Przejdź na WP

Małgosia cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Koszty leczenia są ogromne

O Małgosi dowiedzieliśmy się dzięki zgłoszeniu na dziejesie.wp.pl. Dziewczynka cierpi na rzadkie schorzenie genetyczne. Szansą na wyzdrowienie jest terapia w USA. Koszty są astronomiczne - rodzice muszą mieć 4 mln zł.

Zobacz film: "Dziewczynka, która jest ciągle głodna"

Zbiórka na leczenie Małgosi prowadzona jest na portalu siepomaga.pl i konczy się 28 lutego. Czasu zostało niewiele, dlatego nie warto zwlekać z pomocą.

1. Nie będzie żadnej szkoły

Małgosia urodziła się 23.09.2017 roku. Rodzice, Paulina i Robert Późnieccy, zakochali się w córce od pierwszego wejrzenia. Dziewczynka do trzeciego miesiąca życia rozwijała się prawidłowo, ale już wtedy w jej ciele działy się zmiany degeneracyjne. Pierwsze objawy były na tyle subtelne, że nie wzbudzały podejrzeń rodziców i lekarzy.

- W trzecim miesiącu życia Małgosia przechodziła infekcję i musiała być hospitalizowana. Tam lekarze zwrócili uwagę na dziwne symptomy i zgłosili podejrzenie, że nasza córka ma problemy neurologiczne. Dostaliśmy skierowania na różne badania i po trzech dniach znaliśmy już diagnozę - mówi w rozmowie z WP Parenting tata Małgosi.

Choroba sprawia, że mózg Małgosi obumiera
Choroba sprawia, że mózg Małgosi obumiera (archiwum prywatne)

Podczas badań genetycznych okazało się, że Małgosia cierpi na rzadkie schorzenie genetyczne - chorobę Canavan. W Polsce jest tylko kilkoro dzieci z tą wadą genetyczną. Żeby wada zaistniała, oboje rodzice muszą być obciążeni genetycznie. Taki przypadek zdarza się raz na milion.

Podczas rozmowy z neurologiem mama Małgosi zapytała, czy dziewczynka będzie mogła uczęszczać do szkoły specjalnej. ''Nie będzie żadnej szkoły... '' - usłyszała w odpowiedzi. Dzieci z tą chorobą dożywają zwykle do 10. roku życia.

- Po powrocie do domu przetrząsnęliśmy cały internet w poszukiwaniu informacji o chorobie. Niewiele wiedzieliśmy na jej temat. Z każdym kolejnym przeczytanym artykułem zdawaliśmy sobie sprawę, jak poważna to choroba. Chociaż opisywana jest jako nieuleczalna, istnieje terapia genowa, która może zatrzymać jej przebieg - mówi pan Robert.

2. Uwięziona we własnym ciele

W przebiegu choroby Canavan dochodzi do gromadzenia się w osoczu, mózgu i płynie mózgowo-rdzeniowym szkodliwych substancji, które niszczą osłonki mielinowe komórek nerwowych. Oznacza to, że choroba uszkadza mózg, powodując nieodwracalne zmiany. Choroba objawia się m.in. atakami padaczki. Małgosia miała pierwszy, gdy skończyła 5 miesięcy. Ataki są bardzo silne i wraz z rozwojem choroby będą pojawiać się coraz częściej.

Małgosia jest świadoma tych ataków. Dziewczynka nie rozwija się prawidłowo pod względem fizycznym, ale psychicznie jest w pełni świadoma. Oznacza to, że czuje, że jej ciało obumiera, ale nie może nic z tym zrobić.

Małgosia nie chodzi, nie mówi, a ze światem komunikuje się tylko za pomocą gestów i wodzenia oczami.

- Córka jest zależna od nas w 100 proc. i poświęcamy jej cały swój czas. Małgosia mało śpi. Zdarza się, że zasypia o 3 w nocy, a budzi się już o 6. To dla nas i dla niej duże obciążenie. Córka wszystko słyszy, patrzy na nas, uśmiecha się. Za każdym razem staramy się ten uśmiech fotografować – opowiada pan Robert.

Każdy uśmiech Małgosi jest bardzo ważny dla jej rodziców
Każdy uśmiech Małgosi jest bardzo ważny dla jej rodziców (archiwum własne)

Rodzicom dziewczynki trudno pogodzić się z diagnozą, dlatego szukają każdego możliwego rozwiązania choroby. W Polsce i w Europie stosuje się leczenie objawowe. Oznacza to, że pomóc dziewczynce można jedynie przez łagodzenie objawów. To jednak nie zatrzymuje rozwoju choroby.

Ratunkiem jest nowatorska terapia genowa, którą przeprowadza się w Stanach Zjednoczonych. Małgosia jako jedyne dziecko z Polski została zakwalifikowana do tego badania. Oprócz niej w terapii weźmie też udział troje dzieci z USA i jedno z Rosji. Oczywiście jeśli uda się zebrać potrzebną kwotę.

- Mieliśmy dwa wyjścia - albo poddać się i patrzeć, jak nasza córka umiera, albo podjąć walkę i szukać rozwiązań. Wybraliśmy to drugie. Jeśli istnieje chociaż cień szansy na wyleczenie Małgosi, musimy spróbować - mówi tata.

3. Metoda zatwierdzona w Stanach

Rodzice są zdeterminowani w walce o zdrowie córki. Razem z rodzicami z USA i Rosji, których dzieci również dotknięte są tą chorobą, finansują praktycznie w całości badania nad terapią genową.

- Na świecie jest ok. 300 przypadków osób chorych na chorobę Canavana. Takich, które kwalifikują się do terapii, jest jeszcze mniej. Ze względu na rzadkość tej choroby, zarówno koncerny farmaceutyczne, jak i firmy przyznające granty na badania nie są zbytnio zainteresowanie badaniami nad rozwojem tej terapii – mówi tata Małgosi.

Najlepsze efekty terapii osiąga się, gdy dziecko nie ukończy jeszcze trzeciego roku życia. Po tym czasie choroba czyni w mózgu nieodwracalne zmiany. Małgosia jest więc idealną kandydatką do poddania się tej terapii.

Obecnie Małgosia znajduje się pod opieką specjalistów w Polsce. Dziewczynka ma problemy z przełykaniem, dlatego jest karmiona przez sondę. Przyjmuje też leki przeciwpadaczkowe, które mają szereg skutków ubocznych.

Zbiórka na leczenie Małgosi znajduje się na portalu siepomaga.pl. Tam można wpłacić nawet niewielką kwotę. Każda złotówka przybliża dziewczynkę do wyjazdu do Stanów Zjednoczonych. Rodzice już zebrali ponad 1 mln zł, ale wciąż brakuje ponad 3 mln zł. To jedyna szansa dla Małgosi.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Dowiedz się więcej:

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.