Kiedy USG genetyczne?

USG genetyczne, inaczej USG przesiewoww, wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Ginekolog bada długość ciemieniowo-siedzeniową płodu, czyli CRL. Waha się ona od 45 do 84 mm.

USG genetyczne to bardzo dokładne badanie USG (USG 3D, USG 4D lub USG kolorowe). Jest to badanie skupione na wykryciu ewentualnych wad genetycznych u płodu. Genetyczne badanie USG jest badaniem zalecanym w niektórych przypadkach ciąż, szczególnie jeśli dziecko jest zagrożone wystąpieniem zespołów wad genetycznych. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, a matka ma mniej niż 35 lat, nie jest ono konieczne.

1. Kiedy USG genetyczne jest najbardziej zalecane?

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Pataua,
• zespół XXX (trisomia chromosomu X).

Badanie powinny wykonać kobiety, które chorowały w ciąży na choroby zakaźne i brały leki, które mogą wpłynąć na dziecko. Jest to równie ważne w przypadku ekspozycji na toksyczne substancje. Trzeba zwrócić uwagę na historię chorób genetycznych w rodzinach obu rodziców. Kobieta, która wcześniej urodziła chore dziecko, także powinna poddać się badaniu, gdyż ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadami jest u niej większe. USG genetyczne zaleca się także, jeśli część innych badań prenatalnych ma nieprawidłowe wyniki.

2. Dlaczego właśnie USG genetyczne?

Badanie USG genetyczne jest wyjątkowo dokładne i pozwala wykryć wiele wad u dziecka. Jest to badanie identyczne z każdym innym USG przez powłoki skórne, co oznacza, że jest ono całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Badanie ultrasonograficzne polega na emitowaniu fal ultradźwiękowych, czyli dźwięków o wysokiej częstotliwości, które nie wpływają na dziecko ani na matkę.

Badanie USG genetyczne zwraca uwagę na budowę dziecka, a także na jego ruchy. Bada się przezierność karkową (czyli obecność płynu pod skórą na karku dziecka wynosząca powyżej 2,5 mm), ilość płynu owodniowego, przepływ krwi przez przewód żylny, wygląd i rozmiar poszczególnych kości (szczególnie czaszki) i inne parametry, które sugerują obecność lub brak wad genetycznych u dziecka.

Takie badanie jest uważane obecnie za alternatywę dla amniopunkcji, przynajmniej w momencie, kiedy prawdopodobnie wady genetyczne u dziecka nie pojawią się. Amniopunkcja jest równie dokładna, jest jednak badaniem inwazyjnym. Polega na przekłuciu jamy owodni. Mimo iż jest wykonywana pod kontrolą USG, może doprowadzić do nakłucia i uszkodzenia łożyska, pępowiny, a nawet części ciała dziecka. Wskutek tego badania może dojść do infekcji i pęknięcia pęcherza płodowego. Jeśli więc wynik USG genetycznego jest prawidłowy i nie zostaną wykryte żadne wady u dziecka, amniopunkcja nie jest konieczna. Oprócz tego, można wykonać także test potrójny lub test podwójny – to badania krwi, które pozwalają na ocenę ryzyka pojawienia się u dziecka zespołu wad wrodzonych.