Trwa ładowanie...

9-letnia Ania Nowak cierpi na zespół Pfeiffera. Jej mózg rośnie, ale czaszka nie

 Katarzyna Gałązkiewicz
03.03.2021 09:34
Ania prosi o pomoc Cierpi na rzadką chorobę genetyczną
Ania prosi o pomoc Cierpi na rzadką chorobę genetyczną (arch.prywatne)

9-letnia Ania choruje na zespół Pfeiffera - rzadką chorobę genetyczną, która sprawia, że mózg dziewczynki rośnie, a czaszka nie. Choroba powoduje ogromny ucisk, ból i problemy z gałkami ocznymi. W konsekwencji może doprowadzić nawet do śmierci. Dziewczynka przeszła już jedną operację, ale brakuje środków finansowych na przeprowadzenie kolejnej, która musi odbyć się jak najszybciej. Rodzice proszą o ratunek dla swojego dziecka.

spis treści

1. Z takim schorzeniem rodzi się 1 dziecko na 100 000

Statystycznie z zespołem Pfeiffera rodzi się 1 dziecko na 100 000 żywych urodzeń. Jak podkreśla pani Jadwiga Nowak, mama Ani, diagnoza córki była dla niej druzgocąca. Długo nie mogła uwierzyć, że jej dziecko zmaga się z chorobą genetyczną, której nikt z lekarzy nie zauważył.

- Ania została źle zdiagnozowana, przy takim schorzeniu, na jakie cierpi, powinna przejść operację między 11. a 17. miesiącem życia. Tymczasem lekarze zapewniali nas, że jest okazem zdrowia. Była piękna i nikt nie spodziewał się choroby genetycznej. Po czterech miesiącach córka trafiła z infekcją do pobliskiego szpitala. Tam jedna z lekarek powiedziała, że dziecku niepokojąco odstaje główka. Zrobiono jej USG, na podstawie wyników stwierdzono, że ma wodogłowie i pod tym kątem była obserwowana przez dwa lata. Dopiero po czasie okazało się, że kość w czaszce pod naporem ciśnienia była rdzawa. Zaczęto podejrzewać różne schorzenia, w końcu dowiedziono, że to zespół Pfeiffera - relacjonuje mama Ani.

W Polsce dziewczynce zaproponowano kilka inwazyjnych i ryzykownych operacji czaszki, dlatego rodzice Ani zaczęli szukać pomocy poza granicami kraju.

Zobacz film: "Super tata wychowuje 4 niepełnosprawnych dzieci"

- Jedynym ratunkiem dla osoby obciążonej zespołem Pfeiffera jest wieloetapowe leczenie neurochirurgiczne w obrębie głowy i twarzy z użyciem dystraktorów kostnych. Niestety jest bardzo obciążające. W Polsce po wielu latach poszukiwań znaleźliśmy ośrodek, który zaproponował Ani rozwiązanie w formie minimum sześciu skomplikowanych operacji neurochirurgicznych głowy i twarzy. Niestety nikt nie gwarantował, że operacje przyniosą skutek, dla mnie jako matki, nie brzmiało to przekonująco - przyznaje kobieta.

Ania z rodziną
Ania z rodziną (arch.prywatne)

2. Ratunkiem operacja w Dallas

- Na Facebooku odnalazłam rodziców z podobnym problemem, dowiedziałam się o możliwości leczenia córeczki w USA, w Dallas u dr. Fearona w Medical City Children's Hospital. Wysłaliśmy mu dokumentację medyczną, doktor po otrzymaniu i zapoznaniu się, od razu nam odpisał i przedstawił zupełnie inną innowacyjną metodę leczenia, bez zbędnych operacji, potrzeby golenia włosów, śrub, użycia rozpuszczalnych płytek czy transfuzji krwi, plastrów i bandaży. Wszystko wykonane z własnej kości pozyskanej podczas jednej 2-godzinnej operacji. Jak się okazało, w Ani przypadku wystarczą tylko 2 operacje głowy. 10 razy czytałam e-maila od doktora z niedowierzaniem, że leczenie może być tak diametralnie inne. Jedyną przeszkodą były dla nas pieniądze - precyzuje mama Ani.

Ania przeszła już jedną operację, teraz konieczna będzie także druga
Ania przeszła już jedną operację, teraz konieczna będzie także druga (arch.prywatne)

Dzięki zbiórce utworzonej na stronie fundacji "Siepomaga" rodzicom udało się zebrać konieczną kwotę na pierwszą operację w Dallas. Niestety brakuje środków na drugą.

- Za moją córeczką już jedna poważna operacja, na którą udało nam się pojechać dzięki pomocy wielu wspaniałych ludzi. Ania przeszła rekonstrukcję czaszki i plastykę czoła. Głowa została poszerzona o 1,5 cm. Wszystko zostało zrobione z resztki zdrowej kości Ani. Dzięki innowacyjnym metodom operacji córka wyszła ze szpitala po dwóch dniach. Z efektów jesteśmy zadowoleni, widać różnicę w wyglądzie córki. Ale Ania rośnie i konieczna jest kolejna operacja, za którą musimy zapłacić. Boimy się, że nie zdążymy, a operacja musi się odbyć w lipcu, gdyż u Ani podczas snu pojawiają się częste bezdechy obturacyjne, które nieleczone prowadzą do niedotlenienia organizmu, w konsekwencji także do śmierci. Dlatego nie możemy do tego dopuścić, ale sami nie damy rady - przyznaje matka.

3. Druga operacja koniecznością

Druga operacja ma również dotyczyć obrębu twarzoczaszki, z tą różnicą, że teraz konieczne będzie wysunięcie środkowego piętra twarzy.

- Ania ma przez tę chorobę zrośnięte szwy czaszkowe i nastąpiła ich deformacja. To środkowe piętro twarzy jest wklęsłe, jest tam bardzo ciasno, więc wszystko trzeba rozciąć i założyć specjalistyczny aparat na głowę, w którym córka powinna chodzić przez 6 tygodni. Szansą na lepsze jutro jest dla nas jedynie druga operacja, na którą brakuje funduszy. Chociaż ciężko jest prosić o pomoc kolejny raz, to wiem, że nie mam wyjścia, bo chodzi tu o życie i zdrowie mojego dziecka. Pomóżcie nam zdążyć z ratunkiem - prosi o wsparcie kobieta.

Ania przed i po operacji
Ania przed i po operacji (arch.prywatne)

Jeśli chcesz pomóc Ani, możesz przekazać dowolną kwotę za pośrednictwem zbiórki na stronie się pomaga.pl oraz wziąć udział w licytacjach na Facebooku.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze