Przez rzadką chorobę dziewczynka śpi tylko godzinę w ciągu doby. Jej rodzice są wyczerpani
Pierwsze miesiące życia dziecka są dla rodziców niezwykle trudne. Nie dość, że całe dotychczasowe życie staje na głowie, to jeszcze brakuje im snu. Co, jeśli taki stan się utrzymuje przez lata? Przekonali się o tym rodzice małej Ever, która przez rzadką chorobę neurologiczną jest w stanie spać jedynie godzinę w ciągu doby.
1. Dziwne objawy u noworodka
Kiedy Robin Audette i Kirk Hisko usłyszeli, że zostaną rodzicami, nie kryli radości. Ciąża przebiegała prawidłowo i nic nie zapowiadało, że ich córeczka Ever będzie chora. Problemy zaczęły się pojawiać w chwili, gdy rodzice przywieźli ją ze szpitala do domu.
"Po tym, jak przywieźliśmy ją do domu, niemal natychmiast zaczęła mieć kłopoty. Miała problemy z jedzeniem, utrzymywaniem pokarmu i była bardzo nieszczęśliwa – mówi Robin. - robiliśmy wszystko, żeby jej pomóc, ale nic nie działało. Czuliśmy, że musimy robić coś źle".
Po trzech tygodniach, kiedy nic nie działało, a niemowlę zaczęło tracić na wadze, zdesperowani rodzice pojechali do szpitala. Po licznych badaniach u Ever zdiagnozowano GERD, skrajną postać choroby refluksu przełyku.
"Kiedy dostaliśmy odpowiednie leki, jej karmienie się uspokoiło i stała się o wiele szczęśliwsza" - mówi Robin.
Mimo że Ever się uspokoiła i zaczęła się rozwijać, rodzice postanowili zbadać, czy przez trudny pierwszy rok życia ich córka nie jest w tyle. Intuicja ich nie zawiodła, jednak o tym dowiedzieli się dopiero po drugich urodzinach Ever. Okazało się, że dziewczynka cierpi na zespół Angelmana: zaburzenie genetyczne i neurologiczne, które występuje u około 12–20 tys. osób.
2. Zespół Angelmana - objawy
Rodzice byli w szoku. Wcześniej nie zdawali sobie sprawy, że takie schorzenie w ogóle istnieje i że może być aż tak problematyczne. Jednym z objawów zespołu Angelmana jest zdolność do funkcjonowania przy minimalnej ilości snu.
"Sen jest naszym największym problemem, głównie dlatego, że tylko Kirk i ja opiekujemy się Ever i dodatkowo pracujemy. Przez to nie śpimy dużo, bo staramy się być dla niej przez cały czas – mówi Robin. - Jesteśmy tylko ludźmi i musimy spać, a ona nie".
Wyczerpana matka dodaje, że wraz z Kirkiem cieszą się, jeśli uda im się przespać od 4 do 6 godzin w ciągu doby. Ich córeczka budzi się nawet w 20-minutowych odstępach przez całą noc. Mimo to Ever jest dla rodziców źródłem radości, ale i dodatkowych zmartwień. Przez zespół Angelmana dziewczynka w wieku trzech lat nadal nie mówi.
"Martwię się, że ludzie nie zawsze będą dla niej życzliwi i przeraża mnie myśl, co się stanie, jak mnie zabraknie – mówi Robin. - Wszystko, co mogłoby jej ułatwić przebywanie na świecie, byłoby niesamowite. Na razie jest szczęśliwa i to jedyne, co chcę zobaczyć na koniec dnia".
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
