Gabriel Rucki choruje na zespół Pradera-Williego. Jego mama zdradza, jak wygląda życie z wiecznie głodnym nastolatkiem
Chłopiec potrafi kraść, kłamać albo wyciągnąć jedzenie z kosza na śmieci. Chęć zjedzenia jest silniejsza niż rozsądek. Gabriel Rucki ma 18 lat, ale wymaga nieustannej kontroli dorosłych. W przeciwnym wypadku zaczyna jeść bez opamiętania. Takie dzieci mogą "zajeść się na śmierć".
1. Wiecznie głodny chłopiec
Gabriel Rucki cierpi na chorobę genetyczną, która objawia się niepohamowanym apetytem. Nastolatek mógłby jeść praktycznie ciągle. To oznacza wyzwanie dla całej rodziny, która musiała dostosować do chłopca całe życie. Zwykłe codzienne obowiązki w ich przypadku wiążą się z ogromnym wyzwaniem.
- Nie chodzimy do sklepu. To by było sadystyczne. Nawet ja się robię głodna w sklepie, a co dopiero on, więc po prostu sama robię zakupy. Wiadomo, czasami zdarzają się przypadki, że muszę z nim na chwilę wejść, wtedy muszę trzymać go za jedną rękę i patrzeć, czy czegoś nie bierze drugą - opowiada Edyta Rucka.
- Gdyby na ulicy zobaczył kawałek chleba czy bułki, który ktoś rzucił, to na pewno by to podniósł i zjadł. Nie potrafiłby się pohamować – dodaje kobieta.
Rodzice musieli zainstalować zamek w drzwiach do kuchni, a klucz mama trzyma cały czas przy sobie.
- Kiedyś, kiedy Gabryś miał chyba 6 lat, zauważyłam u niego suchy chleb w łóżku i wtedy odkryłam, że on musi w nocy zakradać się do kuchni po jedzenie. Wtedy założyliśmy drzwi do kuchni i zainstalowaliśmy zamek. Ja śpię z kluczem pod poduszką i tak funkcjonujemy. Nawet jeśli jestem w mieszkaniu w ciągu dnia, to i tak zamykam kuchnię, bo wiem, że syn będzie się tam próbował dostać – zdradza mama chłopca.
Zobacz także: Dziecko jest wiecznie głodne przez chorobę. Czym jest zespół Pradera-Williego
2. Niepohamowany apetyt – pierwsze objawy choroby
Pierwsze objawy choroby pojawiły się już po porodzie.
- Jako noworodek on nie miał odruchu ssania. Przez jakiś czas musiał być karmiony kroplówką – wspomina mama.
To był pierwszy sygnał ostrzegawczy, który ich pediatra zupełnie zignorował.
- Mówił, że trzeba czekać, wszystko będzie dobrze, dziecko wszystko nadrobi. To był mój pierwszy syn, więc uznałam, że tak musi być - opowiada Edyta Rucka.
Ale nie było. Kiedy Gabryś miał 9 miesięcy, nie był w stanie obracać się z boku na bok. Wtedy trafili do rehabilitanta, który stwierdził, że chłopiec nie rozwija się prawidłowo. - Wtedy zaczęły się wizyty od poradni do poradni, żeby ustalić przyczyny takiego zachowania. To było 17 lat temu, więc na badania genetyczne długo się czekało. Gabryś miał 20 miesięcy, kiedy go zdiagnozowaliśmy – mówi mama chłopca.
3. Zespół Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych. U osób zmagających się z tą przypadłością przysadka mózgowa nie wysyła sygnałów o sytości. W skrócie wygląda to tak, że do mózgu nie dochodzi informacja, że żołądek jest pełny. To powoduje, że chorzy są ciągle głodni i tyją w zastraszającym tempie. Poza zaburzeniami apetytu wielu cierpiących na tę przypadłość jest dodatkowo obciążonych m.in. upośledzeniem umysłowym. Niemowlęta dotknięte zespołem Pradera-Williego często rozwijają się wolniej niż rówieśnicy.
