Trwa ładowanie...

Dzieci chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czekają na przedłużenie programu lekowego. Czy ministerstwo się na to zdecyduje?

Rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni szukają pomocy zazwyczaj za granicą. Opiewające na ponad 9 mln zł zbiórki pojawiają się coraz częściej. Tymczasem nad Wisłą ważą się losy kontynuacji programu lekowego, w ramach którego refundowany jest preparat leczący SMA. Terapię nusinersenem przechodzi prawdopodobnie każde dziecko z SMA w Polsce. Dlaczego więc rodzice organizują zbiórki na leczenie terapią genową, skoro w ich zasięgu jest równie skuteczny lek?

Zobacz film: "Dramatyczna sytuacja w małopolskich szpitalach. Andrzej Kulig: "podejmujemy decyzje o likwidacji pewnych oddziałów""

spis treści

1. Walka z czasem

Ponad 50 dzieci rocznie w Polsce słyszy diagnozę: SMA. wtedy zaczyna się toczyć nierówną walkę z czasem. Ścigają się o zdrowie i życie. Jeśli do momentu osiągnięcia wagi 13,5 kg uzbierają ponad 9 mln zł, otrzymają najdroższy lek świata, terapię genową Zolgensma, która hamuje postęp SMA.

Laura Paczuła ma 1,5 roku. Jej rodzice usłyszeli, że jest chora we wrześniu 2020 r. Choć zaburzenia neurologiczne podejrzewali już wcześniej, to było jak wyrok. Dziewczynka z każdym dniem miała coraz większe problemy z poruszaniem się. Kiedy tylko zobaczyli wyniki badań genetycznych, od razu wystąpili o objęcie leczeniem refundowaną Spinrazą. Później zorganizowali zbiórkę na Zolgensmę. Takich historii jest dużo więcej.

Laura Paczuła zbiera pieniądze na lek Zolgensma
Laura Paczuła zbiera pieniądze na lek Zolgensma (Archiwum prywatne)

Tymczasem w Polsce funkcjonuje dostępna i w pełni refundowana terapia dla dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Lek Spinraza został dopuszczony do leczenia w Stanach Zjednoczonych w 2016 r., a już 3 lata później został wpisany na polską listę refundacyjną. Dostępny jest dla każdej osoby z SMA, która zwróci się o jego refundację do NFZ.

- Spinraza stymuluje gen SMN2 do większej produkcji białka SMN, które jest niezbędne do rozwoju człowieka. Im więcej mamy kopii genu SMN2, tym lepiej, tym więcej białka SMN jest produkowane – wyjaśnia dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy, która leczy dzieci chore na SMA.

Skoro lek jest dostepny w Polsce, skąd tyle zbiórek? Problem w tym, że chorzy na SMA nie mają genu SMN1, który niezbędnego białka produkuje dużo więcej. Dlatego niezbędne jest szybkie podanie leku - najlepiej w pierwszej dobie życia dziecka.

Spinraza została wpisana w plan lekowy, który kończy się w grudniu 2020 r. Trwają pracę nad jego kontynuacją, ale jeśli Ministerstwo Zdrowia się na to nie zdecyduje, chorzy z SMA pozostaną bez dostępu do leków.

2. Ostatnia deska ratunku

Mimo że leczenie Spinrazą wdrażane jest u każdego pacjenta z SMA, rodzice małych dzieci zazwyczaj decydują się dodatkowo na zbieranie pieniędzy na terapię genową lekiem Zolgensma. To najdroższy lek świata. Kosztuje ponad 9 mln zł. Kacper Boruta te pieniądze zebrał w błyskiawicznym tempie. Od momentu diagnozy do podania leku minęło jedynie kilka miesięcy.

- Miało to miejsce 29 kwietnia 2020 r. Poprawę zauważyliśmy bardzo szybko. Obecnie Kacper siada samodzielnie, ma stabilny tułów, czworakuje. To oczywiście efekt nie tylko podania obu leków, ale także systematycznej rehabilitacji – mówi Iga Przybyłowska-Boruta. Jej syn jako pierwsze dziecko w Polsce lek otrzymał w kraju, wcześniej mali pacjenci musieli w tym celu wyjeżdżać do USA (np. Alex Jutrzenka).

Kacper Boruta przyjął Zolgensmę. Jego stan się poprawił
Kacper Boruta przyjął Zolgensmę. Jego stan się poprawił (Archiwum Prywatne)

Dlaczego rodzice małych pacjentów z SMA decydują się na zbieranie horrendalnych kwot na leczenie? Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA mówi, że chodzi o wykorzystanie wszelkich możliwych sposobów leczenia.

- Różnica pomiędzy terapią genową, a lekiem Spinraza, polega na tym, że lek Zolgensma podaje się raz w życiu, dożylnie. Natomiast Spinrazę chorzy przyjmują co 4 miesiące do końca życia. To może powodować niedogodności – zaznacza Dorota Raczek. I dodaje, że sytuacja chorych na SMA w Polsce nadal jest bardzo skomplikowana.

- U chorych, u których wystąpiły już objawy, nie da się cofnąć zniszczeń wywołanych chorobą. Dlatego tak ważne jest, by diagnozować ją, gdy jeszcze nie daje objawów. Podany wtedy lek działa najskuteczniej. Aby do tego doszło potrzebne są ogólnodostępne badania przesiewowe – podkreśla Raczek.

Nad wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku wykrycia SMA u noworodków fundacja SMA pracowała z wieloma ekspertami przez wiele miesięcy. Skutkiem tych prac jest dostarczony do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dokument wniosek o dołączenie badań przesiewowych w kierunku SMA do Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce. Ten program funkcjonuje w Polsce w cyklu 4 letnim i obejmuje 29 chorób. Obecny obejmuje lata 2019-2022.

- Zaproponowaliśmy, by badania w kierunku SMA dołączyć do obecnego programu. Przesiewem byłyby obejmowane stopniowo kolejne województwa, tak by wraz z rozpoczęciem nowej edycji programu w 2023 r. wszystkie nowo urodzone dzieci miały już wykonywane badania genetyczne w kierunku SMA – informuje dr hab. Maria Jędrzejowska z Platformy Badań Chorób Rzadkich Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk.

Według specjalistów wprowadzenie genetycznych badań przesiewowych w kierunku SMA wymaga wielu przygotowań, m.in. zakupu sprzętu oraz przeszkolenia personelu. Takich badań nie prowadzono dotąd w Polsce na tak dużą skalę.

- Założyliśmy, że do końca 2022 r. w badania w kierunku SMA obejmą już całą Polskę, a później wejdą w Program Badań Przesiewowych Noworodków na lata 2023-2027 – mówi dr hab. Maria Jędrzejowska.

- Koszt tych badań, przy założeniu, że skorzysta z niego 370 tys. dzieci urodzonych każdego roku w Polsce, oszacowaliśmy na ok. 9 mln zł rocznie. Wydaje się, że koszty te nie są wygórowane, biorąc pod uwagę cenę terapii i skutek kliniczny wczesnego leczenia. Różnica efektów leczenia u noworodków, którym podano lek zaraz po urodzeniu w porównaniu do dzieci, które rozpoczęto leczyć po wystąpieniu objawów choroby, jest kolosalna. Dotyczy to zarówno terapii Spinrazą jak i Zolgensmą – podkreśla Jędrzejowska.

Na jakim etapie jest procedowanie wniosku?

- Temat zostanie zrealizowany w czasie 2 miesięcy od daty wpływu zlecenia MZ (28.10.2020 r). Ma być także omawiany na posiedzeniu Rady Przejrzystości 21 grudnia 2020, natomiast termin wydania opinii przez Prezesa AOTMiT to 28 grudnia 2020 – wyjaśnia Kamila Malinowska z AOTMiT.

