Chłopiec nie może mrugać. Lekarze nie wiedzą jak mu pomóc

Ethan od urodzenia cierpi na zagadkowe schorzenie. Chłopiec nie może mrugać. Rodzice malucha od lat szukają odpowiedzi na pytanie, czym może być spowodowana ta przypadłość. Niestety lekarze nie potrafią im pomóc.

1. Chłopiec nie może mrugać

Współczesna medycyna zrobiła ogromny postęp i jest w stanie uratować noworodki, które przychodzą na świat dużo za wcześnie, takie jak Ethan. Chłopiec urodził się sześć tygodni przed wyznaczonym terminem. Lekarze musieli wykonać cesarskie cięcie, gdyż ciąża była zagrożona. Chłopczyk od razu trafił na oddział intensywnej terapii noworodka.

Dopiero po porodzie wyszło na jaw, że Ethan cierpi na zagadkowe schorzenie. Niestety chłopiec nie może mrugać. Od prawie czterech lat rodzice malucha próbują mu pomoc.

- Nie wiemy już co robić. Lekarze rozkładają ręce. Odbyliśmy już tyle konsultacji, nikt nie potrafi nam pomóc - mówi tata chłopca.

Medycy nadal nie wiedzą, z czego wynika fakt, iż chłopczyk nie może mrugać. Sądzą, że jest to spowodowane mutacją w obrębie genu.

2. Choroby genetyczne

Ethan prawdopodobnie cierpi na chorobę genetyczną.

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby albo budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu.

Aby zdiagnozować rodzaj problemu, konieczne jest wykonanie testów genetycznych. Badania naukowe nad budową DNA pozwalają na wykrywanie coraz to nowszych wad genetycznych oraz rozumienie ich przyczyn.

Choć całkowite wyleczenie choroby genetycznie nie jest możliwe, istnieją dziś coraz większe szanse na poprawę jakości życia chorego.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl