Dziecko jednorożec. Dziewczynka urodziła się z wystającą częścią mózgu

Już podczas badań prenatalnych lekarze ostrzegli rodziców dziewczynki, że Karlie najprawdopodobniej urodzi się martwa. Wykryto u niej rzadkie schorzenie, jakim jest przepuklina mózgu, które sprawia, że po urodzeniu dziecko żyje zaledwie 10-15 minut. Mimo to Gemma-Sarah McCusker, mama dziewczynki, zdecydowała się urodzić dziecko.

Wbrew przewidywaniom lekarzy Karlie przeżyła poród. Matka wspominała, że dziewczynka została umieszczona w inkubatorze przy jej łóżku, lecz rodzinie powiedziano, by się z nią pożegnała. Ale zamiast zamknąć oczy, dziecko zaczęło kwilić, dając znać, że chce się napić. Maleństwo przeżyło swoją pierwszą noc, zostało zaopatrzone w rurkę do karmienia, a z czasem zaczęło także wypełniać pieluchy.

"Nie można było jednak nie dostrzec jej problemu. Część mózgu dosłownie wystawała z czoła, między oczami. Wyglądało to, jak mała fioletowa kulka. Powiedziałem Kyle'owi, że to mały jednorożec" - wyznała w rozmowie Gemma.

Kiedy Karlie miała trzy tygodnie, przeszła cztero i półgodzinną operację wycięcia wystającej część mózgu i zamknięcia dziury między oczami. Choć zabieg zakończył się pomyślnie, to nie rozwiązał wszystkich problemów zdrowotnych dziewczynki.

Okazało się, że Karlie cierpi również na schorzenie zwane holoprozencefalią, co oznacza, że jej mózg nie jest podzielony na dwie różne półkule, lecz jest zrośnięty. Dzieci z tą rzadką chorobą mało kiedy osiągają dorosłość. Istnieje ryzyko, że w przyszłości Karlie będzie zmagać się z napadami epileptycznymi. U dziewczynki zdiagnozowano także porażenie mózgowe, małogłowie i zespół delecji 22q.

27-letnia Gemma-Sarah przyznaje, że była przerażona, tak dużą deformacją twarzy córki i nie wiedziała czego się spodziewać. "Ale była cudowna, miała śliczne maleńkie rzęsy, zaróżowione policzki i dziesięć małych paluszków" - wspominała. Sarah często mówi, że Karlie jest dla niej cudem, który "sprzeciwił się wszelkim oczekiwaniom".

Teraz, Karlie ma już trzy lata, stawia pierwsze kroki i uczy się mówić, a jej ulubione rzeczy to Świnka Peppa i serowy makaron noo-noos. Została nawet starszą siostrą - w sierpniu zeszłego roku Gemma-Sarah urodziła drugą córkę, Sáorfhláith-Jade.

Pytana o rozwój dziewczynki, Gemma stwierdza, że "Jest błyskotliwa jak guzik i bardzo szybko się uczy. Nadal ma czerwoną bliznę na twarzy po operacji, ale uważamy, że jest absolutnie cudowna, z jej blond lokami i uśmiechem, który rozjaśnia pokój".

Zdeterminowana Gemma-Sarah chce, aby o rzadkich schorzeniach mówiono częściej. Kobieta planuje uczestniczyć w międzynarodowej konferencji na temat holoprozmózgowia w USA latem 2022 roku.

"Moim marzeniem jest spotkać inne rodziny z dziećmi z podobnymi chorobami i mam nadzieję, że Karlie zostanie zauważona przez czołowych światowych ekspertów" - kończy.

Holoprozencefalia jest rzadką rozwojową wadą mózgu, która dotyka około 1 na 20 000 dzieci. Mózg nie dzieli się prawidłowo na prawą i lewą półkulę. Najcięższe postacie holoprosencefalii powodują drgawki, a w niektórych przypadkach poważne zaburzenia psychiczne. Typowe wady twarzy obejmują oczy, nos i górną wargę. Nie ma standardowego leczenia holoprosencefalii - specjaliści starają się leczyć różne objawy i jak najlepiej wspierać pacjenta. Rokowanie u osób z zaburzeniem zależy od stopnia zaawansowania choroby mózgu i deformacji twarzy.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Źródła

1. The Sun