W przypadku uzyskania pozytywnej oceny AOTMiT badania w kierunku SMA będą wprowadzane do programu jako pilotaż od kwietnia 2021 roku. Na ich realizację przeznaczono na razie ok 3,5 mln zł.

3. Dwa leki, dwie możliwości, jedna ścieżka leczenia

Lekarze podkreślają, że wprowadzenie badań przesiewowych, chociaż jest bardzo dobrą wiadomością, stanowi połowę sukcesu. O ile dzięki nim uda się szybko i sprawnie zdiagnozować SMA już u noworodków i te z potwierdzoną diagnozą skierować na leczenie, o tyle nadal będzie ono opierało się na wieloletnim podawaniu Spinrazy. Choć jest to lek skuteczny, neurolodzy są zdania, że terapia genowa powinna być podawana najmłodszym, u których nie wystąpiły jeszcze objawy, na równi ze Spinrazą.

- Jestem zdania, że oba preparaty powinny być refundowane i to do lekarza powinna należeć decyzja o tym, jakie leczenie wdrożymy u konkretnego pacjenta – mówi dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

Teraz może to być możliwe. W październiku 2020 r prezydent Andrzej Duda podpisał ustawę, zgodnie z którą utworzony zostanie Fundusz Medyczny. Jednym z jego filarów mają być nowoczesne technologie lekowe. Czy FM obejmie refundację Zolgensmy?

- Przygotowanie wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności i przedstawienie go ministrowi powinno nastąpić nie później niż w terminie 3 miesięcy od dnia wejścia w życie niniejszej ustawy, czyli AOTMiT powinien przekazać pierwszy wykaz do 26 lutego 2021 r. – informuje Joanna Koc z Biura Promocji Ministerstwa Zdrowia.

4. Podstępna choroba

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Wystąpienie objawów spowodowane jest brakiem genu SMN1, który produkuje niezbędne dla organizmu białko SMN. Drugi gen, który ma podobną funkcję, gen SMN2, również produkuje to białko, ale w dużo mniejszej ilości. Gen SMN2 może występować w kilku kopiach. Im więcej tych kopii, tym lepiej, tym choroba przebiega łagodniej.

- Spowodowana jest stopniowym obumieraniem motoneuronów odpowiedzialnych za funkcje motoryczne czy oddechowe. To z kolei ma swoją przyczynę w braku białka SMN. Białko to kodowane jest przez dwa geny: SMN1 i SMN 2. Mutacja genu SMN1 powoduje brak produkcji białka SMN, natomiast ilość białka wytwarzanego przez gen SMN2 jest niewystarczająca – wyjaśnia dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, która jako pierwsza w Polsce podała choremu dziecku terapię genową.

SMA to choroba postępująca. Na skutek niedoboru białka SMN dochodzi do uszkodzenia neuronów rdzenia kręgowego. W konsekwencji nie dochodzi do przewodzenia bodźców ruchowych z mózgu do mięśni i ich zaniku. Wskutek tego każdego dnia chory traci kolejne umiejętności.

- U niemowląt przebieg choroby jest szybszy. Początkowo dziecko męczy się przy jedzeniu, ma problemy ze ssaniem, słabiej kopie nóżkami. Stopniowo objawy narastają, ewidentny staje się niedowład w kończynach dolnych, później górnych, dziecko zaczyna się krztusić, mieć problemy z oddychaniem. Finalnie dochodzi do niewydolności oddechowej oraz pełnego porażenia 4-kończynowego - wyjaśnia dr hab. Maria Jędrzejowska.

U starszych dzieci objawy SMA będą widoczne w postaci narastających trudności ruchowych. Chodzące dziecko ma problemy z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej. Objawy choroby narastają z czasem, niejednokrotnie doprowadzając do pełnego unieruchomienia w 2-3 dekadzie życia.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Zobacz także:

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.