- U tych dzieci jest bardzo obniżone napięcie mięśniowe. Muszą być intensywnie rehabilitowane jako maluszki, żeby zaczęły samodzielnie funkcjonować: chodzić, siadać. Dodatkowo mają gęstą ślinę i nieprawidłowo ją przełykają, więc często chorobie towarzyszą również problemy z układem oddechowym - opowiada Edyta Rucka.
- Gabryś potrafi reagować krzykiem i płaczem na zwykłe zwrócenie mu uwagi. Siła reakcji jest nieadekwatna do bodźca. W złości rzuca przedmiotami i jest agresywny - przyznaje mama nastolatka. To zaburzenia emocjonalne charakterystyczne dla tego zespołu chorobowego.
Osoby z zespołem Pradera-Williego potrafią ważyć nawet 200 kg. W Polsce jest zdiagnozowanych ok. 450 osób cierpiących na tę przypadłość. Ale szacuje się, że może być dodatkowo nawet 600 osób, które nie wiedzą, że chorują na zespół Pradera-Williego, bo nie zostały prawidłowo zdiagnozowane.
Przeczytaj także: 5-letni chłopiec waży 77 kilogramów!
4. Mają jeden cel – zdobyć jedzenie
Gabryś ma 18 lat, poza niepohamowanym apetytem cierpi na niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim. Patrząc na chłopca trudno uwierzyć, z czym na co dzień musi się zmagać on i jego rodzina. Jest szczupły, rozmowny i kontaktowy.
- On zagadałby panią na śmierć – żartuje mama. - Dużo czyta, więc cytuje różne książki, chociaż nie bardzo je rozumie - dodaje.
Mama Gabrysia przyznaje, że w dzisiejszych czasach rodzicom dzieci z zespołem Pradera-Williego jest trochę łatwiej. Lekarze są w stanie rozpoznać chorobę już po urodzeniu. Dawniej diagnoza pojawiała się często dopiero u kilkulatków, które na tym etapie cierpiały na otyłość, a odchudzanie takich dzieci jest ekstremalnie trudne. Dlatego taż ważne, żeby od małego wprowadzać u nich konkretne nawyki żywieniowe i zapewnić im odpowiednią porcję wysiłku fizycznego.
Ale sama kontrola diety to niejedyny problem, Gabryś wymaga opieki 24 godziny na dobę.
- Wszyscy cierpiący na te zaburzenia myślą według schematu: "jak nie zdobędę tego jedzenia, to umrę". Nie potrafię tego wyjaśnić i też sama nie do końca to rozumiem - opowiada mama Gabrysia.
Chłopiec jest w stanie zjeść wszystko, byleby tylko zaspokoić swój głód, nawet jeżeli oznaczałoby to np. wyjmowanie jedzenia z kosza na śmieci.
- Ja wiem, jak to brzmi, ale jedzenie to jest mój najmniejszy problem. Proszę sobie wyobrazić, że mały chłopiec stoi pod sklepem i mówi do kogoś: "błagam, niech mi pani kupi bułkę, bo jestem głodny". No kto mu nie kupi tej bułki? - przyznaje mama chłopca. - Problemem jest to, że oni kradną, manipulują, oszukują, dlatego on nie może być sam. Ktoś, kto widzi Gabrysia, w życiu nie uwierzy, że jest chory - dodaje kobieta.
5. "On nigdy nie będzie samodzielny"
Kiedyś każde kolejne urodziny Gabrysia wzmagały u jego rodziców lęk o przyszłość. Nieustannie zadawali sobie pytanie, co będzie, gdy ich zabraknie.
- Każdy etap naszego życia udowadnia mi to, przed czym zawsze się broniłam, tzn. że on nigdy nie będzie samodzielny, że nie da sobie rady, tylko zawsze musi być pod opieką. To było coś, o czym nawet bałam się myśleć. Proszę mi wierzyć, wiem, że nasza rodzina jest w pewnym sensie niepełnosprawna, bo nie da się nie być rodziną niepełnosprawną, jeśli się ma niepełnosprawne dziecko. Dlatego w życiu bym nie obarczyła opieką nad Gabrysiem jego młodszego brata - podkreśla Edyta Rucka.
Nadzieja przyszła razem z Fundacją Potrafię Pomóc, która buduje miejsce, w którym Gabryś będzie mógł w razie potrzeby w przyszłości znaleźć opiekę i wsparcie.
- Łatwiej mi teraz żyć ze świadomością, że będzie takie miejsce - dodaje mama Gabrysia.
6. Skazani na wieczny głód
Choroba jest uwarunkowana genetycznie i jest nieuleczalna.
- Dużym problem u tych osób jest obniżone zapotrzebowanie kaloryczne. U nich wynosi ono zaledwie 1000 kcal na dobę, przy czym zdrowy człowiek potrzebuje normalnie ok. 2500-3000 kcal. I teraz albo te osoby dzięki ogromnej pracy swojej i bliskich trzymają się restrykcyjnej diety, albo będą tyły do monstrualnej otyłości i będą się z tym wiązały również inne choroby związane z układem krążenia - wyjaśnia Adam Komar, prezes Fundacji Potrafię Pomóc, prywatnie ojciec piątki dzieci, w tym dwójki niepełnosprawnych.
Nie istnieje lek na zespół Pradera-Williego, ale niektórym problemom natury fizycznej można zaradzić.
- Jedną z form wsparcia jest leczenie objawowe w formie hormonu wzrostu. Podaje się go w formie iniekcji codziennie. To pozwala wzmocnić tkankę mięśniową, poprawia metabolizm i wpływa na wzrost, bo w przypadku zespołu Pradera-Williego również występuje niskorosłość - mówi prezes Fundacji.
Choroba jest ogromnym obciążeniem psychicznym dla cierpiących na nią osób. Z każdej strony są atakowani silnymi bodźcami związanymi z jedzeniem. Ich otyłość, niewyraźne mówienie powoduje, że często są wyśmiewani i odrzucani przez otoczenie.
- Towarzyszy im izolacja społeczna. Tacy ludzie uciekają przed światem. Zdarza się, że podejmują próby samobójcze w związku z niezrozumieniem otoczenia - opowiada Adam Komar.
Prezes Fundacji Potrafię Pomóc przyznaje, że problemem jest też brak wsparcia systemowego ze strony państwa.
- Rodzice często mają problem z orzeczeniem niepełnosprawności u tych dzieci, muszą udowadniać, że są naprawdę chore, do tego dochodzi brak dostępu do rehablitacji i miejsca dla osób dorosłych, którymi nie mogą lub nie są w stanie zajmować się już ich bliscy - dodaje prezes Fundacji.
Fundacja Potrafię Pomóc tworzy pod Wrocławiem kompleks, w którym znajdzie się miejsce dla takich chorych. W ośrodku na początek będą mieszkania dla 10 dorosłych osób z zespołem Pradera-Williego, a dodatkowo będzie tam działać centrum rehabilitacyjne i przedszkole integracyjne. To jednak tylko kropla w morzu potrzeb. Co stanie się, jeśli zostaną pozostawieni bez opieki?
- Oni mogą liczyć tylko na swoich bliskich, dopóki oni żyją. W Wielkiej Brytanii jest znany taki przypadek kobiety, która trafiła do klasycznego domu pomocy społecznej, kiedy jej rodzice odeszli. Miała dwadzieścia kilka lat i w ciągu miesiąca zajadła się na śmierć. Pękły jej ścianki żołądka - mówi Adam Komar.
Dawniej szacowano, że średnia życia osób z zespołem Pradera-Williego to 20 lat, ale jeżeli są odpowiednio prowadzeni mają szansę żyć dużo dłużej. - My znamy "Praderków" w Polsce, którzy mają ponad 40 lat i są w dobrej kondycji. Sami biologicznie nie mogą mieć rodzin, ale mają ogromne pokłady pozytywnych emocji, chętnie opiekują się innymi, co wielokrotnie obserwowaliśmy w naszej Fundacji. Wystarczy tylko wykorzystać ten potencjał - dodaje prezes.
Zobacz także: Niejadki i łakomczuchy, czyli o zaburzeniach łaknienia u dzieci
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
