Pokazała zdjęcie córki. Dzięki temu 8 dzieci dostało właściwą diagnozę
Choć postawienie trafnej diagnozy wymaga szeregu badań, to są pewne symptomy, które na pierwszy rzut oka wydają się charakterystyczne dla konkretnej jednostki chorobowej. Tak właśnie jest w przypadku zespołu Sanfilippo, na który cierpi mała Haidyn. Dzięki temu, że jej mama opublikowała jej zdjęcie, ośmioro dzieci otrzymało prawidłową diagnozę.
1. Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo, czyli mukopolisacharydoza typu III (MPS III), to rzadka i nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym, która po raz pierwszy została opisana w 1963 roku przez dr. Sylvestra Sanfilippo. O tym, że dziecko jest chore, rodzice nie dowiadują się od razu. Początkowo zespół nie daje żadnych objawów, więc wydaje się, że maluch rozwija się prawidłowo.
Dopiero po trzecim roku życia następuje stopniowy regres i zmiana zachowania malca. Dziecko może stać się nadpobudliwe i przejawiać cechy autyzmu. Na dalszym etapie traci nabyte umiejętności, takie jak mówienie czy chodzenie. Zaczyna mieć problemy z pamięcią, równowagą czy koncentracją.
2. Mała Haidyn
Carrie, mama małej Haidyn, o chorobie córki dowiedziała się, gdy ta miała cztery lata. Wcześniej nikt nie zauważył żadnych nieprawidłowości.
"Pediatrzy tego nie wychwytują" - pisze Amerykanka na Facebooku, gdzie regularnie opowiada o córce i chorobie. Sama przypadkowo natknęła się na artykuł dotyczący choroby Sanfilippo i zauważyła podobieństwo u swojego dziecka, o czym powiedziała lekarzowi. Po wykonaniu badań specjalistycznych usłyszała okrutną diagnozę.
Wtedy postanowiła, że będzie o chorobie opowiadać, by pomóc innym rodzinom w uzyskaniu prawidłowego leczenia. Chciała zwiększać świadomość na temat zespołu Sanfilippo.
3. Wygląd dziecka z zespołem Sanfilippo
Wiedziała, że wygląd jej córki nie jest przypadkowy. Grube i ciemne brwi, pełne usta, duży obwód głowy, grube włosy oraz przerwy między zębami to cechy typowe dla osób z zespołem Sanfilippo. Założyła więc konta w mediach społecznościowych, gdzie pokazuje, jak się zmienia jej wygląd. Dziś już wiadomo, że dzięki jej działaniom ośmioro dzieci otrzymało diagnozę.
Niestety zespół Sanfilippo to choroba nieuleczalna. Najprawdopodobniej można jedynie zahamować jej postęp przy pomocy związku określanego jako genisteina. Wciąż jednak prowadzone są badania w tym kierunku.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
