Lekarz powiedział, że bliźniaki są "leniwe". Niedługo później u obu wykryto SMA

Gdy bliźnięta miały zaledwie trzy miesiące, 36-latka poczuła, że nie rozwijają się prawidłowo. Lekarz zbagatelizował niepokojące zachowanie maluchów, ale instynkt nie zawiódł młodej mamy. Niedługo później okazało się, że chłopcy cierpią na rdzeniowy zanik mięśni.

1. Instynkt jej nie zawiódł

Kiedy Jenna Whyman urodziła bliźniaki - Raffy’ego i Siddy’ego, nie posiadała się z radości. Wraz z partnerem Stevem cieszyli się z każdego postępu, jaki robiły maluchy. Wszystko się zmieniło, gdy chłopcy mieli zaledwie 12 tygodni.

Dzieci z trudem unosiły głowy, później też nie raczkowały i nie podejmowały prób siadania. Jenna postanowiła udać się do lekarza, jednak ten powiedział, żeby poczekała aż do bilansu zdrowotnego dzieci, gdy skończą rok.

Z biegiem czasu sytuacja się nie poprawiała, a Jenna czuła wyraźnie, że z jej dziećmi jest coś nie w porządku.

- Każda wizyta kończyła się tym samym – powiedziano mi, że nadrobią zaległości, że są leniwi, ponieważ to bliźniaki i powiedziano mi, że ''jestem po prostu neurotyczna'' – przyznaje rozgoryczona kobieta w rozmowie z "The Sun".

2. Bliźniaki cierpią na SMA

Gdy chłopcy mieli 10 miesięcy, lekarze w końcu zauważyli, że maluchy nie rozwijają się prawidłowo. Skierowano je na badania w kierunku SMA. Trzy tygodnie później lekarze kazali stawić się rodzinie w szpitalu.

Wyniki jednoznacznie wskazywały na genetyczne schorzenie u obojga dzieci – rdzeniowy zanik mięśni (SMA typu 1, ang. spinal muscular atrophy). Rodzice bliźniaków poczuli, że ich świat się zawalił.

SMA to choroba, w przebiegu której obumierają neurony odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów do mięśni. Skutkiem tego jest stopniowe osłabienie oraz zanik niemal wszystkich grup mięśniowych. SMA typu 1 najczęściej objawia się między drugim a trzecim miesiącem życia dziecka.

Jeśli nie zostanie podjęte leczenie, dziecko umiera najczęściej przed ukończeniem dwóch lat.

3. Rodzina się nie poddaje

Teraz Raffy i Siddy mają 15 miesięcy, a ich rodzice walczą o to, by chłopcy mieli jak najlepszą opiekę – potrzebują leków, fizjoterapii i specjalistycznego sprzętu. Chłopcy otrzymują nowoczesny lek, nazywany "najdroższym lekiem świata" i są pod stałą opieką lekarską.

- Staramy się zachować pozytywne nastawienie. Mamy małą dziewczynkę, Marnie, 4-latkę, i to też ma na nią ogromny wpływ – przyznaje Jenna. - Musimy iść dalej, moje dzieci mnie potrzebują – mówi stanowczo.

Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl