata Hani.

Według statystyk przypadki dzieci z zespołem Crouzona/Pfeiffera typu 2, czyli takiego, z którym zmaga się Hania, są trudne.

- Takie dziecko ma 20 proc. szans na przeżycie pierwszego roku życia. Wygląda na to, że Hania nie idzie tak, jak każe statystyka, tylko idzie lepiej. W jednej z klinik w Polsce przedstawiono nam tak czarny scenariusz przebiegu choroby u Hani, że zamiast leczenia podjęlibyśmy się opieki paliatywnej. Na szczęście specjaliści z innej klinki byli odmiennego zdania - opisuje Marek.

3. Skuteczne leczenie tylko w USA

Tata Hani podkreśla, że wraz z żoną robią wszystko, aby móc zapewnić jej w przyszłości jak najmniej osobliwy wygląd.

- Teraz Hania nie jest niczego świadoma. To od nas, rodziców, będzie zależeć, jak ona będzie funkcjonować w przyszłości. Jest terapia, która może jej pomóc. Operacja w Dallas sprawi, że będzie mogła się dobrze rozwijać. Ona ratuje życie, bo uwalnia mózg z ucisku. Stopień złożoności problemu sprawia, że terapię chcemy przeprowadzić w Stanach. Te operacje być może trzeba będzie wykonywać aż do osiągnięcia pełnoletniości przez Hanię. One dają szansę na normalne życie i w miarę normalny wygląd. Widząc efekty pracy zespołu z Dallas, widać, że te dzieciaki świetnie rokują - twierdzi Marek Krakowski.

Mężczyzna podkreśla, że leczenie w Dallas jest o wiele bardziej skuteczne niż to, które może zaoferować Polska.

- Metody leczenia stosowane w USA są nowatorskie i niedostępne w Polsce. W naszym kraju podobne wady leczy się dystraktorami kostnymi, które np. w Dallas nie są używane od ponad 20 lat ze względu na nieefektywność tego rozwiązania. Wprowadzanie ciała obcego do czaszki i rozciąganie jej nie jest skuteczne tak, jak łamanie kości czaszki, modelowanie ich i zszywanie, by osiągnąć jak najlepszy wygląd. A to właśnie wykonuje się w Stanach - wyjaśnia tata Hani.

4. Umiesz liczyć, liczyć na siebie

Państwo Krakowscy podkreślają, że w walce o zdrowie Hani są sami.

- Nie ma jakiegoś konsultanta od chorób rzadkich, który by powiedział rodzicom, co mają zrobić i gdzie się udać. Wszystkich rozwiązań musimy szukać sami. Zaczęliśmy od szukania rodzin za granicą, które takie dzieci mają, żeby dowiedzieć się, gdzie szukać pomocy, jakie są szanse powodzenia i z czym się tak naprawdę mierzymy. Trudno tu mówić o jakimś bezpośrednim zainteresowaniu ze strony państwa - mówi Marek.

Julita dodaje, że sytuacja komplikuje się jeszcze bardziej przez pandemię koronawirusa SARS-CoV-2.

- Teraz trzeba wszystko robić prywatnie, bo w przychodniach i szpitalach nie ma miejsc. Musimy czekać po 3-4 miesiące, żeby zrobić chociażby USG, a nie możemy sobie pozwolić na tak długi czas oczekiwania. Hanka prawie wszystkie wizyty odbywa prywatnie.

- Ustawa "za życiem", która w teorii prioretyzuje potrzeby dzieci z chorobami rzadkimi, które powinny być przyjmowane w pierwszej kolejności, w praktyce tak naprawdę nie działa. Z tej ustawy Hanka skorzystała raz, dostała od państwa 4000 zł i to by było tyle. Ale reszta tej ustawy, jak np. nadawanie takiemu dziecku priorytetu w wizycie u lekarza, przyznam, że nie istnieje - tłumaczy Marek.

Oprócz 500+ które przysługuje każdemu dziecku, Hania otrzymuje od państwa zasiłek pielęgnacyjny w wysokości 215 zł miesięcznie.

- Wsparcie, jakie do tej pory otrzymaliśmy, to jest bardziej wsparcie od społeczeństwa. Pierwsza zbiórka, którą zorganizowaliśmy, pomogła nam zebrać 25 tys. złotych, żeby móc podjąć leczenie ze specjalistami - okulistą, nefrologiem i rehabilitantem czy zakupić potrzebne sprzęty - wymienia tata Hani.

Zdaniem małżeństwa w Polsce brakuje koordynowania leczenia dzieci z chorobami rzadkimi przez specjalistę. Rodzicom potrzebna jest osoba, która nadałaby konkretny kierunek postępowania.

- Ważne jest też współfinansowanie takiego leczenia. Teraz jestem na urlopie macierzyńskim, bardzo bym chciała wrócić do pracy, ale nie wiem, czy to się uda. Byłoby cudownie, gdyby rodzic dziecka niepełnosprawnego mógł pracować i przyjmować jednocześnie zasiłek w wysokości 1830 zł od państwa. Obecnie pobierając ten zasiłek, trzeba rezygnować z pracy - dodaje Julita.

5. "Widok uśmiechniętego dziecka rekompensuje wiele"

Kobieta, nawiązując do orzeczenia Trybunału Konstytucyjnego, dotyczącego zakazu aborcji płodów z ciężkimi wadami genetycznymi przyznaje, że nie umie powiedzieć, jak by się zachowała, gdyby dowiedziała się o chorobie Hani na wcześniejszym etapie ciąży, kiedy terminacja była możliwa. Nie ukrywa, że wychowywanie niepełnosprawnego dziecka wiąże się także ze słabszymi momentami rodziców - pojawia się frustracja czy złość związane ze strachem i niepewnością przed przyszłością, które mieszają się z radością i miłością do upragnionego dziecka.

- Nam nie było dane podjąć takiej decyzji, zostaliśmy postawieni przez życie przed faktem dokonanym. O chorobie dowiedzieliśmy się wtedy, kiedy już nie można było ciąży terminować. Gdybyśmy dowiedzieli się miesiąc wcześniej, taka możliwość by była. Nie chcę teraz przekonywać, że "nie nie terminowałabym", albo "tak, na pewno bym to zrobiła". Dopóki nie znajdujemy się w takiej sytuacji, to ciężko jest jednoznacznie stwierdzić, jak się postąpi. Tym bardziej że lekarze nie powiedzieli nam, że Hania ma zerowe szanse przeżycia po porodzie. Ale dziś wiem jedno, że widok uśmiechniętego rano dziecka rekompensuje wiele - twierdzi Julita.

Rodzice Hani podkreślają, że są wdzięczni tym lekarzom, którzy okazali im pomoc i liczą na efekty pracy specjalistów z Dallas. Mają nadzieję, że uda im się zebrać pieniądze na terapię, która może zapewnić ich córce zdrowy wygląd i pozwoli stać się samodzielną w przyszłości.

Wesprzeć leczenie Hanki można na kilka sposobów:

• wpłata na konto Stowarzyszenia

• wpłata na zbiórkę przez portal zrzutka

• można też zajrzeć na grupę licytacyjną

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl