Leku nie ma. 3-letniemu Olafowi może pomóc tylko terapia za 15 milionów złotych
Trzyletni Olaf codziennie zmaga się z ciężką chorobą genetyczną: dystrofią mięśniową Duchenne'a. Szansę na zdrowie może mu dać jedynie niewyobrażalnie kosztowna terapia genowa w USA.
1. Pierwsze symptomy
Już w trzecim miesiącu życia Olaf trafił do szpitala, a to, co początkowo wydawało się błahostką, okazało się poważnym zagrożeniem. Po tygodniach badań i oczekiwania na wyniki genetyczne, rodzice chłopca usłyszeli diagnozę – dystrofia mięśniowa Duchenne’a. To rzadka choroba genetyczna, która powoduje stopniowy zanik mięśni i jest szczególnie okrutna dla dzieci.
U Olafka najpierw pojawiły się problemy z nóżkami. Choć jeszcze biega i się bawi, wiadomo, że wkrótce może być zmuszony do korzystania z wózka inwalidzkiego. Kolejnym etapem będzie osłabienie mięśni rąk, co z czasem doprowadzi do całkowitej zależności od opiekunów.
Rodzice Olafka starają się robić wszystko, by jego życie było jak najbardziej aktywne i pełne radości. Codzienna fizjoterapia, zajęcia na basenie i hipoterapia pomagają mu w zachowaniu sprawności, choć jest to walka z czasem. Z dnia na dzień choroba postępuje, a ból i osłabienie mięśni są coraz bardziej widoczne.
2. Szansa na leczenie
Jedyną nadzieją dla Olafka jest terapia genowa, która ma szansę zatrzymać lub spowolnić rozwój choroby. Koszt leczenia jest ogromny – 3,2 miliona dolarów, a czas na zebranie tej kwoty się kurczy. Terapię można rozpocząć tylko wtedy, gdy Olafek spełni wiekowe kryteria. Rodzina chłopca robi wszystko, by zdążyć – organizują zbiórki, proszą o pomoc i wsparcie.
"Teraz, gdy Olafek walczy z czasem, błagam Was raz jeszcze – nie pozwólcie, by ta walka skończyła się porażką. Choroba nie ma litości i nie czeka na nikogo, a my potrzebujemy waszego wsparcia bardziej niż kiedykolwiek" - napisała mama chłopca na stronie zbiórki.
Rodzice Olafa wierzą, że dzięki pomocy dobrych ludzi uda się zebrać niezbędne środki na terapię. Każda wpłata, każde udostępnienie zbiórki to krok bliżej do uratowania życia tego małego wojownika. Czas jednak ucieka, a Olaf potrzebuje wsparcia jak najszybciej.
Link do zbiórki znajdziesz TUTAJ.
3. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie dystrofiny, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. U osób z tą mutacją organizm nie produkuje dystrofiny, co prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba dotyka głównie chłopców, ponieważ gen ten znajduje się w chromosomie X. W niektórych przypadkach jednak, jak u Olafa, mutacja genetyczna pojawia się spontanicznie, bez dziedziczenia od rodziców.
Pierwsze objawy DMD widoczne są zazwyczaj w wieku około 2-3 lat i obejmują trudności z chodzeniem, częste upadki, osłabienie nóg oraz problemy ze wstawaniem. W miarę postępu choroby mięśnie słabną coraz bardziej, prowadząc do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego, a w późniejszych latach życia także do problemów z oddychaniem i niewydolności serca.
Na dzień dzisiejszy nie ma leku na DMD, ale terapie genowe, takie jak ta dostępna w USA, dają nadzieję na spowolnienie lub zatrzymanie postępu choroby. Badania nad nowymi metodami leczenia wciąż trwają, a rozwój medycyny oferuje pacjentom coraz większe szanse na poprawę jakości życia.
Aleksandra Zaborowska, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
