Dramatyczne wołanie o pomoc
Jeszcze niedawno Kuba był zdrowym, radosnym chłopcem. Nic nie wskazywało na to, że w jego organizmie rozwija się ekstremalnie niebezpieczna choroba. Rodzice podjęli dramatyczną walkę o życie chłopca, którego stan pogarsza się z dnia na dzień.
Wszystko zaczęło się dwa lata temu od 20-minutowego omdlenia. Przerażeni rodzice trzyletniego wówczas Kuby Skweres-Kuchta zabrali dziecko do szpitala, gdzie chłopiec poddany został badaniom. Lekarze podejrzewali, że przyczyną niepokojących objawów jest epilepsja. Rodzice odetchnęli z ulgą – z tym da się przecież prowadzić w miarę normalne życie. Chociaż wtedy to i tak wydawało się przerażające.
Początkowa diagnoza, niestety, okazała się błędna. Stan zdrowia Kuby sukcesywnie sie pogarszał, napady epilepsji nawracały, do tego pojawiły się problemy motoryczne. Wyniki kolejnych badań nie pozostawiły wątpliwości. To rzadka choroba Battena.
Schorzenie, które rozwija się u jednego na milion dzieci atakuje centralny układ nerwowy, gdzie odkładają się złogi tłuszczów i białek, które powinny zostać usunięte z organizmu. Nie jest to jednak możliwe z powodu braku odpowiedzialnego za ten proces enzymu.
Gromadzenie się coraz większej ilości odpadów powoduje stopniowe pogorszenie stanu zdrowia dziecka. Kolejne funkcje motoryczne, komunikacyjne i poznawcze ulegają wyłączeniu.
Pierwsze objawy są bardzo niepozorne. Początkowo u osoby chorej obserwuje się zaburzenia psychoruchowe. Dziecko jest nadpobudliwe, ma problemy ze snem, zdarza się, że zachowuje się w sposób agresywny. Nic dziwnego, że objawy bywają mylone z ADHD.
Z czasem zmiany stają się jednak coraz poważniejsze. Dochodzi do pogorszenia, a następnie całkowitej utraty wzroku. Nasilają się oporne na leczenie napady epileptyczne oraz problemy z samodzielnym poruszaniem. Chory traci zdolność chodzenia, a postępujące otępienie przeradza się w umysłowe upośledzenie.
Rodzice robią wszystko, co w ich mocy, by uchronić Kubę przed najgorszym. Mają niewiele czasu – z każdym tygodniem choroba powoduje nieodwracalne zmiany. Światełkiem w tunelu jest amerykański koncern farmaceutyczny, który prowadzi eksperymentalną terapię.
Jak mówi portalowi abcZdrowie.pl Małgorzata Skweres-Kuchta, mama Kuby, leczenie, jakie oferuje tamtejszy koncern BioMarin polega na wprowadzeniu wprost do płynu mózgowo-rdzeniowego brakującego enzymu terapeutycznego.
Wyniki testów prowadzonych na grupie 24 pacjentów z całego świata są bardzo obiecujące. Koncern już w kwietniu tego roku mówił o sukcesie. Testowany lek zatrzymuje postęp choroby, a przynajmniej mocno ją spowalnia, dzięki czemu dziecko ma szansę się rozwijać. W badaniu klinicznym w Hamburgu bierze udział również rodzina z Polski.
- Do terapii w klinice w Hamburgu zgłosiliśmy Kubę zaraz po usłyszeniu diagnozy, po czym zrobiło to również Centrum Zdrowia Dziecka. W Niemczech dowiedzieliśmy się, że koncern zamierza rozszerzyć zasięg badań z końcem roku, bowiem rozumie, jak dramatyczny i szybki przebieg ma ta choroba - opowiada Małgorzata Skweres-Kuchta. - 15 września dotarła do nas informacja, że planowane poszerzenie terapii będzie miało miejsce jednak później, dopiero w połowie 2016 roku, a w dodatku uczestnikami będą mogły zostać jedynie dzieci pochodzące z rodzin, których członek już bierze udział w terapii. Często zdarza się bowiem, że schorzenie pojawia się także u rodzeństwa chorego.
- Koncern deklaruje, że robi wszystko, by leczenie jak najszybciej stało się dostępne, jednak my po prostu nie mamy czasu. Nie ma cienia szansy na to, by nasze dziecko tego doczekało. Choroba postępuje coraz szybciej. Trzy miesiące temu Kuba był w stanie chodzić samodzielnie, dzisiaj wymaga ciągłej opieki - mówi mama chłopca.
Możliwość skorzystania z leku oficjalnie niedopuszczonego do użytku w przypadku zagrożenia życia daje tzw. formuła compassionate use. Wymaga to współpracy ze specjalistycznym ośrodkiem, który będzie w stanie wdrożyć terapię
O wydaniu leku decyduje jednak koncern, który, mimo gorących próśb rodziców Kuby, nie chce wyrazić na to zgody, powołując się na kwestie bezpieczeństwa.
Rodzice szukają więc pomocy wszelkimi możliwymi sposobami, by zmienić decyzję producenta. Dla Kuby to jedyna nadzieja.