Dziewczynka bez nowotworu przyjmuje lek na raka. To terapia eksperymentalna

16-letnia Maria jest pierwszą na świecie dziewczynką, która – choć nie ma raka – jest leczona lekami antynowotworowymi. Na taki eksperymentalny krok zdecydowali się lekarze ze szpitala w Filadelfii, którzy od kilku lat monitorują stan zdrowia dziecka.

1. Trudna choroba i ciężkie leczenie

Był 2018 r., kiedy 14-letnia wówczas Maria zaczęła czuć się źle. Skarżyła się na ból brzucha, miewała nudności, wymiotowała. Była bardzo zmęczona i wyglądała źle. Rodzice postanowili zabrać ją do szpitala. Tam okazało się, że winną pogarszającego się stanu zdrowia dziewczynki była choroba, na którą 14-latka cierpiała. Zespół Noonan może dawać wiele poważnych komplikacji. Wiele dzieci z zespołem Noonan ma problemy z zastawkami płucnymi, część z układem limfatycznym. O ile w pierwszym przypadku istnieją metody, dzięki którym dzieci można leczyć, o tyle w drugim – terapia jest bardzo ograniczona.

Układ limfatyczny to sieć tkanek i narządów, która rozprowadza płyn limfatyczny, który pomaga organizmowi filtrować toksyny i zwalczać infekcje. Kiedy dochodzi do przecieków pojawiają się komplikacje. Tak było właśnie u Marii. W wieku 5 lat dziewczynka doznała wycieku limfy do jamy klatki piersiowej i miała trudności z oddychaniem. Lekarze usunęli płyn, ale osiem lat później Maria doznała przecieku do żołądka, co skutkowało enteropatią z utratą białka (z powodu upośledzonej błony śluzowej przewodu pokarmowego). Doszło do krwawienia w jelitach, dziewczynka schudła i ważyła około 35 g.

Największym problemem u Marii był zapas limfy w dwunastnicy, płyn dość często wyciekał. Kiedy tak się dzieje, dzieci nie otrzymują odpowiednich składników odżywczych, mają biegunkę.

W przypadku Marii dochodziło do wysięku płynu limfatycznego do jelit. Jedyną na tamtą chwilę opcją leczenia były częste transfuzje krwi. Lekarze musieli jednak szukać innego rozwiązania, ponieważ przetaczanie krwi przez wiele lat nie wchodziło w grę.

Nad sposobem leczenia Marii lekarze zastanawiali się 2 lata. W tym czasie przeanalizowali wiele badań medycznych i zastanawiali się nad różnymi lekami. W końcu doszli do wniosku, że problemy dziewczynki może rozwiązać preparat stosowany w leczeniu nowotworów. Otrzymanie go i wdrożenie do leczenia wymagało jednak specjalnego pozwolenia od Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków.

"Gdybyśmy nie znaleźli sposobu, aby ją leczyć, Maria najprawdopodobniej by nie przeżyła" – mówi r Yoav Dori, dyrektor Centrum Zaburzeń Limfatycznych w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii.

Bez leków ciało Marii nadal tworzyłoby nowe kanały limfatyczne, co prawdopodobnie powodowałoby kolejne wycieki limfy. "Mogliśmy zamknąć niektóre "dziury" - wyjaśnia Yoav Dori. "Ale nie mogliśmy uczynić jej systemu zdrowym”.

Po krótkiej batalii o leki, jako pierwsza osoba z zespołem Noonan na świecie, dziewczynka otrzymała lek. Inhibitor MEK zmienił jej życie. Specjaliści podkreślają, że preparat spowodował przemodelowanie całego systemu w jej jelitach. Problemy w układzie limfatycznym zaczęły znikać, a wraz z nimi ich konsekwencje. "Organizm Marii nie tworzy już nowych ścieżek limfatycznych, ale dziewczynka musi brać lek do końca życia" – zaznaczają lekarze.

2. Niespodziewana diagnoza

Maria urodziła się jako wcześniak w 26 tygodniu ciąży i 3 miesiące spędziła w szpitalu. Lekarze stwierdzili u niej niewielką wadę serca, ale stan dziewczynki nie wymagał leczenia i została wypisana do domu. Lekarze podejrzewali wtedy, że doprowadził do niej zbyt wczesny poród. Jednak po dwóch latach, w czasie wizyty kontrolnej u kardiologa, specjalista postawił niespodziewaną diagnozę. – Kiedy tylko weszliśmy do gabinetu, lekarz od razu powiedział: ona ma zespół Noonan – wspomina Elizaneth, mama Marii. „To był pierwszy raz, kiedy usłyszeliśmy o tym schorzeniu genetycznym” – dodaje kobieta.

Zespół Noonan to choroba genetyczna, która występuje u 1 na 1000 do 2500 osób. Może powodować charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost, problemy z sercem, opóźnienia rozwojowe, wady rozwojowe kości klatki piersiowej i problemy z krwawieniami. To jeden z bardziej powszechnych zespołów w kardiologii dziecięcej. Zaburzenie wpływa na wiele narządów i ma konsekwencje dla zdrowia ogólnego.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl