Laura ma 1,5 roku i potrzebuje naszej pomocy. Zdiagnozowano u niej SMA typu 2

SMA typu 2. Taki wyrok usłyszeli we wrześniu 2020 r. rodzice 1,5-rocznej Laury. Od tamtej chwili prowadzą nierówny wyścig z czasem. By zatrzymać chorobę potrzebują ponad 9 mln zł. Liczy się każda złotówka.

1. Pierwsze objawy SMA pojawiły się po roku

- Laura od urodzenia rozwijała się nieco wolniej niż rówieśnicy. Obserwowaliśmy to i reagowaliśmy. By ją nieco wspomóc w rozwoju oraz ze względu na wzmożone napięcie mięśniowe braliśmy udział w rehabilitacji – mówi Mateusz Paczuła, tata Laury.

Mężczyzna przyznaje, że pierwsze niepokojące objawy zauważył u córki, gdy ona skończyła roczek. - Laura raczkowała, siadała, ale nigdy nie stanęła na własnych nogach. Martwiło nas to, więc poszliśmy do neurologa. Ten najpierw nas uspokoił i kazał obserwować, ale po kilku miesiącach, kiedy córka prawie nie ruszała nogami, skierował nas na badania – opowiada tata Laury.

Lekarz najpierw podejrzewał guza rdzenia kręgowego, ale badania wykluczyły tę chorobę. Kolejna diagnostyka wskazała jednak na co innego. Rdzeniowy zanik mięśni typu 2. Taką diagnozę usłyszeli państwo Paczułowie.

- To był dla nas szok. Nie spodziewaliśmy się tego, choć widzieliśmy, że dzieje się coś niedobrego. Pojawił się oczywiście strach i obawa o zdrowie naszej córki, patrzymy jak z dnia na dzień słabnie – przyznaje Mateusz Paczuła.

2. Potrzebna szybka pomoc

Państwo Paczuła natychmiast wystąpili o przyznanie refundowanego w Polsce leczenia SMA typu 2. Ten lek jednak nie działa na przyczynę choroby, a efekty nie pojawiają się szybko. Podawany jest wielokrotnie poprzez wkłucie do kanału kręgowego. Dziewczynka przyjęła już pierwszą dawkę medykamentu.

- Mieliśmy szczęście, że lekarze nam go podali, ponieważ w Centrum Zdrowia Dziecka wykryto ognisko koronawirusa i działalność szpitala została czasowo zawieszona – mówi tata dziewczynki.

Nadzieją dla Laury jest jednak podanie najdroższego leku na świecie. Zolgensma znacząco ogranicza rozwój choroby, hamując ją i pozwalając dziecku na powrót do sprawności, aby dziewczynka ją otrzymała, musi spełnić 2 warunki.

- Po pierwsze, musimy zebrać ponad 9 mln zł. To ogromna kwota, wręcz niewyobrażalna, ale zrobimy wszystko, by znalazła się na fundacyjnym koncie naszej córki – zapewnia Mateusz Paczuła. - Po drugie, musimy to zrobić szybko, ponieważ Zolgensma podawana jest dzieciom, które nie ważą więcej niż 13,5 kg – precyzuje mężczyzna. Powyżej tej wagi podanie medykamentu obarczone jest dużym ryzykiem chorób wątroby i mięśnia sercowego.

Dlatego też rodzice Laury założyli zbiórkę internetową w Fundacji Siepomaga. – Prosimy o każdą złotówkę. Laura ma coraz większe problemy z poruszaniem się, z siadaniem. Boimy się każdego następnego dnia – podsumowują.

Ostatnio pojawiły się informacje medialne, że powołany Fundusz Medyczny pokryje koszty leczenia dzieci chorych na SMA. Według rodziców Laury, jest to pieśń przyszłości i aktualnie zbierające dzieci nie otrzymają tego leczenia od państwa. Skorzystają z niego dzieci, które urodzą się w 2021 r., ponieważ te, u których obecnie zdiagnozowano chorobę, nie będą już prawdopodobnie kwalifikować się do terapii ze względu na zbyt dużą wagę.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl